ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º°áÇ̺óÇ÷(Anemia hexokinase deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ¸¸¼º ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷
- ¿øÀÎ : HK À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °¨¼Ò ¹× °áÇÌÀ» Áõ¸í
- Ä¡·á : ÁöÁö¿ä¹ý, ¼öÇ÷, ºñÀýÁ¦¼ú
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¼±Ãµ¼º ºñ±¸»óÀûÇ÷±¸
¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷(hereditary non-spherocytic hemolytic anemia)°ú °ü·ÃµÈ ÀûÇ÷±¸È¿¼ÒÁúȯÀº ´ëºÎºÐ ÇØ´ç°úÁ¤°ú ¿¬°üµÈ È¿¼Ò¿Í °ü·ÃÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ ±× Áß¿¡¼µµ 1967³â Valenine µî¿¡ ÀÇÇØ º¸°íµÈ Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º(hexokinase, HK) °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ ºóÇ÷Àº ¼±Ãµ¼º ºñ±¸»óÀûÇ÷±¸ ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷ Áß °¡Àå µå¹® Áúȯ Áß ÇϳªÀÔ´Ï´Ù.
¼º¼÷ÇÑ ÀûÇ÷±¸´Â ¿¡³ÊÁö¿øÀ¸·Î ´çÀ» ºÐÇØÇÏ¿© ¿¡³ÊÁö¸¦ ¾ò´Â ÇØ´ç°úÁ¤¿¡ ÀüÀûÀ¸·Î ÀÇÁ¸ÇÕ´Ï´Ù. ÇØ´ç°úÁ¤ÀÇ Ã¹ ´Ü°èÀÎ
Æ÷µµ´ç ÀλêÈ¿¡ Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º°¡ °ü¿©ÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ ÇØ´ç°úÁ¤ÀÇ ¼ÓµµÁ¦ÇÑ´Ü°è ¿ªÇÒÀ» Çϱ⠶§¹®¿¡ Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º È°¼ºµµ´Â ÀûÇ÷±¸ »ýÁ¸À» À§ÇØ ÇʼöÀûÀ̶ó°í º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º°áÇ̺óÇ÷Àº HK-1(hexokinase-1)¿¡ ÀÖ´Â
µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸç, ¼±Ãµ¼º ºñ±¸»óÀûÇ÷±¸ ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷ÀÇ ¾à 20·Ê¿¡¼ HK-1 °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³À¸¸ç Bianchi µîÀº óÀ½À¸·Î ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷À» °¡Áø ȯÀÚ¿¡¼ HK-1°áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ ºÐÀÚÀû °áÇÔÀ» º¸°íÇÑ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º°áÇ̺óÇ÷ÀÇ ÀÓ»óÁõ»óÀº ¸¸¼º
¿ëÇ÷·Î ´ëºÎºÐ ½Å»ý¾Æ ¶§ ¹ß»ýÇϸç ƯÀÌÀûÀÎ ÀûÇ÷±¸ ÇüÅ ÀÌ»óÀº º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÆÄÀÌ·çºê»ê Ä«À̳×À̽º(pyruvate kinase) °áÇÌ°ú ¸Å¿ì À¯»çÇÏÁö¸¸ Áõ»óÀÇ Á¤µµ´Â ÈξÀ ½É°¢ÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º°áÇ̺óÇ÷Àº ¸Å¿ì µå¹®
»ó¿°»öü ¿¼º ÁúȯÀ̸ç, Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º¸¦ ¾ÏÈ£ÈÇÏ´Â HK À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º È°¼ºÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
HK À¯ÀüÀÚ ÇÑ °³¿¡¼¸¸ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇϸé Áúȯ¿¡ ´ëÇؼ
ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀ¸·Î
º¸ÀÎÀÚ°¡ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, HK À¯ÀüÀÚ µÎ °³ ¸ðµÎ¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇϸé
µ¿ÇüÁ¢ÇÕ ¶Ç´Â º¹Àâ ÀÌÇü Á¢ÇÕÀ¸·Î Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¸¸¼º
¿ëÇ÷ÀÌ °¡Àå Ư¡Àû ¼Ò°ßÀ̸ç, ƯÀÌÀûÀÎ ÀûÇ÷±¸ ÇüÅ ÀÌ»óÀº º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÀûÇ÷±¸ÀÇ Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °¨¼Ò ¹× °áÇÌÀ» Áõ¸íÇÔÀ¸·Î ÀÏÂ÷ÀûÀÎ Áø´ÜÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, È®ÁøÀº Çí¼ÒÄ«À̳×À̽º ´Ü¹éÀ» ºÎÈ£È(encoding)ÇÏ´Â HK-1 À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¾î¶² ƯÀÌÀûÀÎ Ä¡·á¹ýµµ Á¸ÀçÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç ½ÉÇÑ ºóÇ÷ÀÇ °æ¿ì ÁöÁöÀû Ä¡·á¿Í ÀûÇ÷±¸ ¼öÇ÷ÀÇ ÀûÀÀÁõÀÌ µÇ¸ç °æ¿ì¿¡ µû¶ó¼
ºñÀå ÀýÁ¦¼úÀÌ ¿ëÇ÷ÀÇ ¼Óµµ¸¦ °¨¼Ò½Ãų ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
de Vooght KM et la, Haematologica. 2009 Sep;94(9):1203-10
Koko Murakami et la, Acta Haematol 2002;108:204?209
http://www.metabolic-database.com/html/hexokinase.html
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ