°³¿ä ¹× ¿ª»ç
1. °³¿ä
Ãë¾à X ÁõÈıº(fragile X syndrome)Àº ´Ù¿î ÁõÈıº(Down syndrome) ´ÙÀ½À¸·Î °¡Àå ÈçÇÑ Á¤½ÅÁöüÀÇ ¿øÀÎÀ̸ç, Á¤½ÅÁöü¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °¡Àå ÈçÇÑ À¯Àü¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Ãë¾à X ÁõÈıºÀº ºñ±³Àû ÈçÇÑ ÁúȯÀ¸·Î ³²ÀÚ¿¡¼´Â 4,000-9,000¸í´ç 1¸í²Ã·Î, ¿©ÀÚ¿¡¼´Â 6,000-8,000¸í´ç 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇϸç, Á¤½ÅÁöü ȯÀÚ¿¡¼ ³²ÀÚ Áß 5.9%, ¿©ÀÚ Áß 0.3%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. ¿ª»ç
1943³â Martin°ú BellÀÌ X ¿°»öü¿Í ¿¬°üµÇ¾î º¸ÀÌ´Â Á¤½Å Áöü¸¦ º¸À̴ ȯÀÚ °¡°è¸¦ óÀ½À¸·Î º¸°íÇÑ ÀÌÈÄ, X ¿°»öü¿Í °ü·ÃµÈ Á¤½ÅÁöü´Â Martin-Bell ÁõÈıºÀ¸·Î ºÒ·ÁÁ® ¿Ô½À´Ï´Ù. ÀÌÈÄ, 1969³â Lubs´Â X ¿°»öü¿Í °ü·ÃµÈ Á¤½ÅÁöü °¡°è¿¡¼ Á¤½ÅÁöü¾ÆÀÇ ÇÙÇüºÐ¼®À» ½ÃÇàÇÏ¿© Ãë¾à X ¿°»öü¸¦ óÀ½À¸·Î ±â¼úÇÏ¿´½À´Ï´Ù. Áï, Á¤½ÅÁöü¸¦ º¸ÀÌ´Â ³²¼º°ú ¸î ¸íÀÇ ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ(carrier)¿¡¼ X ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(long arm)¿¡ Ãë¾àÇÑ ºÎÀ§(fragile site)°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â °ÍÀ» º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Turner µîÀº ³»ºÐºñÇÐÀûÀÎ ÀÌ»ó ¾øÀÌ °Å´ë °íȯÁõ(macro-orchidism)ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¸¦ º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Ãë¾à X ¿°»öü°¡ ³ªÅ¸³ª´Â ½ÇÇè(¹è¾ç) Á¶°ÇÀÌ ºÒºÐ¸íÇÏ¿´´Âµ¥, 1997³â Sutherland°¡ ÀÓÆı¸¸¦ ¿±»ê °áÇ̹èÁö¿Í °í³óµµÀÇ Æ¼¹Ìµò(thymidine)ÀÌ Ã·°¡µÈ ¹è¾ç¾×À¸·Î ¹è¾çÇÏ¿´À» ¶§ X ¿°»öü Àå¿ÏÀÇ ¸»´Ü ºÎºÐ(Xq 27.3)¿¡ °£±Ø(gap)ÀÌ »ý±â´Â °ÍÀÌ °üÂûÇÏ¿´°í ÀÌ°ÍÀÌ ³²¼º¿¡¼ X ¿°»öü¿Í °ü·ÃµÈ Á¤½ÅÁöüÀÇ À¯Àü°ú °ü°è°¡ ÀÖ´Ù°í º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
Ãë¾à X ¿°»öü
- ȯÀÚÀÇ Ç÷ÇÙ(¸²ÇÁ±¸)À» ¿°»ê(folic acid)ÀÌ °áÇÌµÈ Á¶°Ç¿¡¼ ¹è¾ç
- X¿°»öü Àå¿ÏÀÇ ¹Ð´Ü ºÎÀ§(Xq27.3)¿¡ °£±ØÀÌ °üÂûµÊ
- ¿µ¾î·Î´Â 'Fragile-X ÁõÈıº' À̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.¡Ø Fragile : ±úÁö°Å³ª ºÎ¼Áö±â ½¬¿î
- Ãë¾à X ¿°»öü : Ãë¾à X ¿°»öü´Â Á¤½ÅÁöüÀÇ À¯Àü°ú °ü·Ã ÀÖÀ½
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