원인 및 분류

성조숙증은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별됩니다.
그 차이는 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 조기 성숙되어 오는 경우를 진성 성조숙증, 그렇지 않은 경우를 가성 성조숙증 이라고 합니다.
여아는 약 90%에서 특별한 원인 없이 발생하는 특발성 진성 성조숙증이며, 남아의 경우 뇌에서 종양 등의 기질적 원인이 발견되는 경우가 많습니다.

1. 진성 성조숙증(성선자극호르몬 의존성 성조숙증)

1) 특발성 성조숙증

특별한 원인을 발견할 수 없는 경우로, 정상적인 사춘기 유발기전이 너무 이르게 발현됨으로서 발생하는 것으로 보입니다.
여아에서 더 흔하며, 발병 시기는 여아의 경우 6-7세 사이가 전체 환자의 50%, 2-6세 사이가 25%, 영아기 18%의 분포를 보입니다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있습니다.
남아에서는 보통 고환이 커지는 증상이 가장 먼저 나타나며 여아는 유방 발달, 외부 생식기 발달, 질 분비물 증가 등이 보이고 음모 발달이 관찰되기도 합니다. 이차성징의 진행 속도는 정상적인 소아보다 빠르며 증상의 심화와 둔화가 반복되기도 합니다.

2) 중추신경계 종양

중추신경계 종양은 진성 성조숙증을 가진 환아 에서 반드시 감별해야 합니다. 여러 종류의 종양이 진성 성조숙증을 유발할 수 있습니다. 이런 종양은 성선자극호르몬 방출호르몬 분비를 억제하는 신경로에 장애가 발생하여 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비가 증가되거나 종양 치료과정에서 시행한 두개방사선 투여에 의해 성조숙증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 배아종은 종양에서 분비되는 비정상적인 호르몬으로 인하여 성조숙증을 일으킬 수 있습니다.

3) 중추신경계 이상

뇌염, 대뇌 뇌증, 뇌농양, 결핵성 뇌수막염, 육아종, 수두증, 심한 머리 손상, 급성 당뇨병성 합병증 치료 후 발생한 뇌손상 환자에서도 발생할 수 있습니다. 거미막낭도 성조숙증을 일으킬 수 있습니다. 성장호르몬 결핍증이 동반되기도 하며 머리를 끄덕거리거나 보행 장애, 시야 손상, 터어키안의 침식이나 크기 증가가 관찰되기도 합니다. 1형 신경섬유종증 환자에서 발생한 중추신경계 종양에 의해서도 발생하기도 합니다.

2. 가성 성조숙증 (성선자극호르몬 비의존성 성조숙증)

1) 맥쿤-알브라이트 증후군

담갈색 반점, 다골성 섬유성 이형성 및 성조숙증이 특징적인 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신의 기능 이상도 나타난다. 대부분 여아에서 나타나며 난소의 과다 기능으로 평균 3세경에 발생합니다. 골반 초음파에서 난소에 여러 개의 낭종이 보이고 있습니다.

2) 갑상샘저하증

갑상샘저하증을 치료하지 않은 소아의 50%에서 성조숙증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유방 발달은 거의 없이 질 출혈만 나타나는 경우, 그리고 유즙이 분비되는 경우도 있을 수 있습니다.
남아에서는 고환이 커지는 것을 볼 수 있으나 음경이 크거나 음모가 생기지는 않습니다.

3) 융모성 성선자극호르몬 분비 종양

남아에서는 융모성 성선자극호르몬을 분비하는 종양에 의해서 고환이 커지는 증상이 나타날 수 있습니다.

4) 안드로겐 과다분비

선천성 부신피질 과형성증이 남아에서 가장 흔한 원인입니다. 선천성 부신피질 과형성증은 선천적으로 부신피질에서 분비되는 스트레스 호르몬이 분비되지 않고 대신 남성호르몬인 안드로겐이 과다 분비되는 병입니다.

5) 가족성 테스토스테론 중독증

가족성으로 남성호르몬 일종인 테스토스테론이 과다분비 되는 질환으로 증상은 발현 시기는 출생 직후부터 시작될 수 있습니다.
음경 및 고환의 크키가 커지며, 급격한 성장, 골격 발달의 진행 등이 동반됩니다.

6) 자율성 낭포낭

난소에 생긴 물혹으로 에스트로겐을 분비하는 난포낭이 있습니다. 이러한 난포낭은 자연적으로 나타나기도 하고 퇴화되기도 하며 반복되어 발생하는 경우도 있습니다. 난포낭이 반복되어 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복하여 나타나기도 합니다.

7) 난소 종양

소아에서 과립성 세포종양이나 난포막 세포종양이 매우 드물게 발생합니다.