- °ü·ÃÁúȯ¸í :
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½ÉÀå, Æó
- Áõ»ó : ¹ßÇÑ, ºÎÁ¤¸Æ, ºó¸Æ, ºóÈ£Èí, û»öÁõ
- ¿øÀÎ : ¿øÀÎ ºÒ¸í, ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ (GDF1, THRAP2, CFC1)
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¾ç»ó, X-¼± ÃÔ¿µ, ½ÉÀüµµ, ½ÉÃÊÀ½ÆÄ, ½ÉµµÀÚ¹ý, À¯Àü°Ë»ç (GDF1, THRAP2, CFC1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ)
- Ä¡·á : ¼ö¼úÀû Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
´ëÇ÷°üÀüÀ§´Â ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå±âÇüÀ¸·Î¼, µÎ °³ÀÇ ´ëÇ÷°ü, Áï Æ󵿸ưú ´ëµ¿¸ÆÀÌ Á¤»ó°ú´Â ¹Ý´ë·Î ³ª¿Í ¿ì½É½Ç¿¡¼ ´ëµ¿¸ÆÀÌ ³ª¿À°í Á½ɽǿ¡¼ Æ󵿸ÆÀÌ ³ª¿À´Â ÁúȯÀ» ¸»ÇÕ´Ï´Ù.
´ëÇ÷°ü ÀüÀ§ ȯÀÚÀÇ ¾à Àý¹Ý¿¡¼´Â ´Ù¸¥ ½ÉÀå³» ±âÇüÀÌ ¾øÀ¸³ª ³ª¸ÓÁö Àý¹Ý¿¡¼´Â ½É½ÇÁß°Ý °á¼Õ, Æóµ¿¸Æ ÇùÂø, µ¿¸Æ°ü °³Á¸, ´ëµ¿¸Æ ÃàÂø µîÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¿ÏÀü ´ëÇ÷°ü ÀüÀ§ÀÇ °æ¿ì, Å©°Ô µ¿¹Ý ±âÇüÀÌ ¾ø´Â ´Ü¼ø ´ëÇ÷°ü ÀüÀ§, ½É½ÇÁß°Ý°á¼ÕÀÌ µ¿¹ÝµÈ ´ëÇ÷°ü ÀüÀ§, ½É½Ç Áß°Ý°á¼Õ°ú Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÀÌ µ¿¹ÝµÈ ´ëÇ÷°ü ÀüÀ§ µîÀ¸·Î ³ª´· ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, °¢°¢ÀÇ ÀÓ»ó¾ç»ó, Ä¡·á ¹× ¿¹ÈÄ µîÀÌ ¼·Î ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëÇ÷°ü ÀüÀ§ÀÇ ¹®Á¦Á¡Àº ÀÌ¹Ì »ê¼Ò¸¦ ¼Ò¸ðÇÑ Á¤¸ÆÇÇ°¡ ´Ù½Ã ü¼øȯ ÇÏ°í »ê¼Ò°¡ Æ÷ȵǾî ÀÖ´Â µ¿¸ÆÇÇ°¡ ´Ù½Ã Æó·Î ¼øȯÇÏ°Ô µÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀº µ¿¹ÝµÈ ±âÇü¿¡ µû¶ó ½Å»ý¾Æ±â¿¡ û»öÁõÀ̳ª ½ÉºÎÀüÀÇ Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
´ëÇ÷°üÀüÀ§´Â ¼±Ãµ¼º½ÉÀå±âÇüÀÇ 5-7%¸¦ Â÷ÁöÇϸç, 10¸¸¸í´ç 20~30¸í ²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ³²ÀÚ¿¡¼ Á¶±Ý ´õ ÈçÇÏ°í (³²³à ¼ººñ: 1.5:1~3:1), 10%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â ½ÉÀå ÀÌ¿Ü¿¡ ´Ù¸¥ Àå±â¿¡¼µµ ±âÇüÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â ½ÉÀå ±âÇüÀÌ º¹ÀâÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ, Á½ɽÇÃⱸÇùÂø, ´ëµ¿¸Æ±Ã ±âÇü, ºñÁ¤»óÀûÀÎ Á¤¸ÆÇ÷ ¼øȯ µîÀ» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Ãâ»ý ½Ã´Â ´ë°³ º¸Åë üÁßÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç, ½Åü´Â Àß ¹ß´ÞµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª, ºñÁ¤»óÀûÀÎ Ç÷·ù·Î ÀÎÇØ È¯¾Æ´Â Àú»ê¼ÒÁõÀÌ Áö¼ÓµÇ¸é¼ ÇǺΠ¹× Á¡¸·ÀÇ Ã»»öÁõÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Ã»»öÁõÀÇ Á¤µµ´Â µ¿¹ÝµÈ ±âÇü¿¡ ÀÇÇؼ Æó¼øȯ°ú ü¼øȯ°úÀÇ Ç÷¾×±³·ù°¡ ¾ó¸¶³ª ÀϾ´ÂÁö¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁý´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, ½É¹æÁß°Ý°á¼ÕÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì¿¡´Â Æó¼øȯÀ» ÇÏ´Â Ç÷¾×°ú ü¼øȯÀ» ÇÏ´Â Ç÷¾×»çÀÌ ±³·ù°¡ ÀϾ ÀÓ»óÁõ»óÀÌ ¿ÏȵǴ ¹Ý¸é, ÀÌ·¯ÇÑ Ç÷¾×±³·ù°¡ °ÅÀÇ ¾øÀ¸¸é ½É°¢ÇÑ »ê¼ÒºÎÁ·°ú û»öÁõ¿¡ ºüÁö°Ô µË´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ, Ä¿´Ù¶õ ½É½ÇÁß°Ý°á¼ÕÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì¿¡´Â û»öÁõ°ú °°Àº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°í, °úµµÇÑ Ç÷¾×ºÎÇÏ¿¡ ÀÇÇØ ¿ïÇ÷¼º½ÉºÎÀü¿¡ ºüÁú ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. û»öÁõÀº ¾ÆÀÌ°¡ ¿ï°Å³ª ½ÉÇÏ°Ô ÈïºÐÇÒ ¶§´Â ÀϽÃÀûÀ¸·Î »ç¶óÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ, ºóÈ£Èí(È£Èí ȸ¼ö°¡ »¡¶óÁö´Â Áõ»ó) ¹× ºó¸Æ( ¸Æ¹Ú¼ö°¡ »¡¶óÁö´Â Áõ»ó), ¹ßÇÑ, ºÎÁ¤¸Æ µîÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÁøÇàµÇ¸é °£Á¾´ë±îÁö °¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ûÁø½Ã¿¡´Â ÃⱸÇùÂø, ½É¹æÁß°Ý°á¼Õ, ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ µî µ¿¹ÝµÈ ±âÇüÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì¿¡ ½ÉÀâÀ½ÀÌ µé¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾ÆÁ÷±îÁö ´ëÇ÷°ü ÀüÀ§ÀÇ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª »ê¸ðÀÇ Àӽżº ´ç´¢, Áã¾àÀ̳ª Á¦ÃÊÁ¦ Áßµ¶, Ç×°æ·ÃÁ¦ º¹¿ë µîÀÌ °¡´ÉÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î Á¦½ÃµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ, ÃÖ±Ù À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀο¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ È°¹ßÈ÷ ÁøÇàµÇ¾î, GDF1, THRAP2, CFC µîÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚµéÀº ÀϺΠ¼Ò¼öÀÇ È¯Àڵ鿡¼¸¸ ¿øÀÎÀÌ µÊÀÌ Áõ¸íµÇ¾ú°í, ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº ¾ÆÁ÷±îÁö Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀ» ãÁö ¸øÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëÇ÷°ü ÀüÀÌ´Â µÎ °³ÀÇ ´Ù¸¥ ¼øȯ°è¸¦ ¸¸µå´Âµ¥, Áï ´ëÁ¤¸Æ ¡æ ¿ì½É¹æ ¡æ ¿ì ½É½Ç ¡æ ´ëµ¿¸Æ ¡æ ü¼øȯ ¡æ ´ëÁ¤¸ÆÀ¸·Î ¼øȯ°æ·Î¿Í ÆóÁ¤¸Æ ¡æ ÁÂ½É¹æ ¡æ ÁÂ½É½Ç ¡æ Æóµ¿¸Æ ¡æ Æó¼øȯ ¡æ ÆóÁ¤¸ÆÀ¸·ÎÀÇ ¼øȯ°æ·Î°¡ °¢°¢ µ¶¸³ÀûÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁö¹Ç·Î ÀÌ·¯ÇÑ ¼øȯ »óÅÂÇÏ ¿¡¼´Â »ýÁ¸ÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
µû¶ó¼ ½É¹æ Áß°Ý °á¼Õ, ½É½Ç Áß°Ý °á¼Õ, µ¿¸Æ°ü °³Á¸ µîÀÌ µ¿¹Ý µÉ ¶§´Â ¿ÀÈ÷·Á Áõ»óÀÌ Á» ´õ °æÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
û»öÁõ, ºóÈ£Èí ,ºó¸Æ, ¹ßÇÑ, ºÎÁ¤¸Æ µîÀÇ ÀÓ»ó¼Ò°ßÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÈäºÎ X-¼± ÃÔ¿µ»ó Ư¡ÀûÀÎ ´Þ°¿¸ð¾çÀÇ ½ÉÀåÀ½¿µÀ» º¸ÀÌ¸ç ½ÉÀüµµ »ó ¿ì½É½ÇÀÇ ºñ´ë·Î ÀÎÇØ QRS ÃàÀÌ ¿À¸¥ÂÊÀ¸·Î Ä¡¿ìÄ¡°Ô µË´Ï´Ù.
½ÉÃÊÀ½ÆÄ·Î ´ëÇ÷°üÀÌ ÀüÀ§µÈ ¼Ò°ßÀ» Á÷Á¢ °üÂûÇÏ¿© È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ, ½É¹æÁß°Ý°á¼Õ µî Ãß°¡ÀûÀÎ ÀÌ»óÀ» ÇÔ²² È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µµÇ÷¯ ½ÉÀåÃÊÀ½Æķδ Ç÷·ùÀÇ È帧À» ´õ ÀÚ¼¼ÇÏ°Ô °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÉµµÀÚ¹ýÀ¸·Îµµ Ư¡Àû ¼Ò°ßÀ» º¼ ¼ö Àִµ¥, ȯÀÚÀÇ Á¤¸ÆÀ» ÅëÇØ Ä«Å×Å͸¦ »ðÀÔÇÏ¸é ¿ì½É½Ç·ÎºÎÅÍ Á÷Á¢ ´ëµ¿¸ÆÀ¸·Î µé¾î°¡¸ç, Æ󵿸ÆÀÇ »ê¼Ò ³óµµ´Â ´ëµ¿¸Æº¸´Ù ³ôÀº ¼Ò°ßÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü¿¡µµ CT ¹× MRI·Î, ´Ù¸¥ ±âÇü¿¡ ´ëÇÑ Ãß°¡ÀûÀÎ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖÀ¸¸ç À¯Àü¼º ¿øÀÎÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚ¿¡¼´Â, ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÎ GDF1, THRAP2 ¹× CFC1¿¡ ´ëÇÏ¿© ¿°±â¼¿ºÐ¼® µîÀ» ½ÃÇàÇÏ¿© À¯ÀüÁø´Ü ¹× À¯Àü»ó´ãÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
´ëÇ÷°ü ÀüÀ§´Â ¿Ü°úÀûÀ¸·Î ±³Á¤, ¼ö¼úÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é »ýÈÄ ¼öÁÖ ³»¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ¼ö¼úÀº µÚ¹Ù²ï ´ëµ¿¸Æ°ú Æ󵿸ÆÀ» Á¦ÀÚ¸®¿¡ ¹Ù²ã ³õ´Â ´ëÇ÷°üġȯ ¼ö¼úÀ» ¸¹ÀÌ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖÀ¸³ª, µ¿¹ÝµÈ ±âÇüÀÇ À¯¹«¿¡ µû¶ó ¼ö¼ú ¹æ¹ýÀÌ ´Þ¶óÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Orphanet J Rare Dis. 2008 Oct 13;3:27
Heart. 2008 Sep;94(9):1227-35
Circulation. 2006 Dec 12;114(24):2699 709
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.genereviews.org