뇌하수체기능저하증(소아) 증상 질병정보

뇌하수체기능저하증(소아) 증상

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증상

1. 선천적 뇌하수체 기능 저하증

선천성 뇌하수체 기능 저하증이 있는 경우에도 출생 시에는 거의 정상적인 체중과 키를 가지고 태어나며, 주로 돌 이후부터 성장 지연이 나타납니다. 저혈당은 선천성 뇌하수체 기능 저하증 환자에서 신생아기와 영아기에 반복적으로 발생할 수 있는 중요한 증상으로 난산, 둔위 분만, 겸자 분만의 과거력이 있는 경우가 많이 발생합니다. 저혈당은 성장 호르몬 결핍과 부신피질 자극 호르몬의 결핍에 의하여 초래될 수 있고, 부신피질자극호르몬과 갑상선자극호르몬 결핍이 동반되는 경우에는 더 심하게 나타납니다. 지능은 출생 전후기에 저산소증이 심하거나 영아기에 저혈당증이 심해서 뇌손상이 발생되지 않는 한 비교적 정상입니다. 하지만 지속적인 신생아 황달이 저혈당과 동반될 때는 반드시 뇌하수체 기능 저하증을 의심해야 합니다.

유아기 이후에 증상이 나타나는 경우에는 성장 장애와 함께 다른 아이에 비해 활동력이 떨어지지만, 특별한 증상이 없을 수도 있습니다. 성선자극호르몬 결핍이 동반되는 경우는 미소음경, 잠복고환, 음낭형성 저하증이 관찰될 수 있습니다. 골연령은 나이에 비해 지연되어 있지만 상절과 하절의 골격비율은 정상에 가깝습니다. 작은 키에 비해 체중이 다소 많고 피하 조직에 지방의 축적이 동반되는데 특히 복부에 지방이 많이 축적되어 복부비만 형태를 보입니다.

2. 후천적 뇌하수체 기능 저하증

후천성 뇌하수체 기능 저하증의 증상은 대개 서서히 발현하며 원인 질환에 따라서 다양한 양상을 보이게 됩니다. 뇌하수체 종양의 경우에는 종양 자체의 종괴로 인해 두통, 구토 및 시각 증상과 같은 신경 증상들이 호르몬 부족 증상과 함께 나타날 수 있습니다. 병변이 진행되어 시상하부 및 뇌하수체를 모두 파괴하는 경우에는 부신 겉질, 갑상샘 등 표적 장기의 위축이 초래되어 체중 감소, 성격 이상, 추위에 대한 불내성, 저혈당, 혼수 등 갑상샘 및 부신 겉질 기능 저하증상이 심하게 나타날 수 있습니다.

[호르몬 결핍에 따른 증상]

1) 성장호르몬 결핍증

소아에서 시상하부 또는 뇌하수체에 이상으로 발생하는 뇌하수체 기능 저하증에서 성장호르몬 결핍증은 발생 빈도가 가장 높습니다. 임상적 증상으로는 3백분위수 미만의 저신장을 특징으로 합니다. 3백분위수 미만이란 같은 나이, 같은 성의 아이들을 키 순서로 1번부터 100번까지 세웠을 때 세 번째 미만에 해당하는 것을 의미합니다. 3세 이상의 소아에서 1년에 4cm 미만의 성장을 보이는 성장 속도의 감소를 보일 수 있고 골성숙 지연, 미소음경, 미소고환, 복부비만을 보이고 전두부가 돌출하고 둥근 얼굴을 갖는 것이 특징입니다.

2) 성선자극호르몬 결핍증

사춘기 이전의 소아에서는 성선자극호르몬의 수치가 정상적으로 낮기 때문에 특별한 증상이 나타나지 않지만, 사춘기 연령에서는 성선자극호르몬의 저하로 사춘기가 시작되지 않습니다. 따라서 여아에서는 유방의 발달 및 초경이 나타나지 않고, 남아에서는 고환과 음경의 발달이 되지 않습니다. 두개강내 방사선 치료 후에 뇌하수체 기능 저하증이 발생하는 경우에는 역설적으로 중추성 성조숙증이 나타날 수도 있습니다.

3) 갑상샘자극호르몬 결핍증

원발성 갑상샘기능저하증과 비슷한 임상 증상을 보이지만, 약간의 호르몬 기능이 남아 있기 때문에 심한 갑상샘기능저하증의 증상을 보이지는 않습니다. 그러나 갑상샘 자체의 질환과 동반된 경우에는 성장장애, 변비, 체중증가, 건조한 피부, 피로 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

4) 부신겉질자극호르몬 결핍증

정상적인 상황에서는 약간의 피로감만 나타나기 때문에 소아에서 쉽게 인지하기 어려우며, 스트레스 등이 존재할 경우 저혈당과 저나트륨증이 나타나기도 합니다. 감염, 발열, 외상, 수술 등 신체적 스트레스와 같이 부신에 무리가 오는 경우 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.