레베르 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis) 질병정보

레베르 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis)

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질환주요정보

관련질환명 : Leber Congenital Amaurosis (LCA), Congenital amaurosis of retinal origin, Congenital retinal blindness (CRB), Dysgenesis neuropithelialis retinae ook, Hereditary epithelial dysplasia of retina, Heredoretinopathia congenitalis, Leber abiotrophy, Leber congenital tapetoretinal degeneration, Leber's amaurosis
영향부위 : 체외의 눈
증상 : 시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막
원인 : 유전자의 돌연변이 (GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, CRX)
진단 : 망막전위도 검사, 유전자 돌연변이 분석
치료 : 증상에 대한 보조적 치료, 유전상담
산정특례코드 : 없음
의료비지원 : 미지원
체외,체네

Ⅰ.개요

레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동공 반사, 망막 색소변성의 특징을 가지는 망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하였습니다.

출생시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증 중 하나로, 외국의 보고에는 10만명 중 2~3명에서 발생하고, 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이 질병을 가지고 있다고 알려져 있습니다.

질환을 가진 영아는 출생 시부터 실명 상태인 경우가 흔하고, 그 외 다른 증상들로는 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있습니다. 시력 예후는 대체로 불량하다고 알려져 있으나, 2007년 한국의 보고에 의하면, 환자의 1/3은 혼자서 거동이 가능하고, 1/4은 글도 읽을 수 있다고 하며, 적극적인 경과관찰을 통하여 시력획득에 노력해야 한다고 하였습니다.

레베르 선천성 흑암시는 막대세포와 원뿔세포가 소실되어 재기능을 하지 않아 발생하며 증상으로는 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막이 있습니다.

Ⅱ.증상

환아는 정상기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 망막전위도검사에서 원뿔세포반응과 막대세포반응이 모두 소실되어 있으며, 출생 시 혹은 출생 직후부터 시작된 심한 시력 소실 혹은 실명, 눈떨림, 방황주시, 느리고 완만한 동공반사, 망막 색소 변성 등의 증상을 보입니다.

시각적 자극에 대한 반응의 감소가 첫 증상으로 나타나며, 손으로 눈을 찌르는 증상을 흔히 보이고, 이로 인해 안구함몰을 유발하기도 합니다. 그 외 증상들로 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있고, 일부 환아에서는 청력소실, 정신지연, 발달지연이 동반되기도 합니다.

중추신경계 기형은 36-68%에서 동반되며 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생되고 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.

전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생할 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반될 수 있다고 합니다.

Ⅲ.원인

유전자 이상에 의한 질환으로, 40~50%의 환자에서 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 알려진 12가지 유전자 이상 중 상염색체 열성으로 유전하는 돌연변이가 11가지(GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12)이며, 드물게 상염색체 우성으로 유전하는 경우(CRX)도 있습니다.

Ⅳ.진단

망막전위도검사가 필수적이며, 망막의 기능을 평가하여 반응이 거의 없을 때 망막의 원뿔세포와 막대세포반응이 모두 소실되었음을 의미합니다.

망막 전위도 검사는 망막의 기능을 평가합니다.

안저소견은 매우 다양합니다. 정상 안저소견부터, 황색망막반점, 후추소금안저, 희점망막염 안저, 대리석 문양안저, 맥락망막위축, 황반결손 등의 다양한 소견이 보고되어 있습니다. 안저소견은 연령이 증가함에 따라 변화할 수 있는데 초기에는 정상으로 보이다가 시간이 지나면 망막세포상피의 변화가 관찰되기도 합니다.

의심되는 환아에 대해서 유전자 돌연변이 분석을 시행해볼 수 있습니다. 또한 임상 증상에 따라 어떤 유전자 검사를 먼저 해보는게 도움이 될지 선택할 수도 있습니다.