Ⅰ.개요

선천성 요골 결손은 요골의 단순 저형성에서 완전 결손까지 다양한 형태를 보이는 선천성 질환입니다. 선천성 요측 곤봉수(Congenital radial clubhand)라고도 불리며, 요골의 완전 결손이 부분 결손보다 흔합니다.

신생아 3만명 내지 10만 명당 1명의 빈도로 나타납니다. 양측성인 경우와 일측성(한측)인 경우의 빈도가 비슷하며, 일측성의 경우 우측에 더 흔하게 나타납니다. 남자에서 더 많이 발생하고 다른 인종에 비해 백인종에서 더 호발하는 것으로 알려져 있습니다.

유전성을 보이지 않는 경우가 많지만, 홀트-오람 증후군, 판코니 빈혈, 저혈소판 요골 무형성 증후군 등의 유전 질환과 동반되어 나타나는 경우에는 유전성을 보입니다. VACTERL 연합(척추뼈이상, 항문이상, 심장이상, 기관식도이상, 콩팥이상, 팔다리이상)의 일환으로 나타나는 경우는 유전성이 없이 산발성으로 나타납니다. 동반 기형이 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ.증상

신전근(폄근) 공통 기시부 또는 요골에서 기시하는 근육들이 결손, 저형성 혹은 섬유화 되어있습니다.

액와(겨드랑) 신경, 척골 신경, 정중 신경은 대부분 정상입니다. 근피부 신경은 종종 결손 되며, 요골 신경은 대개 주관절(팔꿈치)부에서 중단되고, 요골 신경의 감각 영역은 정중 신경이나 척골 신경에서 지배합니다.

요골 동맥은 없는 경우가 대부분이고 척골 동맥이 전완부와 수부의 주동맥이 됩니다. 요측에는 척골 동맥에서 분지한 전골막(前骨膜)동맥이 분포합니다.

척골의 길이는 정상측의 1/2 내지 2/3에 불과하며, 손목은 요측으로 30 내지 90도로 편향되게 됩니다. 손목은 불안정하고, 굴곡, 신전, 척측 편위의 운동 범위가 감소됩니다. 전완부 회전 운동은 거의 불가능하게 됩니다. 제 2, 3수지의 강직이 흔하며, 제 4, 5수지는 상대적으로 기능이 좋은 경우가 많습니다.

이환된 상지의 기능 저하는 심각합니다. 일측성인 경우 정상적인 수부를 도와 두 손 사용 동작의 보조 역할이 가능하지만, 두 손이 모두 이환된 경우는 일상생활 활동에 지장이 많습니다.

Ⅲ.원인

태생기 4~7주 사이에 꼭대기 외배엽능선이 손상되어 나타납니다.

원인에는 유전, 자궁내의 압박, 염증반응, 산모의 영양실조, 화학 물질, 방사선, 감염, 약물 복용 등이 있습니다.

Ⅳ.진단

시진상 요골이 결손되어 손목이 척측으로 변위(전위)되어 있습니다. 손과 손목의 운동 각도 및 운동 양상의 이상으로 의심하며, 단순 방사선 촬영으로 진단합니다. CT 등으로 입체적 모양을 확인할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

모든 형(type)에서 우선적으로 비수술적 치료가 선행되어야 합니다. 비수술적 치료의 목적은, 연부 조직의 구축을 개선 또는 예방하는 데 있습니다. 석고 고정이나 보조기(brace)를 이용한 치료는 그 제작의 어려움은 물론 착용과 유지가 힘들뿐더러 피부 궤양 등의 문제가 일어날 가능성이 있습니다. 따라서 이 분야의 전문 치료 경험이 많지 않은 경우, 석고 고정이나 보조기는 큰 주의를 요합니다. 오히려 부모에게 수동 신장 운동(Passive stretching)을 교육하여, 환아가 잠든 시기에 하루 2~3시간 시행하도록 하는 것이 바람직할 수 있습니다.

아직 정립된 수술법은 없으나 척골두를 수근골의 요측에 위치시키고 건이식 등으로 손목의 중심을 재조정하는 요골화 수술 등이 최근 널리 사용되고 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Neff G. The radial club hand. European Journal of Plastic Surgery. 1977;4(4)
http://www.emedicine.com/Orthoped/topic548.htm