½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıº
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ½º¹Ì½º-·¥¸®-¿ÀÇÇÂê ÁõÈıº(Smith Lemli Opitz Syndrome), DHCR7 À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó(DHCR7 abnormality), óÀ½À¸·Î ¹ß°ßµÈ ¼¼ ¸íÀÇ È¯ÀÚµé À̸§ÀÇ Ã¹ ±ÛÀÚ¸¦ µû¼ ¸¸µç ¾à¾î RSHÁõÈıº(RSH Syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½Äµµ, ½ÉÀå / ü¿Ü : °ñ°Ý, ±Í, ±ÙÀ°, ´«, µÎ°³°ñ, ÀÔ, ÄÚ
- Áõ»ó : ¼ºÀå Áö¿¬, ÀÛÀº ¸Ó¸®(¼ÒµÎÁõ), Á¤½Å Áöü, ½ÉÀå±âÇü, ´ÙÁöÁõ, ±¸°³¿(ÀÔõÀå °¥¸²Áõ : Cleft palate), ¾È°ËÇϼöÁõ, ¹é³»Àå, »ç½Ã, µéâÄÚ, ÀÛÀº ÅÎ, °æ·Ã, À¯´®ÇùÂøÁõ, û·Â, »ó½Ç
- ¿øÀÎ : DHCR7 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, X-¼±°Ë»ç, Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT), ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI), ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç, »êÀüÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç
- Ä¡·á : ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ º¸Ãæ(Choiesterol supplementation), ¼ö¼ú¿ä¹ý, º¸Ã»±â, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V158
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıº(SLOS)Àº 1964³â¿¡ ½º¹Ì½º, ·½¸®, ¿ÀÇÇÃ÷¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ±â¼úµÈ ÁúȯÀ¸·Î óÀ½À¸·Î ÀÌ ÁúȯÀÚ·Î º¸°íµÈ ȯÀÚ À̸§ÀÇ Ã¹ ±ÛÀÚ¸¦ µû¼ RSH ÁõÈıºÀ̶ó°íµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀº À¯ÀüÁúȯÀ̸ç, ÀÌ ÁúȯÀº Ãâ»ý Àü°ú ÈÄÀÇ ¼ºÀå Áö¿¬, ÀÛÀº ¸Ó¸®(¼ÒµÎÁõ, Microcephaly), Á¤½Å Áöü(°æÁõ¡Áߵ)°¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±× ¿Ü µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼ »ý±è»õ, ±¸°³¿(ÀÔõÀå °¥¸²Áõ, Cleft palate), ½ÉÀå ±âÇü, ¼Õ°¡¶ô ¹× ¹ß°¡¶ô ±âÇü, ³²¼º¿¡¼ ¿ÜºÎ »ý½Ä±âÀÇ ¹ßÀ°ºÎÀü µî ´Ù¾çÇÑ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀº 7-dehydrocholesterol reductaseÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÔÀ¸·Î ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ´ë»ç¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±ä ÁúȯÀ¸·Î
»ó¿°»öü ¿¼º ¾ç½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. Áúº´ÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â ´Ù¾çÇÏ¿© °°Àº °¡Á·¿¡¼Á¶Â÷µµ ÀϺδ Á¤»ó ¹ß´ÞÇÏ°í ¹Ì¹ÌÇÑ Ãâ»ý °áÇÔÀ» °¡Áö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
½Å»ý¾Æ 2~4¸¸ ¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ³ªÅ¸³ª¸ç Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¸ð¸£Áö¸¸ ºÏºÎ À¯·´ÀÇ ¹éÀο¡¼ ³ôÀº ¹ß»ý·üÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ³²³à¿¡¼ µ¿µîÇÏ°Ô ÀϾÁö¸¸ ¿©¼ºÀº »ý½Ä±â ÀÌ»óÀ» °¨ÁöÇÏÁö ¸øÇϱ⠶§¹®¿¡ Á¾Á¾ Áø´ÜµÇÁö ¸øÇϰųª ´Ê°Ô Áø´ÜÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼´Â ÇöÀç±îÁö 3¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀº °³°³ÀÎÀÇ °æ¿ì¿¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â »ç»êµÇ°Å³ª ÅÂ¾î³ Áö ¾ó¸¶ ¾È µÇ¾î »ç¸ÁÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀ¸·Î ¼ºÀåÁö¿¬, ±¸°³¿(cleft palate), ÀÛÀº µÎ»ó, ³²ÀÚÀÇ °æ¿ì ¿ÜºÎ »ý½Ä±âÀÇ ¹ß´Þ Àå¾Ö, ´ÙÁöÁõ, Á¤½ÅÁöü, µÎ ¹ø°¿Í ¼¼ ¹ø° ¹ß°¡¶ôÀÇ ÇÕÁöÁõ µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¾ó±¼¿¡´Â ´«²¨Ç®ÀÌ ¾Æ·¡·Î ÃÄÁö´Â ¾È°ËÇϼöÁõ, À§ ´«²¨Ç®ÀÇ ÀϺΰ¡ ´«ÀÇ ¾ÈÂÊÀ» µ¤´Â ³»¾È°¢ ÁÖ¸§(´«±¸¼® ÁÖ¸§),
¹é³»Àå, »ç½Ã(strabismus), µéâÄÚ, ±æ°í ¡®¡ü¡¯ ¸ð¾çÀÎ ÀÀÔ¼ú, ÀÛÀº ÅÎ, Å©°í ¾Æ·¡ÂÊ¿¡ ´Þ¸° ±Í, ÀÕ¸öÀÇ ÀÌ»ó µîÀÇ Æ¯Â¡ÀÌ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
±× ¿Ü ½ÉÀåÀÇ ¼±Ãµ¼º ±âÇü ±×¸®°í ÀÌ·Î ÀÎÇÑ Ã»»öÁõ°ú È£Èí°ï¶õ, ½ÉÀåÀâÀ½, °æ·Ã(seizure), ±Ù±äÀåÀúÇÏ(hypotonia), ÆóÀÇ ±âÇüÀ¸·Î ÀÎÇÑ È£Èí±â°è Àå¾Ö, À§ÀåÀÇ À¯¹®ÇùÂøÁõ(Pyloric stenosis), ºû¿¡ ¹Î°¨ÇÑ ±¤°ú¹ÎÁõ(Photosensitivity), û·Â ¼Õ½Ç, ±¸Åä µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
½º¹Ì½º-·¥¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀº ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ´ë»ç¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â 7-dehydrocholesterol reductaseÀÇ °áÇÔÀ¸·Î ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ´ë»ç¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±ä ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ È¿¼Ò ºÎÁ· ¿øÀÎÀº °¢°¢ÀÇ ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ ºñÁ¤»óÀûÀÎ DHCR7 À¯ÀüÀÚ ¶§¹®À̸ç,
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
1. Ç÷¾×°Ë»ç
7-dehydrocholesterol(7-DHC)ÀÇ ³óµµ°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, 7-dehydrocholestero : cholesterolÀÇ ºñÀ²ÀÌ »ó½ÂµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤»ó ¼Ò¾Æ¿¡¼´Â ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ¼öÄ¡°¡ 100mg/dl ÀÌ»óÀÌÁö¸¸ ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ¼Ò¾ÆµéÀº 100mg/dl ¹Ì¸¸ÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
2. ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
DHCR7 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÖ´Â µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇϱâ À§Çؼ
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻縦 ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ´Â
º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç¿Í »êÀü°Ë»ç¿¡ ÁÖ·Î »ç¿ëµË´Ï´Ù.
3. žÆÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç
»êÀü°Ë»ç·Î žÆÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© ½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀ¸·Î ÀǽɵǴ ½ÅüÀû Ư¡À» »ìÆ캼 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
4. ¿µ»ó°Ë»ç
ÈäºÎ X-¼± °Ë»ç·Î ½ÉÀå ¹× Æó¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö¸¦ »ìÆ캼 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ³ú Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT)³ª ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) °Ë»ç·Î ³úÀÇ ±¸Á¶Àû º´º¯À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½ÅÀå ¹× º¹ºÎ ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ½ÅÀå ±âÇü ¹× À§ÀåÀÇ À¯¹® ÇùÂøÁõÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç»ó 11¹ø ¿°»öü(11q12-q13)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â DHCR7 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎ
¡ØÀÓ»óÁõ»ó : ¼ºÀå Áö¿¬, ÀÛÀº ¸Ó¸®(¼ÒµÎÁõ), Á¤½Å Áöü, ½ÉÀå±âÇü, ´ÙÁöÁõ, ±¸°³¿(ÀÔõÀå °¥¸²Áõ: Cleft palate), ¾È°ËÇϼöÁõ, ¹é³»Àå, »ç½Ã, µéâÄÚ, ÀÛÀº ÅÎ, °æ·Ã, À¯¹®ÇùÂøÁõ, û·Â »ó½Ç
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü
V. Ä¡·á
½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀÇ Ä¡·á´Â ȯÀڵ鿡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡ ¸ÂÃß¾î Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù.
1. ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ º¸Ãæ
Ç÷¾× ³» ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ³óµµ°¡ ¶³¾îÁ® ÀÖÀ¸¹Ç·Î ºÎÁ·ÇÑ ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀ» °ø±ÞÇÏ°Ô µÇ¸é ü³» ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÌ Áõ°¡ÇÏ°Ô µÇ°í, 7-dehydrocholesterol(7DHC)ÀÇ ³óµµ´Â ¶³¾îÁý´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ³í¸®ÀûÀÎ Ä¡·á Á¢±Ù ¹æ¹ýÀ¸·Î, ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ Á¤È®ÇÑ È¿°ú´Â ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò°í °è¼Ó ¿¬±¸ Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ°ú ´ãÁó»ê(Bile acid)°ú ÇÔ²² Åõ¿©Çϱ⵵ ÇÏ°í, ´Þ°¿ ³ë¸¥ÀÚ¿Í °°Àº °íÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ½ÄÀÌ°¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. HMG-CoA reductase ¾ïÁ¦Á¦
°íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀÇ Ä¡·áÁ¦·Î ¿À·§µ¿¾È »ç¿ëµÇ¾î ¿Â ¾àÀ¸·Î, ÃÖ±Ù¿¡ ½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıºÀÇ Ä¡·á·Î ½ÃµµµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ½º¹Ì½º-·½¸®-¿ÀÇÇÃ÷ ÁõÈıº¿¡¼ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ´Â 7-dehydrocholesterol(7DHC)ÀÇ ³óµµ¸¦ °¨¼Ò½ÃÅ°´Â µ¥ Ä¡·áÁ¦ÀÇ ¸ñÀûÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ¾ÆÁ÷±îÁö Àå±âÀûÀÎ Ä¡·áÈ¿°ú¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°á°ú´Â ¹ßÇ¥µÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
3. ¼ö¼ú
¼ö¼ú·Î ±¸°³¿, ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå ±âÇü, ¿ÜºÎ »ý½Ä±â ±âÇü, ¼Õ°¡¶ô ¹× ¹ß°¡¶ô ±âÇü µîÀ» ±³Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
4. ±âŸ
û°¢ Àå¾Ö°¡ Àִ ȯÀÚµéÀº º¸Ã»±â µîÀ» »ç¿ëÇÏ¿© û·Â¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ°í, ÇÞºµ¿¡ Á÷Á¢ÀûÀ¸·Î Àå±â°£ ³ëÃâµÇÁö ¾Êµµ·Ï º¸È£ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Goodwin H, Brooks BP, Porter FD. Acute postnatal cataract formation in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2008 Jan 15
Jong Hee Chae , Ki Joong Kim , Yong Seung Hwang , Ki CS, Kim JW. Identification of a novel DHCR7 mutation in a Korean patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Child Neurol. 2007 Nov;22(11):1297-300.
Park MR, Ko JM, Cheon CK, Kim GH, Yoo HW. A case of Smith-Lemli-Opitz syndrome diagnosed by identification of mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) gene.Korean J Pediatr. 2008 Nov;51(11):1236-1240.
http://www.rarediseases.org
http://smithlemliopitz.org/
http://www.geneclinics.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270400
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=slo
http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview