진단

1. 신체진찰

전두부 돌출이 동반된 두개골 팽대, 사지골의 휘어짐, 원숭이 형태의 자세를 동반한 단신(short stature) 등이 존재하는 경우에는 임상적 관찰로 골 파제트병 진단을 추측할 수 있습니다. 촉진에 의한 사지의 온감과 압통은 골 파제트병 병변 부위를 직접 발견할 수 있습니다. 다른 소견으로는 골반, 두개골, 척추골, 사지의 골 변형, 병변 주위 관절의 염증 침범, 사지골의 변형에 의한 하지 길이의 차이 등이 있습니다.

2. 방사선 진단

골 파제트병은 일반적으로 방사선 촬영과 생화학적 검사의 이상 소견으로 진단됩니다. 골 파제트병의 전형적인 방사선 소견으로는 사지골의 전체 부위 또는 부분의 팽대나 팽창, 피질골(cortical bone)의 비후, 소주골(trabecular bone) 음영의 거칠어짐, 특징적인 골 용해와 골 경화 변화 등이 있습니다.

두개골 방사선 소견으로는 국한성 골다공증(osteoporosis circumscripta, “cotton wool”), 판장골(diploic bone)의 비후, 두개골의 부분 또는 전체적인 팽만과 경화 등이 있습니다. 척추골의 상단과 하단의 피질골 비후에 의해 액자 모양 척추(“picture flame”vertebra)가 만들어집니다. 또한 척추골의 미만성 방사선 밀도 증가에 의해 상아 척추(“ivory vertebra”) 소견이 만들어집니다.

골반 방사선 소견으로는 천장골 관절의 파열이나 융합, 거친 소주 형성의 소용돌이를 동반한 장골의 골다공증성 및 방사선 치밀 병변, 장치골선(ileopectineal line)의 비후와 경화(“Brim sign”), 고관절의 축 이동과 기능적인 굴곡 구축(flexion contracture)을 동반한 골반 내 돌출 비구(protrusio acetabuli)의 연화증 등이 있습니다. 사지골의 방사선 소견으로는 골 휘어짐 변형과 피질골의 비후와 팽창 및 투명성과 경화성 부위를 가진 특징적인 골 파제트병 변화가 관찰됩니다.

방사선 핵종 골 주사 검사는 활동성 골격계 병변을 발견하는데 있어 단순 방사선 검사와 비교하여 특이도는 낮지만 민감도는 높습니다. 골 파제트병에서 악성 종양으로 전환이 의심되는 부위는 전산화단층촬영이나 자기공명영상으로 감별할 수 있습니다. 악성 종양의 확진을 위해서는 골 생검이 필요합니다.

3. 생화학적 진단

골 파제트병의 진단과 치료에서는 생화학적 평가가 유용합니다. 골 교체의 현저한 증가는 생화학적 골 형성 및 골 흡수 표지자를 이용하여 평가할 수 있습니다. 골 형성 및 골 흡수 표지자인 혈청 알칼리성 인산분해효소와 요 하이드록시프롤린(hydroxyproline)의 평행적인 동반 상승 소견으로 골 파제트병에서 골 형성과 골 흡수가 결합되어 있음을 확인할 수 있습니다.

골 교체 표지자의 항진 정도는 골 파제트병의 범위와 중증도를 반영합니다. 알칼리성 인산분해효소가 정상 상한 수치의 열 배 이상 증가된 환자의 경우에는 전형적으로 두개골과 다른 한 부위 이상의 골격계 침범을 가지고 있습니다.

반대로 낮은 알칼리성 인산분해효소 수치는 작은 범위의 침범이나 질병의 비활동적인 상태를 나타냅니다. 대부분의 골 파제트병 환자에서 혈청 총 알칼리성 인산분해효소 측정은 진단과 치료 반응의 평가에 가장 추천되는 검사입니다.

간헐적으로 한 부위에서 병변이 진행되는 무증상의 환자에서 총 알칼리성 인산분해효소 수치가 정상인 경우가 있으나, 골 특이 알칼리성 인산분해효소 수치는 증가됩니다. 다른 골 형성 표지자인 오스테오칼신(osteocalcin)은 활동성 골 파제트병 환자에서 항상 증가되지 않기 때문에 진단과 치료의 평가에 이용이 추천되지 않습니다.

데옥시피리디노린(deoxypyridinoline), 아미노 말단 펩티드(N-telopetide), 카르복시 말단 펩티드 (C-telopeptide)는 제1형 아교질(collagen)의 분해 산물로 하이드록시프롤린보다 더욱 특이도가 높습니다. 이들 새로운 골 흡수 표지자는 식사 중의 젤라틴 섭취를 제한해야 하고 정밀한 요 수집과 분석이 필요한 요 하이드록시프롤린 검사보다 분명한 장점이 있습니다.

새로운 골 흡수 표지자는 알칼리성 인산분해효소보다 더욱 빠르게 치료에 반응하여 감소합니다. 골 파제트병 환자에서 혈청 칼슘과 인은 정상이나, 부동(immobilization)이 동반된 활동성 골 파제트병 환자에서는 드물게 고칼슘혈증과 고칼슘뇨증이 발생하여 신석증의 위험이 증가할 수 있습니다. 그러나 부동이 동반된 상태에서도 고칼슘혈증이 발생하면 다른 고칼슘혈증의 원인을 감별해야 합니다.

골 형성이 매우 증가된 골 파제트병 환자에서 식이 칼슘섭취가 부족한 경우에는 저칼슘혈증과 이차성 부갑상선 기능 항진증이 발생할 수 있습니다. 골 파제트병의 치료제인 비스포스포네이트(bisphosphonate) 투약에 의해서도 골 흡수가 빠르게 억제되고 활동성 골 형성이 지속되어 저칼슘혈증이 발생할 수 있습니다. 저칼슘혈증은 칼슘과 비타민 D의 적절한 섭취에 의해 예방될 수 있습니다.