신장성 당뇨는 혈당이 신체 내에서 정상이거나 낮음에도 불구하고 단당류인 포도당이 소변으로 배출되는 질환입니다.
정상적인 기능을 유지하는 신장(콩팥)은 혈액 내 포도당의 수치가 비정상적으로 높을 때만 소변으로 포도당을 배출합니다. 그러나 신장성 당뇨에서는 신장에서 노폐물을 거르는 기본 단위인 네프론(Nephron)으로 구성되어 있는 신세뇨관에 이상이 생겨서 포도당이 비정상적으로 소변을 통해 몸 밖으로 나가게 됩니다.
신장성 당뇨를 가진 대부분의 환자들은 특별한 증상이 없습니다. 그러나 임신 또는 아주 배고픈 상태와 같은 특정한 상황이 되면 이 질환으로 인해 탈수, 케토산증과 같은 심각한 증상들이 나타날 수 있습니다.
신장 당뇨가 정상적인 신장 기능을 가지고 있을 때에는, 상염색체 열성 유전으로 유전되는 것으로 사료됩니다.
남녀 동일한 비율로 발병하며, 이 질환이 한 가족 내에서 몇 세대에 걸쳐 유전된 경우도 보고된 바 있습니다.
Ⅱ.증상
신장성 당뇨를 가진 환자들은 혈당의 농도가 정상이거나 낮음에도 불구하고 소변으로 당이 배출됩니다.
그러나 대부분의 환자들의 경우 신장성 당뇨는 양성 상태로 시작되어 특별한 증상이 나타나지 않습니다. 다만, 경우에 따라 신장성 당뇨로 인해 많은 양의 소변이 배출되고, 이로 인해 갈증을 심하게 느끼며, 그 밖에 다른 관련된 증상들이 나타나기도 합니다.
흔하지는 않지만 임신 또는 기아상태 등과 같은 특정한 환경에 노출되었을 때 신장성 당뇨로 인해 탈수증상이 매우 심하게 나타나거나, 과도한 양의 지방이 분해됨으로써 비정상적인 특정 화학적 물질인 케톤체가 신체의 조직과 체액에 축적(케톤증)될 수 있습니다.
Ⅲ.원인
신장성 당뇨는 세포막을 통과하는 하나 또는 여러 개의 물질이 비정상적으로 운반되는 막운반 장애를 원인으로 볼 수 있는데, 유전자에 돌연변이가 발생하여 막 단백질에 이상이 생겨 나타나는 것으로 추정됩니다.
신장이 정상적으로 기능 함에도 불구하고 신장성 당뇨가 나타나는 경우는 “불완전하게” 열성 형질로 유전되었을 것으로 생각되고 있습니다.
때로는 유전자의 돌연변이에 의해 나타나기도 하는데, 이 유전자는 GLYS1이라 불리며, 6번 염색체의 단완(6p21.3)에 위치하고 있습니다.
Ⅳ.진단
신장성 당뇨는 임상 검사(소변검사, 24시간 소변 검사, 일반 생화학 검사, 당화혈색소 검사 등을 통해 진단될 수 있습니다. 이러한 검사들을 통해 혈액 안에 포도당의 농도가 정상이거나 낮음에도 불구하고 소변에 포도당이 존재하는 것을 알아 낼 수 있으며, 이러한 검사들은 대개 밤 동안 금식한 후에 실시됩니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
신장성 당뇨는 임상 검사(소변검사, 24시간 소변 검사, 일반 생화학 검사, 당화혈색소 검사[Glycosylated hemoglobin: HbA1C]) 등을 통해 진단될 수 있다.
*진단방법: 특수 생화학/면역학 검사, 도말/배양검사
Ⅴ.치료
치료를 필요로 하지 않는 경우가 대부분이지만, 어떤 환자들은 이 질환이 당뇨로 발전될 수 있으므로 계속적으로 규칙적인 검진이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
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