Ⅰ.개요

AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome) 또는 HIV 배아병증(HIV embryopathy)이란 용어는 인체면역결핍바이러스(Human Immunodeficiency virus, HIV)에 감염된 영아들에게 나타나는 특징적인 증상인 머리와 얼굴의 기형, 비정상적으로 작은 머리, 성장장애 등을 묘사하기 위해 몇몇 학자들이 사용하기 시작했습니다. 이러한 머리와 얼굴의 기형으로 상자모양으로 돌출된 이마, 양안격리증(두눈먼거리증), 평평한 콧대, 두드러진 인중이 나타납니다. 그러나 이러한 두개안면기형의 증상을 AIDS 이형 증후군만의 특징적인 증상으로 구분하기에는 부족한 점이 있다고 주장하는 학자들도 있습니다.

Ⅱ.증상

▶ 특징

• 비정상적으로 작은 머리 : 소두증
• 상자모양으로 돌출된 이마
• 낮은 콧대, 작은 코
• 두드러져 보이는 인중
• 양쪽 눈 사이가 먼 양안결리증 (두눈먼거리증)
• 긴 눈꺼품틈새
• 눈의 흰자가 푸른빛을 띠는 청색 공막
• 성장지연 : 같은 나이 또래에 비해 키와 몸무게가 작으며, 출생 전 태아기부터 성장지연이 나타나는 경우가 있습니다.

증상의 종류와 심각한 정도는 환자 개개인에 따라 매우 다양하게 나타나며, 두개안면기형, 성장지연 등의 증상이 면역결핍증이 나타나기 전에 먼저 발견되기도 합니다. 그러나 위에서 언급한 바와 같이 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 영아들에게 나타나는 이러한 두개안면기형은 이 질환만의 특징적인 증상으로 보기에는 부족하며, 인체면역결핍바이러스(HIV)의 감염으로 인한 점진적인 신경계 기능장애 및 만성적인 질환과 연관이 있는 것으로 주장하는 학자도 있습니다.

또한 출생전후기에 인체면역결핍바이러스에 감염된 영아들에게 관찰되는 신체소견들은 임신 시 알코올, 특정 약물, 또는 다른 여러 요소들에 노출되어 나타나는 신체증상들과도 구별되어야 합니다.

출생전후기 인체면역결핍바이러스와 관련되어 나타나는 면역결핍증의 증상들은 1∼2세 또는 유아기 후반에 뚜렷하게 나타납니다. 또한 질환이 있는 영아나 어린이들은 특정 박테리아, 바이러스, 곰팡이, 미생물 등에 의한 감염이 만성적으로 재발하게 됩니다.

▶ 면역이 떨어져서 나타나는 증상

• 림프구성 간질성 폐렴과 같은 폐감염
• 반복적인 박테리아감염
• 입 속의 만성 곰팡이 감염인 구강칸디다증
• 간과 비장의 비대
• 림프절병증
• 특정 침샘의 부종
• 발진
• 지속적인 발열
• 만성 설사
• 심한 체중 감소

“ 기회감염(Opportunistic infections)”이란 건강한 사람에게는 질병을 일으키지 않거나 경미한 감염만을 일으키는 감염원이 면역기능이 저하된 사람에게는 심각한 감염증을 일으키는 것을 말합니다. 예를 들어 이 질환의 환아가 폐포자충(Pneumocystis jirovecci)으로 알려진 미생물에 감염되면 건강한 사람과는 달리 심각한 폐렴으로 발전하여 생명을 위협하는 합병증을 초래하기도 합니다.

일반적이지는 않지만 이 환자들에게는 특정 종양이 발달할 수 있는 가능성이 높다고 알려져 있습니다. 이는 림프계의 종양인 비호지킨 B세포 림프종, 뇌 림프종 등입니다.

AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome)을 앓고 있는 영아들과 어린이들에게는 그 밖에도 점진적인 신경계 기능부전이 나타날 수 있습니다. 예를 들어 이미 발달된 단계에서 퇴화되고, 지적인 황폐화를 보이거나, 운동기능부전도 나타날 수 있습니다. 이 외에 간염, 콩팥(신장) 기능부전, 심장 기능 부전등 전반적인 신체기능 모두의 부전을 나타날 수 있습니다.

Ⅲ.원인

대부분은 임신 중 태반을 통해서 감염되거나 분만과정 중에 감염됩니다. 수직감염의 23∼30%는 임신 중에, 50∼65%는 분만 중에, 12∼20%는 모유 수유를 통해 일어나는 것으로 알려져 있습니다.

인체면역결핍바이러스에 감염된 산모는 수유를 하지 않는 것이 권장됩니다. 에이즈(AIDS) 증상이 있거나 혈중 바이러스 농도가 높은 산모의 경우 감염이 전파될 가능성이 높아집니다. 또한 감염초기일수록 바이러스 양이 상대적으로 많기 때문에 임신 중에 감염된 임신부는 태아 감염이 이루어질 가능성이 높지만, 적절한 치료를 시행하는 경우에는 건강한 아기를 출산할 수 있습니다. 미국의 경우 인체면역결핍바이러스(HIV) 양성인 어머니로부터 감염되는 빈도가 약 12∼30%에 이른다고 합니다.

Ⅳ.진단

인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 모체로부터 출생한 영아는 이 바이러스에 대한 항체를 가지고 태어나며, 이는 어머니로부터 얻어진 항체입니다. 이러한 항체는 대개 6∼12개월 내에 아기의 몸에서 사라지는데, 18개월까지 남아 있는 경우도 있습니다. 따라서 18개월 미만의 유아에게는 혈액 내 항체 검사를 시행해도 확실한 진단을 내릴 수 없으므로 다양한 바이러스 검사(HIV 바이러스 배양, 중합효소연쇄반응(PCR)으로 알려진 유전자검사)를 반복적으로 시행해야 합니다. 또한 피 속의 여러 개의 세포 수치를 검사하여 면역기능을 살펴보아야 합니다.

인체면역결핍바이러스(HIV)에 노출되면 보통 2~4주(또는 1~2개월) 내에 바이러스 증식이 활발하게 일어나 혈액 내 바이러스 양과 바이러스에 대한 항원이 고농도로 존재하게 됩니다. 이러한 급성기가 지나게 되면 항체가 4~12주에 생성되는데, 혈청학적 방법으로 감염여부를 측정할 수 있습니다. 이 방법은 간편하고 비용이 저렴하여 전 세계적으로 이용하고 있으나 항체미검출기간 중의 혈액은 음성으로 판정되는 단점이 있습니다. 따라서 정확한 감염판단을 위해서는 인체면역결핍바이러스(HIV)에 노출된 지 3개월 후에 검사하는 것이 좋습니다.

▶ 유전자검사
HIV 항체검사로 감염여부를 판정하기 어려운 항체미형성기, 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 산모로부터 태어난 신생아, AIDS 말기 환자 중 인체면역결핍바이러스(HIV) 항체 소실이 있는 경우에 시행됩니다.

현재 우리 나라에서는 검사를 받는 사람의 개인신상정보를 수집하지 않고 검사번호 또는 가명을 이용하는 “HIV 무료 익명검사”를 시행하고 있습니다. 검사결과 통보 시 보건소 담당자가 감염경로, 성별, 나이 등을 파악하고 감염사실에 대한 비밀보장, 진료비지원, 감염자 쉼터 운영에 대한 정보를 제공하여 자발적으로 등록할 수 있도록 권유하고 있습니다.

Ⅴ.치료

임신한 여성이 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염되었을 때 HIV 에 대한 적절한 치료를 받는다면 건강한 아이를 출산할 수 있습니다. 임신 2기(15∼28주)와 3기(29∼42주)에 항레트로바이러스 약물의 병합요법을 시행하며, 출생한 신생아에게도 6주까지 지도부딘(zidovudine)이라는 약을 경구 투여합니다. 이러한 방법을 통해 HIV에 감염된 여성으로부터의 수직감염을 2/3 이상 낮출 수 있습니다. 수직감염을 최소화하기 위해 항레트로바이러스 약물의 사용과 함께 태아가 산모의 혈액과 분비물에 노출되는 것을 최소로 하는 산부인과적인 시술이 권장되고 있습니다.

인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 여성의 경우 임신하지 않은 성인 환자에게 투여하는 ‘세 가지 약물의 병용요법’을 시행할 수 있습니다. 이러한 치료법은 여성의 건강을 향상시켜줄 뿐만 아니라 HIV 전파의 위험성을 훨씬 줄여줍니다. ‘세 가지 약물의 병용요법’이란 세 가지 이상의 치료제를 병용하는 방법으로 인체면역결핍바이러스가 증식하는 데에 필요한 역전사효소나 단백분해효소를 억제시킴으로써 증식하지 못하게 하는 역할을 합니다. 따라서 치료제를 꾸준히 복용하면 체내 바이러스의 수를 감소시킬 수 있고 면역기능을 회복시켜서 기회감염이 발생하는 것을 예방할 수 있습니다. 그러나 이러한 효과가 나타난다고 해서 중간에 임의로 투약을 중단할 경우 바이러스 증식이 다시 일어나게 됩니다.

현재 국내에 사용되고 있는 AIDS 치료제로는 지도부딘, 디다노신(didanosine), 라미부딘(lamivudine), 아바카비어(abacavir), 칼레트라(kaletra, lopinavir/ritonavir), 아타자나비어(atazanavir), 다루나비어(darunavir), 에파비렌즈(efavirenz) 등이 있습니다.

인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 어린이들에게도 일반적으로 예방접종을 시행해야 합니다. 하지만 BCG는 부작용의 위험성이 크므로 접종하지 않습니다. 그리고 질병관리의 하나의 방법으로 항생제를 사용하여 폐포자충 등으로 인해 생기는 감염 등의 합병증을 예방하거나 치료할 수도 있으며, 면역 글로불린을 정맥으로 투여하여 특정 감염에 저항할 수 있는 면역 체계의 기능을 향상시키기도 합니다. 또한 환자들은 규칙적으로 결핵에 대한 선별검사를 받는 것이 좋습니다.

그리고 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 어린이들의 잠재적 감염의 위험을 줄이기 위해서는 덜익은 고기와 생고기 먹는 것을 피하고, 호수나 강에서 수영하거나 물을 마시는 것을 금하며, 농장의 동물들과의 접촉을 피합니다. 그리고 애완동물과 노는 것은 잠재적으로 위험할 수 있으며, 손을 씻는 것이 매우 중요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

대한 에이즈예방협회 (http://www.aids.or.kr/front/library/library_aids_info.asp)
한국에이즈퇴치연맹 (http://www.kaids.or.kr/)
에이즈정보망[HIV/AIDS Information System]
언론인을 위한 에이즈길라잡이, 질병관리본부, 2006년
http://www.rarediseases.org
http://www.thefetus.net/index.php
http://www.cdc.gov/hiv/default.htm