Áø´Ü
1. ÃâÇ÷ °æÇâÀÇ Áø´Ü
Á¦ 8ÀÎÀÚÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ Ç÷¿ìº´ AÀ̵ç, Á¦ ¥¸ÀÎÀÚ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ Ç÷¿ìº´ BÀÌµç ¾çÂÊ ¸ðµÎ Ãâ»ý Á÷ÈÄ ÀÚ¸¥ ÅÈÁÙ¿¡¼ ÁöÇ÷ÀÌ ¾È µÇ°Å³ª äÇ÷ ÈÄ ÁöÇ÷ÀÌ ¾È µÇ¾î Áø´ÜÀ» ¹Þ´Â ¼ö°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶Ç´Â Æ÷°æ ¼ö¼ú Èijª, ÀÌ°¡ ³ª¸é¼, ȤÀº ³ªÁß¿¡ ¾Æ±â°¡ ±â±â ½ÃÀÛÇÏ¸é¼ ¹«¸°ú Æȸñ¿¡ ÃâÇ÷ÀÌ »ý±â°Å³ª ¸ÛÀÌ µé¸é¼ ¾Ë ¼ö ÀÖ°Ô µË´Ï´Ù.
Á¦¥¹¥°ÀÎÀÚ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ Ç÷¿ìº´ CÀº Á» ´õ ³ªÀÌ°¡ µç ´ÙÀ½¿¡ Ä¡°ú ¼ö¼úÀ» ÇÒ ¶§¿¡ ÃâÇ÷À̳ª Á¡¸·ÀÇ ÃâÇ÷·Î ¾Ë°Ô µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
Ç÷¾× ÀÀ°í °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© Ç÷¿ìº´À» ÀǽÉÇÒ ¼ö Àִµ¥, Ç÷¿ìº´ A, Ç÷¿ìº´ B, Ç÷¿ìº´ C ¸ðµÎ È°¼ºÈ ºÎºÐ Æ®·Òº¸Çöó½ºÆ¾ ½Ã°£(activated partial thromboplastin time: aPTT)ÀÌ ¿¬ÀåµË´Ï´Ù.
¸é¿ªÇÐÀû ¹æ¹ýÀ¸·Î Á¦ 8ÀÎÀÚ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¸é ¾î¶² Ç÷¿ìº´ A, ȯÀÚ´Â VIIIÀÎÀÚÄ¡°¡ ±âÁ¸ È°¼ºµµ ÃøÁ¤¹æ¹ýÀÇ FVIII:Cº¸´Ù ³ô°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Ç÷¿ìº´ A, ȯÀÚÀÇ ¾à 5% Á¤µµ°¡ ÀÌ·± ȯÀÚµéÀε¥, À̵éÀ» CRM(Cross Reactive Material)(+) ȯÀÚ¶ó°í ÇÕ´Ï´Ù. CRM(+) Ç¥ÇöÇü Ç÷¿ìº´ ȯÀÚ´Â CRM(-) Ç¥ÇöÇü ȯÀÚ¿¡ ºñÇØ ÃâÇ÷ ºóµµ³ª °µµ°¡ ´ú ÇÕ´Ï´Ù. Áï ÁßÁõ Ç÷¿ìº´ ȯÀÚÀÓ¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ÃâÇ÷ÀÌ Àß µÇÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
2. º¸ÀÎÀÚÀÇ Áø´Ü
Ç÷¿ìº´ A¿Í Ç÷¿ìº´ B´Â µÑ ´Ù X¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀÔ´Ï´Ù. ÀÌÁß 70%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô °¡Á··ÂÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, 30%ÀÇ È¯ÀÚ´Â °¡Á··ÂÀÌ ¾øÀÌ(sporadic) µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
Àý´ë º¸ÀÎÀÚ´Â °¡Á··ÂÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ÇÑ ¸íÀÇ Ç÷¿ìº´ ¾ÆµéÀ» ³ºÀº ¿©¼º, µÎ ¸í ÀÌ»óÀÇ Ç÷¿ìº´ ¾ÆµéÀ» ³ºÀº ¿©¼º, ȤÀº Ç÷¿ìº´ ºÎÄ£À» µÐ ¸ðµç ¿©¼ºÀÔ´Ï´Ù. ÀáÀç º¸ÀÎÀÚ´Â °¡Á··ÂÀº ¾øÀ¸³ª ÇÑ ¸íÀÇ Ç÷¿ìº´ ¾ÆµéÀ» ³ºÀº ¿©¼º, ȤÀº º¸ÀÎÀÚ·Î ¹àÇôÁø ¿©¼ºÀÇ µþÀÔ´Ï´Ù. º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀÇ 50%´Â Á¤»óÀûÀÎ ÀÎÀÚ È°¼ºµµ¸¦ º¸ÀÌ°í ¶ÇÇÑ ÀÎÀÚ È°¼ºµµ´Â 30% ¹Ì¸¸ÀÌ µÇ¾î¾ß Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î, ÀÎÀÚ È°¼ºµµ³ª ÀÓ»óÁõ»ó¸¸À» °¡Áö°í º¸ÀÎÀÚ ¿©ºÎ¸¦ ÆÇ´ÜÇÒ ¼ö´Â ¾ø½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â Áõ»ó º¸ÀÎÀÚ´Â Àüü º¸ÀÎÀÚÀÇ 10-15%¿¡ ºÒ°úÇÕ´Ï´Ù. À̵éÀÇ ÁÖµÈ Áõ»óÀº ¸Û, ¿ù°æ°ú´Ù, ÀæÀº ÄÚÇÇ µîÀÔ´Ï´Ù.
ÇÑÆí ¿©¼º Ç÷¿ìº´(female hemophilia)Àº Áõ»ó º¸ÀÎÀÚ¿Í ´Þ¸® FVIII:C°¡ ³·À» »Ó ¾Æ´Ï¶ó ÃâÇ÷ÀÇ ¾ç»óÀÌ Ç÷¿ìº´¼º ÃâÇ÷, Áï °üÀý°ú ±ÙÀ° ÃâÇ÷À» º¸À̴ ȯÀÚ¸¦ ¸»ÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ ¿©¼º Ç÷¿ìº´ ȯÀÚµéÀº Ä¡¸íÀû À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°Ô µÇ¾î ÅÂÁß¿¡¼ À¯»êµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¸î¸î ¿©¼º Ç÷¿ìº´ ȯÀÚµéÀÌ »ýÁ¸ÇÏ¿© º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó¿¡µµ 3¸íÀÇ ¿©¼º Ç÷¿ìº´A ȯÀÚ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿©¼º Ç÷¿ìº´ÀÇ ¿øÀεéÀº º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀÌ °¡Áø 2°³ÀÇ X ¿°»öü Áß¿¡¼ °áÇÔÀÌ ¾ø´Â X¿°»öü°¡ ±Øµµ·Î ¶óÀÌ¿ÂÈµÈ °æ¿ì³ª ÅÍ³Ê ÁõÈıºÀ» °¡Áø ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ, Ç÷¿ìº´ ³²ÀÚ¿Í º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀÌ °áÈ¥ÇÑ °æ¿ì, Ç÷¿ìº´ A º¸ÀÎÀÚÀÎ ¿©¼ºÀÌ Æùºô·¹ºê¶õÆ® º´¿¡ ÀÌȯÇÑ °æ¿ì µîÀÔ´Ï´Ù.
º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀ» Á¦´ë·Î Áø´ÜÇϱâ À§Çؼ´Â ÀÀ°í°Ë»ç¿Í ´õºÒ¾î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡´Â °£Á¢Áø´Ü¹ýÀ¸·Î ºÒ¸®´Â Á¦ÇÑÈ¿¼Ò ´ÜÆí±æÀÌ ´ÙÇü¼º(RFLP)À» ÀÌ¿ëÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ ¿¬°üºÐ¼®(linkage analysis)°ú DNA ¼¿ºÐ¼®À» ÀÌ¿ëÇÑ Á÷Á¢Áø´Ü¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. µÎ °¡Áö ¹æ¹ý ¸ðµÎ Ç÷¾×À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ½Ç½ÃÇÕ´Ï´Ù. ¿¬°üºÐ¼®Àº À¯ÀüÀÚÀçÁ¶ÇÕ¿¡ µû¸¥ ¿ÀÁøÀ²ÀÌ 1-5% Á¤µµÀ̸ç, ÇÊ¿ä½Ã °¡Á·ÀÌ ¸ðµÎ ÇÔ²² °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â ´ÜÁ¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
DNA ¼¿ºÐ¼®À» ÀÌ¿ëÇÑ Á÷Á¢Áø´Ü¹ýÀº 99.5%ÀÌ»ó Á¤È®È÷ Áø´Ü ³»¸± ¼ö ÀÖ°í, ȯÀÚ¿Í °Ë»ç¸¦ ¿øÇÏ´Â »ç¶÷¸¸ ÀÖÀ¸¸é µÈ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª F8À̳ª F9 À¯ÀüÀÚ ÀüÀå¿¡ °ÉÄ£ ¿°±â¼¿ ºÐ¼®Àº ½Ã°£°ú ºñ¿ëÀ» ¸¹ÀÌ ¼Ò¸ðÇÕ´Ï´Ù. ±×·¡¼ ¿©·¯ ¿¬±¸ÀÚµéÀº ¸ÕÀú À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀÌ ÀǽɵǴ ºÎÀ§¸¦ ¼±º°°Ë»ç·Î °¡·Á³»°í, ±× ºÎÀ§¿¡ ´ëÇؼ¸¸ ¿°±â¼¿ ºÐ¼®À» Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. À̶§ ¾²ÀÌ´Â ¼±º°°Ë»ç·Î´Â SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism, CSGE(Conformation Sensitive Gel Electrophoresis), dHPLC(denaturing High Performance Liquid Chromatography) µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. »êÀü Áø´Ü
»êÀü Áø´ÜÀº º¸ÀÎÀÚ ¿©¼ºÀÌ ÀÓ½ÅÇßÀ» °æ¿ì ÅÂÁßÀÇ ¾Æ±â°¡ ³²ÀÚÀÎÁö ¿©ÀÚÀÎÁö, ³²ÀÚÀ̸é Ç÷¿ìº´ ȯÀÚÀÎÁö ¾Æ´ÑÁö, ¿©ÀÚÀÌ¸é º¸ÀÎÀÚÀÎÁö ¾Æ´ÑÁö¸¦ ¾Ë±â À§ÇÑ °Ë»çÀÔ´Ï´Ù.
žÆÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¾ò´Â ¹æ¹ýÀº Å©°Ô À¶¸ð¸·°Ë»ç, ¾ç¼öõÀÚ, Á¦´ëÇ÷ äÃë µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. À¶¸ð¸· °Ë»ç´Â ÀӽŠ10ÁÖ¿¡, ¾ç¼öõÀÚ´Â 15ÁÖ¿¡, Á¦´ëÇ÷ õÀÚ´Â 20ÁÖ¿¡ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÁß¿¡ À¶¸ð¸· °Ë»ç°¡ °¡Àå ºü¸¥ ½Ã±â¿¡ ½ÃÇà °¡´ÉÇÏ°í, ȹµæµÇ´Â DNA ¾çÀÌ ¸¹±â ¶§¹®¿¡ ¼±È£µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ ¹æ¹ýÀº žƸ¦ À¯»ê½Ãų À§Ç輺ÀÌ 3%¿¡ À̸£±â ¶§¹®¿¡, ¾î¶² º´¿øµéÀº À¶¸ð¸· °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏÁö ¾Ê°í, ¾ç¼ö°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ »êÀü Áø´ÜÀ» ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
- »êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : À¯Àü¼º Á¦8ÀÎÀÚ °áÇÌÁõ Áß ³»ÃâÇ÷·Î ÀÎÇÑ ÅëÁõ, ¿µ±¸ÀûÀÎ Àå¾Ö ¹× º¯Çü µîÀÌ ÀÖÀ» ¶§.
- Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç, À¯ÀüÇа˻ç
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ