진단 : 단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT), scan, 자기공명영상(MRI)
치료 : 외과적 교정 절골술(Corrective osteotomy), 골 결합부 해리술
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ.개요
선천성 요척골 골결합은 요골과 척골의 어떤 부분이 태어나면서부터 붙어 있어 전완부에 회전 장애(회내 및 회외 운동)가 발생하는 기형을 지칭합니다. 근위부의 골결합인 근위 요척골 골결합이 대부분이며, 요골두의 탈구(脫臼)가 동반되기도 합니다.
선천성 요척골 골결합은 영미권에서 약 300례 정도가 보고되었습니다. 반수 이상(약 60%)에서 양측성으로 나타나며, 남녀 비는 비슷한 것으로 알려져 있습니다. 동반 기형은 1/3 이하에서 나타날 수 있습니다. 요골두 탈구, 모지(엄지)의 저형성, 수근골 골결합, 지유합증, 선천성 만곡족 등이 합병 될 수 있습니다. 에이퍼트 증후군, 관절구축증, 클라인펠터 증후군 등과 동반되어 나타나기도 합니다. 생후 46일까지 성장과 변이가 계속됩니다.
Ⅱ.증상
대개 2~6세 사이에 전완부 회전 장애를 발견합니다.
회내 변형이 주로 나타나며 약 40%에서는 60도 이상의 심한 회내전 위치를 보입니다. 회내 변형이 심한 경우, 젓가락 잡기나 연필 잡기 등이 불편하며, 양측성인 경우, 손등으로 세수를 해야 하는 등 일상생활(옷 입기, 식사하기 등)에 지장이 있습니다. 하지만 회내 변형이 심하지 않은 경우에는 어깨와 손목에서 어느 정도 보상되어 일상생활에 큰 지장은 없는 경우도 있습니다.
전완부가 짧던가, 요골 두가 탈구된 위치에 있어 돌출된 경우들이 있을 수 있으며, 주관절에는 경한 굴곡 구축이 있고 전완부와 상완부의 각이 감소할 수도 있습니다.
Ⅲ.원인
태생기 7~8주 동안 요척골 흔적이 원위부에서 근위부로 올라가면서 분리된다고 하는데, 이 단계에서 분리 실패가 요척골 근위부에 골성 결합을 야기한다고 추정됩니다. 태아의 자궁 내 자세가 전완부의 회내 상태이므로, 대부분 회내 상태로 고정됩니다.
보통 산발적으로 발생하나 가족력이 있을 수도 있으며 이 경우 상염색체 우성형질로 유전됩니다.
Ⅳ.진단
선천성 요척골 골결합의 진단은 철저한 병력과 세심한 의료 검사 후 의료진에 의해 내려집니다. 단순 방사선 촬영(X-ray) 또는 CT 촬영은 진단을 확실히 하기위해 이루어질 수도 있습니다.
통증이 거의 없으며 진단은 팔꿈치의 굽힘과 핌이 유지되는 늦은 유년기나 청소년기에 이루어집니다. 어려서는 회전 운동의 장애를 견관절(어깨)이 보상하여 진단이 안 되고, 비교적 경미한 경우, 환자와 가족들은 아래팔의 회전에 감지하기 힘들 정도의 미미한 변화밖에 느끼지 못합니다. 보다 심각한 사례일 경우, 아래팔 회전이 현저히 제한되고 진단은 전형적으로 부모나 유치원, 유아원의 교사에 의해 아이의 팔 운동의 이상으로 의심 후 병원에서 진단됩니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
회내 변형이 60도 이상인 경우에는 일반적으로 수술이 권장됩니다. 수술 방법에는 보다 기능적인 위치를 얻기 위한 회전 절골술과, 능동적 회전을 위한 수술이 있습니다.
회전 절골술은 심한 회내 변형을 가진 전완부를 골결합 부위에서 절골하여 보다 기능적인 위치로 역회전 시키는 방법입니다. 섬세한 손의 기능을 발휘하기 위해서 전완부의 회전 운동은 필수적이므로 능동적 회전을 위한 수술이 바람직하나, 분리된 요골과 척골이 효과적인 회전 운동의 회복을 이루지 못하기 때문에 아직 성공적인 방법으로 인정되지 못한 실정입니다.
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