렌즈 작은안구증 증후군 원인

Xq27-q28 부위와 연관된 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 생각 되어지고 있습니다.
현재 BCOR (MAA2 locus) 가 알려진 유일한 유전자이며 X 염색체에 위치한 ANOP1 에 대하여도 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다.

렌즈 작은안구증 증후군 증상

눈 : 눈은 대개 비대칭적으로 이상을 동반하는데 한쪽은 정상크기이고 한쪽이 작은안구증을 보입니다.
두 개안면 : 선천 작은머리증은 다양하게 나타납니다.
귀 : 처지고, 앞쪽으로 굽어지고, 뒤로 돌아가며, 단순하고 오목한 모양의 귀를 가지고 있습니다.
입 : 입술갈림증과 입천장갈림증 또는 높은 입천장은 약 40% 환자에서 관찰됩니다.
치아 : 치아 발달은 지연됩니다.

렌즈 작은안구증 증후군 치료

치료를 시작하기 전에 정확한 진찰과 검사가 필요합니다.