야맹증이 가장 흔한 초기 증상으로 사춘기를 전후하여 증상이 시작됩니다.

레프섬병 원인

Phytanoyl-Coa 2 hydroxylase(PAHX) 와 2-Hydroxyphytanoyl-Coa lyase 결핍으로 엽록소에 포함된 phytol의 분해산물인 C20의 측쇄지방산인 phytanic acid(3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid)가 축적되어 증상을 나타납니다.

레프섬병 증상

증상이 처음 나타나는 시기는 소아기 초기부터 40대까지 다양할 수 있으나 대부분의 환자들은 20세 이전에 증상이 시작되며, 25-40%
의 환자들은 10세 이전에 증상이 시작됩니다.
증상이 일찍 시작되었다고 수명이 짧은 것은 아닌 것으로 보고되고 있습니다.

레프섬병 치료

질병의 원인이 되는 phytanic acid는 외부에서 섭취된 것이므로 이의 제한으로 증상이 호전됩니다. Phytanic acid는 버터나 치즈 등의 낙농제품에 많이 함유되어 있고, 고기에도 많이 들어 있으며, 참치에도 높은 농도로 함유되어 있으므로 제한되어야 합니다.