ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Multiminicore disease, Multimicore mtopathy, Minicore disease, Minicore
myopathy, Multicore myopathy, Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Multicore
myopathy with external ophthalmoplegia, Multiminicore disease with external
ophthalmoplegia
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½ÉÀå, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°, ´«, ôÃß
- Áõ»ó : Àú±äÀåÁõ, ±ÙÀ§¾à, ´«±ÙÀ°¸¶ºñ, ôÃß°Á÷, ôÃßÃø¸¸, È£Èí°ï¶õ
- ¿øÀÎ : SEPN1 À¯ÀüÀÚ¿Í RYR1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ±Ù»ý°Ë, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
- Ä¡·á : Áõ»ó¿¡ ´ëÇÑ º¸Á¶Àû Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
´Ù¹ß½Éº´(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)Àº ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°º´ Áõ»ó°ú ±Ù»ý°Ë »óÀÇ
´Ù¹ß¼º ½É(core)À» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿¼º
À¯ÀüÇÏ´Â ½Å°æ±ÙÀ°ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¸Å¿ì µå¹°°Ô ¹ß»ýÇÏ¿© Á¤È®ÇÑ À¯º´À²Àº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
ÀüÇüÀû Ç¥ÇöÇüÀº selenoprotein N(SEPN1) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ°í, ôÃß°Á÷, Á¶±â ô
ÃßÃø¸¸, È£Èí°ï¶õ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. RYR1(Skeletal muscle ryanodine receptor) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡
ÀÇÇÑ °æ¿ì ´«±ÙÀ°¸¶ºñ, ¿øÀ§ºÎ À§¾à, Áß½ÉÇÙº´°ú
À¯»çÇÑ °ñ¹Ý´ë(hip girdle)ÀÇ Áõ»ó µîÀ» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
´Ù¹ß½Éº´Àº Ã༺(axial) ±ÙÀ° ¹× ±ÙÀ§ºÎ ±ÙÀ°ÀÇ À§¾àÀÌ Æ¯Â¡À̸ç, ´ë°³´Â õõÈ÷ ÁøÇàÇÏÁö¸¸, Ä¡¸íÀûÀ¸
·Î ÁøÇàÇÏ´Â °æ¿ìµµ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ³ôÀº ÀÔõÀå°ú ÈäºÎÀÇ º¯ÇüÀÌ ÈçÇÕ´Ï´Ù.
´ÙÀ½°ú °°ÀÌ 4°¡Áö ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµË´Ï´Ù.
- ÀüÇüÀû ´Ù¹ß½Éº´(Classic MmD, 75%) : ´ë°³ ¿µ¾Æ±â ȤÀº ¼Ò¾Æ±â¿¡ Àú±äÀå´É°ú ¿îµ¿¹ß´Þ
Áö¿¬À» ÈçÈ÷ º¸À̸ç, 2/3ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ Ã༺(axial) ±ÙÀ° À§¾àÀ¸·Î ÀÎÇÑ Ã´ÃßÃø¸¸°ú È£ÈíÀå¾Ö¸¦ ³ªÅ¸³»°í, ô
ÃßÃø¸¸Àº Æò±Õ 8.5¼¼¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ôÃß°Á÷ÀÇ Á¤µµ´Â ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í, »çÁöÀÇ ±ÙÀ°Àº »ó´ëÀûÀ¸
·Î Àû°Ô ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Æ¼ º¸Çà¿¡´Â ¹®Á¦°¡ ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ¾ó±¼±ÙÀ°ÀÇ ±Ù·ÂÀº Á¤»ó¿¡¼ ½ÉÇÑ À§¾à±îÁö
´Ù¾çÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿Ü¾È±ÙÀº ħ¹üÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. È£ÈíÀå¾Ö·Î ÀÎÇØ ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î ½ÉºÎÀüÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù
.
- ¼ÕÀÇ Áõ»óÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ÁߵÇü (Moderate form with hand involvement;
<10%) : Ư¡Àû Áõ»óÀº »óÁöÀÇ ¿øÀ§ºÎ À§¾à°ú °üÀýÀÇ °úµµÇÑ ÀÌ¿ÏÀÔ´Ï´Ù. ÇÏÁöÀÇ ¿øÀ§ºÎ´Â ºñ±³
Àû Á¤»óÀ̸ç, ôÃßÃø¸¸°ú È£ÈíÀå¾Ö´Â µ¿¹ÝÇÏÁö ¾Ê°Å³ª °æ¹ÌÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
- ¼±Ãµ¼º ´Ù¹ß°üÀý±ÁÀ½ÁõÀ» µ¿¹ÝÇϸç Ãâ»ê ÀüºÎÅÍ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â Çü (Antenatal form with
arthrogryposis multiplex congenita; <10%) : °¨¼ÒµÈ ŵ¿À¸·Î ÀÎÇØ Ãâ»ý½Ã¿¡ ´Ù¹ß¼ºÀÇ °üÀý
±¸ÃàÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±× ¿Ü ±ä¸Ó¸®Áõ, µÎµå·¯Áø ºñ±ÙºÎ(prominent nasal root), ºñ½ºµëÇÑ ¾È°Ë¿, ³ôÀº ÀÔõ
Àå, ³·Àº ±Í, ªÀº ¸ñ, ¼Õ°¡¶ô±ÁÀ½Áõ µîÀ» µ¿¹ÝÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
- ¾È±ÙÀ°Çü (Ophthalmoplegic form; <10%) : ½Å»ý¾Æ±â ȤÀº À̸¥ ¿µ¾Æ±â¿¡ ÇöÀú
ÇÑ Àú±äÀåÁõ°ú À§¾àÀ» º¸À̸ç, ¼ºÀåÁö¿¬°ú Ã༺±ÙÀ° ¹× ±ÙÀ§ºÎ ±ÙÀ°ÀÇ À§¾àÀÌ ÈçÇÕ
´Ï´Ù. ¿Ü¾È±ÙÀÌ ÁַΠħ¹üµÇ¾î »ó¹æÁֽà ¹× ¿ÜÃøÁÖ½ÃÀÇ Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
SEPN1 À¯ÀüÀÚ¿Í RYR1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï
´Ù.
SEPN1Àº ¼¼Æ÷Áú³»¸Á¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ´ç´Ü¹éÀ¸·Î, ´Ù¾çÇÑ Ç×»êÈ ¹æ¾îü°è¿Í ´ë»ç°úÁ¤¿¡ °ü¿©ÇÕ´Ï´Ù. Á¤
È®ÇÑ ±â´ÉÀÌ ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾ÒÀ¸³ª, Ä®½· °áÇÕ ´Ü¹éÁú°úÀÇ ±¸Á¶Àû À¯»ç¼ºÀÌ ¹ß°ßµÇ¾î Ä®½· Ç×»ó¼º À¯Áö¿¡ °ü
¿©ÇÒ °ÍÀ¸·Î ÃßÃøµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
RYR1¿¡ ÀÇÇÑ ´Ù¹ß½Éº´ÀÇ ¹ßº´±âÀüµµ ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö´Â ¾ÊÀ¸³ª, Ä®½· Ç×»ó¼ºÀÇ º¯È¿Í °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ»
°ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÁÖ·Î Ã༺±ÙÀ° ¹× ±ÙÀ§ºÎ ±ÙÀ°ÀÇ À§¾à°ú Àú±äÀåÁõ, ôÃßÃø¸¸°ú È£Èí°ï¶õ Áõ»óÀÌ Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ È¤Àº ¿µ¾Æ
±â µ¿¾È¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀϺο¡¼´Â ¾Æµ¿±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ÀÓ»ó¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
´Ù¹ß½Éº´Àº ±Ù»ý°ËÀ» ÅëÇØ Á¶Á÷ÇÐÀûÀ¸·Î Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ´Ù¹ß¼ºÀÇ ÀÛÀº½É(¡°minicore")ÀÌ Æ¯Â¡Àû
ÀÌ°í, ÀÌ´Â »êÈ¿°»öÀÇ °¨¼Ò¿Í ±Ù¿ø¼¶À¯ÀÇ APTase °¨¼Ò¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç»ó
´Ù¹ß½Éº´ ȯÀÚÀÇ 50%¿¡¼ SEPN1 À¯ÀüÀÚ È¤Àº RPR1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °üÂûµÇ¸ç, Àüü
´Ù¹ß½Éº´ÀÇ ¾à 30%, ÀüÇüÀû ´Ù¹ß½Éº´ÀÇ 50%¿¡¼ SEPN1 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¿ÏÄ¡´Â ºÒ°¡´ÉÇϸç, Ä¡·á´Â Áõ»ó¿¡ ´ëÇÑ º¸Á¶ÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
È£Èí°ï¶õ Áõ¼¼°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á°¡ ÇʼöÀûÀ̸ç, °æ±¸·Î À½½Ä¼·Ãë°¡ ¾î·Á¿î °æ¿ì Æ©ºê¸¦ ÅëÇØ
¿µ¾çÀ» °ø±Þ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¹°¸®Ä¡·á¿Í ÀÛ¾÷Ä¡·á°¡ ¿îµ¿±â´ÉÀÇ °³¼±°ú À¯Áö¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±¸À½Àå
¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â °æ¿ì ¾ð¾îÄ¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ