증상

일반적으로 증상이 없는 환자의 경우는 일반적으로 혈액 검사에서 알칼리성 인산분해효소(ALP)가 상승하거나 다른 이유로 인해 추가로 시행한 골격계 방사선 검사에서 발견되는 경우가 대부분입니다. 흔히 골반이나 척추, 두개골, 대퇴골, 경골에서 이상 소견이 잘 관찰됩니다. 여러 골격에 활동성으로 이상이 나타나는 경우는 가족성 원인인 경우가 더욱 흔합니다.

1. 통증

통증은 가장 많이 호소하는 증상으로 골 조직의 증가된 혈관 구조, 골 용해 병변의 팽창, 골절, 휘어짐, 기타 사지의 장애 등이 원인이 됩니다. 대퇴골과 경골의 휘어짐은 보행장애와 비정상적인 기계적 압력이 동반되어 고관절과 슬관절의 이차성 골 관절염을 일으킵니다. 골 파제트병의 경과에 따라 연화된 골에 부착된 근육의 잡아 늘임에 따른 사지골의 휘어짐은 사지의 통증을 일으킵니다. 요통은 골 파제트병에서 척추골의 팽창과, 척추골 압박 골절, 척추관 협착증, 관절의 퇴행성 변화, 척추 후만증 등에 따른 신체 역학의 변화에 의해 발생합니다.

2. 신경학적 증상

흔하지 않지만 뼈의 팽창이나 혈관 폐색 증후군(vascular steal syndrome)으로 인한 척수 압박이 발생할 수 있습니다. 두개골 침범에 의해 두통, 대칭 또는 비대칭의 두정골과 전두골의 증가(전두부 돌출), 머리 크기의 증가가 일어납니다.

두개골 팽창에 따라 두개공(cranial foramina)이 좁아져서 측두골 침범으로 인한 달팽이 신경의 손상으로 청력 소실, 뇌신경 마비, 두개골 기저부의 연화로 편평 두개저 (platybasia), 뇌간의 압박 등의 신경계의 합병증이 발생합니다. 골 파제트병의 안면 두개골 침범에 따라 안면 변형, 치아 손실 및 기타 치과 질환, 기도 압박 등의 합병증도 발생합니다.

3. 골절과 종양

골절은 골 파제트병의 가장 심각한 합병증으로 일반적으로 사지골의 활성형 진행성 골 용해 병변에서 발생합니다. 흔히 골절이 발생하는 부위는 대퇴골 간부(femoral shaft)와 대퇴골 전자하부(femoral subtrochanter)입니다. 골 파제트병으로 인한 종양의 발생은 흔하지 않습니다. 골 파제트병에서는 일반적으로 강력한 골 흡수 억제제로 초기부터 효과적으로 치료하기 때문에 육종(sarcoma)의 발병률은 감소하고 있습니다.

골 파제트병에서 발생하는 대부분의 종양은 골육종(osteosarcoma)으로 일반적으로 오랫동안 지속된 골 파제트병 병변에서 새로운 통증과 같이 발생하게 됩니다. 골 파제트병 병변 부위 주변에서 파골 세포가 풍부한 양성 거대 세포종(giant cell tumor)이 발생할 수 있으며, 이 종양은 부신 피질 호르몬 치료에 반응합니다.

4. 심혈관계 증상

심혈관계 합병증은 광범위하게 골격계가 침범되거나 알칼리성 인산 분해효소가 정상 범위보다 네 배 이상 증가된, 질병 활성도가 높은 등급의 환자에서 발생합니다. 골 파제트병 병변의 변형된 혈관조직을 통한 광범위한 동정맥 단락(arteriovenous shunt)과 현저하게 증가된 혈류로 인하여 고박출성 상태와 심비대가 발생합니다. 그러나 고박출성 심부전은 상대적으로 드물며, 일반적으로 기저 심질환이 동반된 환자에서 발생합니다. 골 파제트병 환자에서는 석회화된 대동맥 협착증이나 미만성 혈관 석회화가 동반될 수 있습니다.