진단

처음 성장호르몬의 단독 결핍증으로 진단된 경우더라도 항상 여러 뇌하수체 호르몬 결핍의 가능성을 고려하여 정기적으로 생화학적 검사와 뇌하수체 영상검사를 시행해야 됩니다.

1. 생화학적 검사

1) 성장호르몬 결핍증

성장호르몬결핍증을 진단하기 위한 검사 방법에 대해서는 논란이 많지만, 정기적인 성장 평가와 적절한 성장호르몬-인슐린양 성장인자-I 축의 평가가 가장 적절한 방법입니다. 정상적인 성장과 신체균형을 갖는 소아의 약 30-50% 까지도 성장호르몬 자극검사에 대한 반응이 성장호르몬 결핍증에서 보이는 범위까지 저하될 수 있으므로, 확진을 위한 검사를 하기 전에 성장호르몬 결핍증을 의심할 수 있는 임상적 징후와 성장 자료가 우선되어야 합니다.

뇌하수체에서의 성장호르몬 분비는 하루 중에도 여러 번 파동을 이루며 분비되기 때문에 한 번의 측정으로 정확하게 성장호르몬결핍증을 진단할 수 없으며 생리적 자극이나 약물 자극에 의한 유발검사를 시행하는 것이 원칙입니다.

생리적 검사에는 금식, 운동, 수면 후의 성장호르몬 농도를 측정하여 성장호르몬 결핍증을 선별할 수 있습니다. 약물 자극으로는 인슐린 (insulin), 아르기닌 (arginine), 레보도파 (L-dopa), 글루카곤 (glucagon), 클로니딘 (clonidine), 프로프라놀롤 (propranolol)을 사용합니다. 이들 중 어느 방법도 단독으로 시행하여 확실한 진단을 내릴 수 없고, 2종류 이상의 성장호르몬 유발검사에 대해 반응이 없어야 성장호르몬 결핍을 진단할 수 있습니다. 자극 검사 중 적어도 2종류 이상의 검사에서 성장호르몬 최고치가 10 ng/mL 미만으로 나타나면 성장호르몬결핍증으로 진단할 수 있습니다. 성장호르몬의 분비를 유발하는 가장 강력한 검사는 인슐린을 정맥 투여하여 저혈당을 유발시키는 것입니다.

성장호르몬 결핍증을 진단하는 다른 방법으로는 인슐린양 성장인자 (IGF)의 분석을 이용하는 것입니다. 인슐린양 성장인자-I (IGF-I)는 성장호르몬에 의해 합성, 분비되어 성장을 유도하기 때문에 간접적으로 성장호르몬 상태를 반영하고 혈액 내 고농도로 존재하고 일내변동이 없어 특별한 자극검사도 필요 없습니다. 그러나 이들 측정치는 영양 성태나 전신 질환 상태에 따라 혈중 농도 변화가 심하기 때문에 이것만으로 성장호르몬 결핍증을 진단하기에는 부족합니다.

2) 갑상샘자극호르몬 결핍증

갑상샘기능저하증은 혈중 갑상샘호르몬 농도가 감소하는 소견으로 진단할 수 있으며, 갑상샘자극호르몬의 측정은 별로 도움이 되지 않습니다.
뇌하수체 기능저하 시 갑상샘자극호르몬은 저하되나, 시상하부의 손상에 의한 경우는 갑상샘자극호르몬이 정상 범위를 나타내고 오히려 증가하기도 합니다.

3) 성선자극호르몬 결핍증

성선자극호르몬이 결핍되면 성선기능이 저하되어, 임상적으로 사춘기가 늦게 오거나 무월경 혹은 희발성 월경이 나타납니다. 또한 난포자극호르몬 농도는 정상이거나 낮으며, 혈중 에스트라디올의 농도도 낮습니다. 여아의 경우 골반 초음파검사를 시행하여 자궁과 난소의 크기를 측정함으로써 사춘기 지연을 확진할 수 있습니다. 남아에서는 난포자극호르몬, 황체호르몬, 테스토스테론을 측정하여 성선자극호르몬 농도가 정상이거나 약간 저하되어 있고, 낮은 테스토스테론 농도를 보이면 진단할 수 있습니다.

4) 부신겉질자극호르몬 결핍증

부신겉질자극호르몬 결핍은 일반적으로 이른 아침의 혈청 코르티솔 농도가 5 ㎍/dL 이하인 경우 진단 할 수 있습니다.
인슐린이나 부신 겉질을 자극하여 저혈당을 유발시키면, 정상적으로는 코르티솔의 분비가 증가되지만, 부신겉질호르몬 결핍이 있는 경우에는 반응이 없습니다.

5) 항이뇨호르몬 결핍증

소변의 양이 많고, 색은 무색에 가까우며, 소변의 삼투질 농도가 혈청의 삼투질 농도에 비해 낮습니다. 충분한 수분 섭취가 있을 경우에는 혈청의 삼투질 농도가 정상일 수 있습니다. 보통 비정상적인 희석뇨와 고장성 혈액이 있고 항이뇨호르몬 농도가 낮으면 진단이 가능하지만 애매한 경우에는 몇 시간 동안 수분제한 검사를 시행하면 혈청의 삼투질 농도가 증가하지만 소변의 삼투질 농도는 증가하지 않는 것을 관찰할 수 있습니다.

2. 방사선 검사

골연령: 성장 장애가 있는 1세 이상의 모든 아이에서 왼쪽 손목과 손의 방사선 단순 촬영으로 측정하는데, 성장호르몬 결핍 시 골연령이 심한 지연을 볼 수 있습니다. 그 외 갑상샘기능 저하증이나 영양실조 등의 경우에도 지연될 수 있습니다.

뇌자기공명영상 (MRI): 뇌하수체와 터어키안 주위의 크기와 구조를 평가하는 가장 좋은 방법으로 성장호르몬 결핍증으로 진단된 모든 아이에서 시행하는 검사입니다. 그러나 MRI에서 발견된 뇌하수체의 형성부진 정도와 동반된 호르몬 결핍 정도가 반드시 일치하지는 않습니다. 요붕증 환자의 경우 초기 MRI에서 이상이 없을지라도 이후에 미분화세포종이나 조직구증이 발생할 수 있기 때문에 수년간 6-12개월 간격으로 반복 촬영이 필요합니다.