¸Ó¸®Ä«¶ô-ÄÚ-¼Õ°¡¶ô ÁõÈıº
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¸Ó¸®Ä«¶ô-¼Õ°¡¶ô-ÄÚ ÁõÈıº(¸ð¹ßºñÁöÀý ÁõÈıº),TRP Syndrome ¥°,Langer-Giedion Syndrome(TRPS ¥±) / Sugio-Kajiii Syndrome(TRPS ¥²)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-°ñ°Ý,±Í,´«,ÀÔ,ÄÚ,ÇǺÎ
Áõ»ó : °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾ø´Â µÎÇÇ,¸Ó¸®Ä«¶ô,ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ ÇüÅÂ,¼Õ°ú ¹ßÀÇ ÀÌ»ó,´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °ñ°Ý Çü¼ºÀÌ»ó,¿Ö¼ÒÁõ,´ÜÁöÁõ,Á¤½Å Áöü
¿øÀÎ : »ó¿°»öüÀÇ ¿ì¼º À¯Àü
Áø´Ü : ½ÅüÀû Ư¡,¿µ»ó°Ë»ç,À¯Àü °Ë»ç
Ä¡·á : ƯÁ¤ÇÑ Áõ»óÀ» ¿ÂÈ,´ëÁõÀû ¿ä¹ý,ÁöÁö ¿ä¹ý,Á¤Çü¿Ü°úÀû Ä¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
I. °³¿ä
¸Ó¸®Ä«¶ô-ÄÚ-¼Õ°¡¶ô ÁõÈıºÀº '¸Ó¸®Ä«¶ô' À̶õ ¶æÀÇ ¡®Tricho-¡¯, 'ÄÚ' ¶ó´Â ¶æÀÇ ¡®Rhino-', ±×¸®°í ¡¯¼Õ°¡¶ô¡® À̶õ ¶æÀÇ
¡¯Phalange', ¡®ÁõÈıº¡¯ À̶õ ¶æÀÇ ¡®Syndrome' ÀÌ ÇÕÃÄÁ®¼ TRPS(Trichorhinophalangeal syndrome)
¶ó°í ºÎ¸£±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¸Ó¸®Ä«¶ô-ÄÚ-¼Õ°¡¶ô ÁõÈıºÀº ´ÙÀ½ÀÇ À¯Çüµé·Î ±¸ºÐµË´Ï´Ù.
1. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü I (TRPS I)
¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. TRPS I Àº °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾ø´Â µÎÇÇ¿Í ¸Ó¸®Ä«¶ô, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ ÇüÅÂ, ¼Õ°ú ¹ßÀÇ ÀÌ»ó, »À ³¡ºÎºÐÀÇ
¸¹Àº ºÎºÐ¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °ñ°Ý Çü¼ºÀÌ»óÀÌ Æ¯Â¡À̸ç Á¤½ÅÁöü´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ¸ç ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô¼ µ¿µîÇÑ È®·ü·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. TRPS I Àº Á¤µµ°¡ ¸Å¿ì °æ¹ÌÇÏ°Ô
³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ Áø´ÜÇϰųª ã¾Æ³»±â°¡ ¾î·Á¿ö Àüü Àα¸¿¡¼ÀÇ Á¤È®ÇÑ ¹ß»ý ºñÀ²Àº ¾Ë±â ¾î·Æ½À´Ï´Ù.
2. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü II (TRPS II)
Langer-Giedion ÁõÈıºÀ¸·Îµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Â ±ØÈ÷ µå¹® À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. TRPS2´Â °¡´Ã°í ¾ãÀº ¸Ó¸®Ä«¶ô°ú ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ ÇüÅÂ,
¼ºÀå Áöü·Î ÀÎÇÑ ÀÛÀº ½ÅÀå(¿Ö¼ÒÁõ), ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ªÀº ¼Õ°¡¶ô°ú »À(´ÜÁöÁõ), »ÀÀÇ Æ¯Á¤ ºÎºÐ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ¿ø»Ô ¸ð¾çÀÇ ¼ºÀå ¸»´Ü, ±×¸®°í
¸¹Àº ºÎºÐ¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ¹ß´ÞÇÏ´Â »À µ¹ÃâÁõ µîÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ TRPS II °¡ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº °úµµÇÏ°Ô À¯¿¬ÇÑ °üÀý, ±Ù ±äÀå ÀúÇÏ,
°úµµÇÏ°Ô Á¢Èù ÇǺÎ, ±×¸®°í ¹Ý±¸Áø¼º ¸ð¹Ý(Nevus)µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. TRPS II °¡ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ½É°¢ÇÑ Á¤½ÅÀû Áöü, û·Â »ó½Ç,
¾ð¾î´É·Â ¹ß´Þ Áöü¸¦ °¡Áú ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
TRPS II ´Â 8 ¹ø ¿°»öüÀÇ À¯Àü ¹°ÁúÀÇ ¼Õ½Ç ¶§¹®¿¡ ¹ß»ýÇÏ¸ç ¿©¼ºº¸´Ù ³²¼º¿¡°Ô¼ 3¹è ´õ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÇöÀç±îÁö ÀÇÇÐ ¹®Çå¿¡
60¸íÀÌ ³Ñ´Â ȯÀÚ°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
3. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü III (TRPS III)
Sugio-Kajii ÁõÈıºÀ¸·Îµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Â ±ØÈ÷ µå¹® À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. TRPS III Àº °¡´Ã°í ¾ã°í ¹àÀº »ö±òÀÇ ¸Ó¸®Ä«¶ô, ºñÁ¤»óÀûÀÎ
¾ó±¼ ÇüÅÂ, ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ôÀÇ ÀÌ»ó, ¼Õ°ú ¹ßÀÇ »ÀÀÇ ³¡ºÎºÐ¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °ñ°Ý Çü¼º ÀÌ»ó µîÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. TRPS IIIÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
À̷лóÀ¸·Î´Â ³²¼º°ú ¿©¼º ¸ðµÎ¿¡°Ô µ¿µîÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ½ÇÁ¦ °üÂûµÈ °æ¿ì¿¡ ÀÇÇÏ¸é ´ëºÎºÐÀÇ TRPS III À» °¡Áø »ç¶÷Àº ¿©¼ºÀ̸ç, ÇöÀç±îÁö
15¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
1. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü I (TRPS I)
TRPS I ÀÇ Áõ»óÀÇ ¹üÀ§¿Í ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â »ç¶÷¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾ø´Â ¸Ó¸®Ä«¶ô°ú ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ÇüÅÂ,
»À ³¡ºÎºÐÀÇ ¸¹Àº ºÎºÐ ƯÈ÷ ¼Õ°ú ¹ß¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °ñ°Ý Çü¼ºÀÌ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
TRPS1À» °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â Ãâ»ý ½Ã¿¡ ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾øÀ¸¸ç(¼±Ãµ¼º), ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ ºÎ¼Áö±â ½¬¿ì¸ç ´À¸®°Ô
Àڶ󳪴 Áõ»óÀÌ °°ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ Å»¸ð°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸î ¸î °æ¿ì¿¡´Â Å»¸ðÁõÀÌ 10´ë¿¡
³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¸¹Àº °æ¿ì¿¡ ´«½çÀÌ ÄÚ ÁÖº¯±îÁö µÎ²®°Ô ÀÚ¶ó³ª¸ç °üÀÚ³îÀÌ ºÎÀ§ ±îÁö ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î µë¼ºµë¼º ÀÚ¶ø´Ï´Ù.
¾ó±¼ ÇüÅÂÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î´Â µÕ±Ù ¼¾ç ¹è ¸ð¾çÀÇ ÄÚ, °¡´Â ÀÀÔ¼ú, ÀÀÔ¼ú À§ÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ±ä ÀÎÁß, ÅÎÀÇ ¿òÇ« ÆÄÀÎ °í¶û µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Å©°í µ¹ÃâµÈ ±Í, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛÀº ÅÎ, ¸Â¹°¸² Àå¾Ö·Î ÀÎÇÏ¿© ºÎ½ÄµÇ¾î ÀÛ°í Âø»öµÈ
Ä¡¾Æ¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â Ä¡¾Æ°¡ Á¤»óÀûÀÎ ¼öº¸´Ù ´õ ¸¹ÀÌ ³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì, TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ´Ù¼¸ ¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀÇ ±ÁÈû ºÎÀ§¿¡¼ÀÇ ¿µ±¸ÀûÀÎ °íÁ¤ (¼Õ°¡¶ô ¿·±ÁÀ½Áõ), ºñÁ¤»óÀûÀÎ
¿ø»Ô¸ð¾çÀÇ ¼Õ°¡¶ô Áß°£¸¶µð »À, ¹ß°¡¶ô »À ³¡ºÎºÐÀÇ Á¢ÇÕ µî°ú °°Àº ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ôÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÇüÅ°¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. °Ô´Ù°¡, ¼Õ°¡¶ô»À¿Í
¹ß°¡¶ô»ÀÀÇ Æ¯Á¤ ºÎºÐÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ª°í ±ÁÀº ¸ð¾çÀ» ³ªÅ¸³»±âµµ ÇÏ¸ç ¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â ¼ÕÅéÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °¡´Ã°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾ÆÁÖ µå¹® °æ¿ì
TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷¿¡°Ô¼ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ªÀº ¾Æ·¡ÆÈ »À(ô°ñ)¿Í ÆòÆòÇÑ ¹ß(ÆíÆòÁ·)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±× ¿Ü TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷¿¡°Ô¼´Â ôÃß»ÀÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¶±â(»õ°¡½¿), ƯÀÌÇÑ ³¯°³¸ð¾çÀÇ ¾î±ú»À, ôÃß Ãø¸¸Áõ, ôÃß Àü¸¸Áõ°ú
°°Àº ´Ù¸¥ ½ÅüÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ºó¹øÇÑ È£Èí±â °¨¿°À» °ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü II (TRPS II)
Trichorhinophalangeal ÁõÈıº À¯Çü 2ÀÇ Áõ»óÀº »ç¶÷¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇϸç TRPS II°¡ ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ´ÙÀ½¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀ»
¸ðµÎ °¡Áö°í ÀÖÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
³¯Ä«·Ó°í °¡´Â ¸Ó¸®Ä«¶ô, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ Ư¡, ªÀº ½ÅÀå, ¼Õ°ú ¹ßÀÇ ÀÌ»ó, ±×¸®°í ½ÅüÀÇ ¿©·¯ ºÎºÐ¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÇǺÎÇ¥¸éÀ»
ÇâÇÏ´Â »ÀÀÇ ¼ºÀå(»À µ¹ÃâÁõ)µîÀÌ °¡Àå ÀϹÝÀûÀÎ Áõ»óÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ¿Ü¿¡ ´Ù¸¥ ºñÁ¤»óÀûÀΠƯ¡Àº Á¤½Å Áöü, ±Ù·Â ÀúÇÏÁõ, ±×¸®°í ´Ù¸¥ ÇǺÎÀÇ ÀÌ»ó µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â Ãâ»ý ½Ã¿¡ ¸Ó¸®°¡ ÇöÀúÇÏ°Ô °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾øÀ¸¸ç ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ ºÎ¼Áö±â ½¬¿ì¸ç ´À¸®°Ô ÀÚ¶ø´Ï´Ù. TRPS
II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ Å»¸ðµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸î¸î °æ¿ì¿¡´Â Å»¸ðÁõÀÌ 10´ë¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â
¼ÒµÎÁõ°ú °°Àº µÎ°³°ñ°ú ¾È¸éÀÇ ÀÌ»óÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯¾Æ±âµ¿¾È, ¼ºÀå Áöü°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼ºÀå Áöü´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î ²ÙÁØÈ÷ ÁøÇàµÇ¾î, ÀÛÀº ½ÅÀåÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù(¿Ö¼ÒÁõ). ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ìÀÇ TRPS
II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº, ºÎºÐÀûÀ¸·Î ¼Õ°ú ¹ßÀÇ Æ¯Á¤ »ÀÀÇ ¡°¿ø»Ô¸ð¾ç¡±ÀÇ ¡°¼ºÀ帻´Ü¡± ¶§¹®¿¡ ³ªÅ¸³ ªÀº ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ôÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù(´ÜÁöÁõ).
±×¸®°í ¼ÕÅéÀº °¡´Ã°í ºÎ¼Áö±â ½¬¿ì¸ç, ¸î ¸î °æ¿ì¿¡´Â ´Ù¼¸ ¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ±Á¾îÁý´Ï´Ù(¼Õ°¡¶ô ¿·±ÁÀ½Áõ, Ãø¸¸ÁöÁõ). TRPS
II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷ÀÌ ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó ½ÅüÀÇ ¿©·¯ ºÎºÐ¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ÇǺÎÇ¥¸éÀ» ÇâÇÏ¿© »À°¡ µ¹ÃâµÇ´Â ´Ù¹ß¼º ¿Ü°ñÁõ(multiple
exostoses)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¸î¸î °æ¿ì, ´Ù¹ß¼º ¿Ü°ñÁõÀÌ ¹ß´ÞÇÏ¿© ô¼ö, ƯÁ¤ ½Å°æ, Ç÷°üÀ» ¾Ð¹ÚÇÏ¿© »çÁö°¡ ºñ´ëĪÀûÀ¸·Î ÀÚ¶ó´Â °á°ú³ª
»çÁö ¿îµ¿ÀÇ Á¦ÇÑÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù. °Ô´Ù°¡ ¸î¸îÀÇ TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷µéÀº ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î »ÀÀÇ °ñÀýÀÌ ½±°Ô ÀϾ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãß°¡ÀûÀÎ °ñ°ÝÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î´Â °¡´Ã°í Á¼Àº °¥ºñ»À, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ³¯°³ ¸ð¾çÀÇ ¾ç ¾î±ú»À, ÇÕÁöÁõ, ôÃß Ãø¸¸ÁõÀ» µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â ¸¹Àº À¯¾Æ¿¡°Ô¼ °æ¹ÌÇϰųª ½É°¢ÇÑ Á¤½ÅÁöü°¡ Ãâ»ý½Ã¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¸î¸î °æ¿ì, Á¤½Å Áöü´Â ´ÊÀº À¯¾Æ±â³ª
¾î¸°ÀÌ°¡ µÇ¾î¼¾ß ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´ë·« 25%ÀÇ TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷ÀÇ Áö´ÉÀº Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
TRPS II¡¡¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â °úµµÇÏ°Ô Á¢Èù ÇǺÎ, ¹Ý±¸Áø ¸ð¹Ý, ±ÙÀ°¡¡ÀúÇÏÁõ, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î À¯¿¬ÇÑ °üÀý µîÀÇ ½ÅüÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â ¾î¸°ÀÌ°¡ ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó, °úµµÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª Á¢Èù ÇǺδ ÆØÆØÇØÁö°í ±ÙÀ°ÀÇ Åº·ÂÀº Áõ°¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
±×·¯³ª ÇǺΠº´º¯Àº ´õ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
TRPS II ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â û·Â¼Õ½ÇÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç(°¨°¢ ½Å°æ¼º ³Ã»), ¾ð¾î´É·Â ¹ß´Þ Áöü°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. È£Èí±â °¨¿°¿¡
½±°Ô °É¸®´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü III (TRPS III)
Trichorhinophalangeal ÁõÈıº À¯Çü III ÀÇ Áõ»óÀÇ ¹üÀ§¿Í ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â »ç¶÷¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ Áõ»óÀº ³¯Ä«·Ó°í
°¡´Â ¹àÀº »ö±òÀÇ ¸Ó¸®Ä«¶ô, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ ÇüÅÂ, ´Ù¹ß¼º ¿Ü°ñÁõ, ´ÜÁöÁõ, ±×¸®°í ´Ù¸¥ Ãß°¡ÀûÀÎ °ñ°ÝÀÇ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
TRPS III À» °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â Ãâ»ý ½Ã¿¡ ¸Ó¸®°¡ ÇöÀúÇÏ°Ô °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾øÀ¸¸ç(¼±ÃµÀû), ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ ³¯Ä«·Î¿ì¸ç ºÎ¼Áö±â ½±½À´Ï´Ù.
TRPS III À» °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯¾Æ´Â ¶ÇÇÑ ¾ó±¼ ÇüÅ¿¡ µÎµå·¯Áö´Â ¸î °¡Áö Ư¡ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÛ°í ¹ß´ÞµÇÁö ¾ÊÀº Ä౸¸Û°ú ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª´Â
¼¾ç ¹è ¸ð¾çÀÇ µÕ±Ù ÄÚ, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ±æ°í ³ÐÀº ÀÎÁß, ±æ°í µ¹ÃâµÈ ÀÀÔ¼ú, ¹ß´ÞµÇÁö ¾ÊÀº ±¤´ë»À, ±×¸®°í À§ÅÎÀÇ µ¹Ãâ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
TRPS III À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº Ä¡¾Æ Çü¼ºÀÇ Áö¿¬, Ä¡¾ÆÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ À§Ä¡¿Í °°Àº Ä¡°úÀûÀÎ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì TRPS III À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº ¼Õ°ú ¹ß¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ºÎºÐÀûÀ¸·Î ¼Õ°¡¶ô»À¿Í ¹ß°¡¶ô»ÀÀÇ ¹Ì¹ß´Þ·Î ÀÎÇÑ ´ÜÁöÁõÀÌ
³ªÅ¸³ª¸ç ¼ºÀåÇϱâÀü¿¡ ¼Õ°¡¶ô»À¿Í ¹ß°¡¶ô»ÀÀÇ ¡°¼ºÀå ¸»´Ü¡°ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¡°¿ø»Ô¸ð¾ç¡±ÀÌ°í µüµüÇØÁý´Ï´Ù(°ñÈ). ´ëºÎºÐÀÇ TRPS III À»
°¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷¿¡°Ô¼ ¼Õ°¡¶ô»À°¡ ±Á¾îÁ®¾ß ÇÒ À§Ä¡¿¡¼ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î °íÁ¤ÀÌ µÇ´Â ¡°¼Õ°¡¶ô ¿·±ÁÀ½Áõ(Ãø¸¸ÁöÁõ)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
TRPS III À» °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷¿¡°Ô¼´Â ªÀº ½ÅÀå, »À¿Í ôÃß ¿¬°ñÀÇ ¿°Áõ, Ãß°¡ÀûÀÎ °ñ°Ý ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÈäºÎ ôÃß Ãø¸¸Áõ,
Èä°ñÀÇ µ¹Ãâ(»õ°¡½¿), ±×¸®°í °üÀý ¿îµ¿ÀÇ Á¦¾à µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °Ô´Ù°¡, ¾î¶² ¿©¼ºµéÀº ³ªÀ̸¦ ¸Ô¾î°¨¿¡ µû¶ó ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ÐÀº µÐºÎÀÇ
¹ß´ÞÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
1. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü I (TRPS I)
TRPS I Àº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü ¹æ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù. ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â ºÎ¸ð Áß ÇÑÂÊÀ¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ °ÍÀÏ ¼öµµ ÀÖ°í, »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ ·Î
ÀÎÇÑ °á°úÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â ºÎ¸ð°¡ Àڳ࿡°Ô ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â À§ÇèÀº ÀÚ³àÀÇ ¼ºº°¿¡ »ó°ü¾øÀÌ °¢°¢ÀÇ
ÀӽŸ¶´Ù 50%ÀÇ È®·üÀÔ´Ï´Ù.
¿¬±¸ÀÚµéÀº TRPS I °ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³ÂÀ¸¸ç, TRPS I À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Â ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â 8¹ø ¿°»öüÀÇ ±ä ÆÈ(q)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í
ÀÖ½À´Ï´Ù(8q24.12). TRPS1Àº ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ Àå¾Ö ¶Ç´Â º¯È(µ¹¿¬º¯ÀÌ)·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
2. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü II (TRPS II)
¸î °¡Áö ¿¹¿Ü¸¦ Á¦¿ÜÇÏ°í ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì, TRPS II ´Â À¯Àü ¹°ÁúÀÇ °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. µå¹°°Ô, TRPS II ¸¦ °¡Áø »ç¶÷Àº
Àڳฦ °¡Áú ¼ö ÀÖÀ¸¸ç µÎ ¹øÀÇ ¹®¼ÈµÈ ¿¬±¸ °á°ú´Â ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ °á¼Õ Çö»óÀÌ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù´Â »ç½ÇÀ» ÀÔÁõÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
TRPS II À» °¡Áö°í ÀÖ´Â ºÎ¸ð°¡ Àڳ࿡°Ô ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â À§ÇèÀº ÀÚ³àÀÇ ¼ºº°¿¡ »ó°ü¾øÀÌ °¢°¢ÀÇ ÀӽŸ¶´Ù 50%ÀÇ È®·üÀÔ´Ï´Ù.
TRPS II ´Â 8¹ø ¿°»öüÀÇ ±ä ÆÈ(q)¿¡ À§Ä¡ÇÑ À¯ÀüÀÚ(8q24.11-q24.13)ÀÇ °á¼Õ°ú ¸î¸îÀÇ ÀÎÁ¢ÇÑ À¯ÀüÀÚµéÀÌ ÇÔ²² °á¼Õ µÇ´Â
°ÍÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
3. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü III (TRPS III)
TRPS III Àº »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ¸ç »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀûÀÎ À¯Àü Àå¾Ö´Â ¿ÀÁ÷ ÇϳªÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¸À¸·Îµµ º´ÀÌ ¹ßÇöµÉ ¼ö
ÀÖÀ» ¶§ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â ºÎ¸ð Áß ÇÑÂÊÀ¸·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ °ÍÀÏ ¼öµµ ÀÖ°í, »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °á°úÀÏ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. TRPS
III À» °¡Áö°í ÀÖ´Â ºÎ¸ð°¡ Àڳ࿡°Ô ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â À§ÇèÀº ÀÚ³àÀÇ ¼ºº°¿¡ »ó°ü¾øÀÌ °¢°¢ÀÇ ÀӽŸ¶´Ù 50%ÀÇ È®·üÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ TRPS III Àº 8¹ø ¿°»öüÀÇ ±ä ÆÈ(8q24.12)¿¡ À§Ä¡ÇÑ TRPS I À¯ÀüÀÚÀÇ º¯È³ª Æı«·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
IV. Áø´Ü
1. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü I (TRPS I)
µÕ±Ù ¸ð¾çÀÇ ÁÖ¸ÔÄÚ, °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ÀûÀº ¸Ó¸®Ä«¶ô µî°ú °°Àº ½ÅüÀû Ư¡ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é TRPS I À» °¡Á³´Ù°í ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ
»ó¼¼ÇÑ ±â·Ï, ¿¢½º·¹ÀÌ ÃÔ¿µÀ» ÇÏ¿© ¼Õ°ú ¹ßÀÇ °ñ°ÝÀÇ ´«¿¡ ¶ì´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÇüŸ¦ ã¾Æ³»´Â °Í°ú °°Àº öÀúÇÑ ÀÓ»óÆò°¡¿¡ ÀÇÇÏ¿© Áø´ÜÇÏ°Ô
µË´Ï´Ù. ºÐÀÚ À¯Àü °Ë»ç·Î TRPS I À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ ã¾Æ³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü II (TRPS II)
Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ³ªÅ¸³ª´Â ¿ÜÇüÀûÀΠƯ¡°ú öÀúÇÑ ÀÓ»ó Æò°¡¿¡ ÀÇÇÏ¿© TRPS II ¸¦ °¡Á³´Ù°í Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ³ªÅ¸³ª´Â ¿ÜÇüÀûÀÎ
Ư¡Àº ÀϹÝÀûÀ¸·Î Å©°í µÕ±Ù ÄÚ¿Í °¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾ø´Â ¸Ó¸®Ä«¶ô, °úµµÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÁÖ¸§Áø ÇǺΠµîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ºÐÀÚ À¯Àü °Ë»ç TRPS II
¶Ç´Â EXTI À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ ½Äº°ÇÏ¿© TRPS II ¸¦ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü III (TRPS III)
°¡´Ã°í ½¢ÀÌ ¾ø´Â ¸Ó¸®Ä«¶ô, ¾È¸éÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÇüÅ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é TRPS III À» °¡Á³´Ù°í ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ »ó¼¼ÇÑ
±â·Ï, ¿¢½º·¹ÀÌ ÃÔ¿µÀ» ÅëÇÏ¿© ¼Õ¹Ù´Ú»À, ¹ß¹Ù´Ú»À, ¼Õ°¡¶ô ¹× ¹ß°¡¶ô»À°¡ ª¾ÆÁø °Í°ú ¼Õ°¡¶ô µ¹±â »ÀÀÇ ³¡ºÎºÐÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¼ºÀåÀ» ã¾Æ³¾
¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
V. Ä¡·á
1. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü I (TRPS I)
TRPS I ÀÇ Ä¡·á´Â °¢ °³ÀÎÀÌ °¡Áö°í Àִ ƯÁ¤ÇÑ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â °ÍÀ» ÃÊÁ¡¿¡ µÎ°Ô µË´Ï´Ù. TRPS I À» °¡Áö°í ÀÖ´Â ¾î¸°ÀÌ¿¡
´ëÇÑ Ä¡·á´Â ¼Ò¾Æ°úÀü¹®ÀÇ, Ä¡°ú Àü¹®ÀÇ, À½¼º º´¸®ÇÐÀÚ, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, ÇǺΰú Àü¹®ÀÇ µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÀÇ·á Àü¹®ÀÇÀÇ Ã¼°èÀûÀÌ°í Á¾ÇÕÀûÀÎ
°èȹÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
TRPS I Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ ±¸Ã¼ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ´ëÁõ¿ä¹ý °ú ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¤Çü ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀº °ñ°ÝÀÇ ÀÌ»óÀ» ¹Ù·ÎÀâ´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
TRPS I ÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷À̳ª ±×ÀÇ °¡Á·µé¿¡°Ô À¯Àü»ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù.
2. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü II (TRPS II)
TRPS II ÀÇ Ä¡·á´Â °¢ °³ÀÎÀÌ °¡Áö°í Àִ ƯÁ¤ÇÑ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â °ÍÀ» ÃÊÁ¡¿¡ µÎ°Ô µË´Ï´Ù. TRPS2¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â ¾î¸°ÀÌ¿¡
´ëÇÑ Ä¡·á´Â ¼Ò¾Æ°ú Àü¹®ÀÇ, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, À½¼º º´¸®ÇÐÀÚ, û·Â ÇÐÀÚ µîÀÇ Ã¼°èÀûÀÌ°í Á¾ÇÕÀûÀÎ °èȹÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â, ÅëÁõÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ¾î ½Å°æÀÇ ¾Ð¹ÚÇÏ°í »çÁöÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀ» ¹æÇØÇϰųª ½ÅüÀÇ Æ¯Á¤ÇÑ ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â ´Ù¾çÇÑ »À
µ¹ÃâÁõ(¿Ü°ñÁõ)À» Á¦°ÅÇÏ´Â Ä¡·á¸¦ ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ¹°¸®Ä¡·á´Â ƯÁ¤ ¿îµ¿À» ½±°Ô Çϵµ·Ï ÇÏ¿© ¿îµ¿¼öÇà´É·ÂÀ» Çâ»ó½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½É°¢ÇÑ
û·Â ¼Õ½Ç¿¡´Â û·Â º¸Á¶±â±¸°¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ãß°¡·Î, ÀÇ»ç´Â È£Èí±â °¨¿°¿¡ ¹Ýº¹ÇÏ¿© ÀÚÁÖ °É¸®´Â ȯÀÚ¸¦ Á¤±âÀûÀ¸·Î ÁýÁß °üÂû
ÇÏ¸é¼ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¿¹¹æÁ¶Ä¡¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¶±â¿¡ Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÏ´Â °ÍÀº TRPS II ¸¦ °¡Áø ¾î¸°À̵éÀÇ ÀáÀç´É·ÂÀ» ¹ßÈÖÇÏ´Â µ¥¿¡ ÀÖ¾î¼ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. TRPS II ¸¦ °¡Áø ¾î¸°À̵éÀº
Ư¼ö Ä¡·á ±³À°, ¾ð¾î Ä¡·á, ¹× ´Ù¸¥ ÀÇ·á¿Í »çȸ ±×¸®°í Á÷¾÷ÀûÀÎ ¼ºñ½ºµéÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
3. Trichorhinophalangeal syndrome À¯Çü III (TRPS III)
TRPS III ÀÇ Ä¡·á´Â °¢ °³ÀÎÀÌ °¡Áö°í Àִ ƯÁ¤ÇÑ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â °ÍÀ» ÃÊÁ¡¿¡ µÎ°í, ¾î¸°ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á´Â ¼Ò¾Æ°úÀü¹®ÀÇ, Ä¡°ú
Àü¹®ÀÇ, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ µîÀÇ ÀÇ·á Àü¹®°¡ÀÇ Ã¼°èÀûÀÌ°í Á¾ÇÕÀûÀÎ °èȹÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
TRPS III Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ ±¸Ã¼ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ´ëÁõ¿ä¹ý °ú ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ÀÖ°í Á¤Çü ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀº °ñ°ÝÀÇ ÀÌ»óÀ» ¹Ù·ÎÀâ´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
¹°¸®Ä¡·á´Â ¾ûµ¢ÀÌ¿Í ´Ù¾çÇÑ °üÀýÀÇ ¿îµ¿ ¹üÀ§¸¦ È®Àå½ÃÅ°´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Victor A. McKusick, Editor; Johns Hopkins University, Last Edit Date 10/3/95, Entry Number 190350; Last Edit Date 4/29/94, Entry Number 275500; Last Edit Date 8/7/96, Entry Number 305100.
Hicks J. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:730.
Seitz CS, et al. Trichorhinophalangeal syndrome type I: clinical and molecular characterization of 3 members of a family and 1 sporadic case. Arch Dermatol. 2001;137:1437-42.
Boni R, et al. Trichorhinophalangeal syndrome. Dermatology. 1995;190:152-5.
´ëÇÑÇǺΰúÇÐȸÁö, Á¦42±Ç 5È£ [2004] Àüü:4ÆäÀÌÁö, pp.620
´ëÇÑÇǺΰúÇÐȸÁö, Á¦35±Ç 2È£ [1997] pp.344~349 (6pages)
http://www.rarediseases.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim