Ⅰ.개요

자코-레빈 증후군(척추 가슴 이골증)은 안면, 머리, 팔다리의 기형을 동반한 선천성 흉추골과 갈비뼈 기형으로 인한 흉곽 축소를 나타내는 질환입니다.

Ⅱ.증상

고전형 자코-레빈 증후군은 돌출된 후두부, 낮은 머리선, 넓은 콧등, 위로 치우친 눈꺼풀 등을 포함한 두개안면이상이 특징입니다. 합지증과 굴지증을 비롯해 복부 팽만이 흔하게 나타납니다. 꼬리뼈 발생장애가 환자의 90%에서 나타나고, 중추신경계이상은 50%에서 발생합니다. 흉곽은 극도로 축소되어 원통모양으로 경직되게 되며 척추 측만증을 동반하기도 합니다. 25%의 환자에게서 척추갈림증 30%에서 선천성 횡경막 탈장이 나타납니다. 선천성 심장질환은 흔치않으나 약 80%의 환자가 호흡부전으로 유아기에 사망합니다.

제 2형 자코-레빈 증후군은 보다 경미한 흉곽 기형과 흉곽척추의 반척추뼈증으로 특징지어집니다. 선천성 심장질환, 신장이상, 비뇨생식기이상, 다지증, 그리고 기관지와 식도 샛길이 발생합니다. 방사선 검사에서 척추와 갈비뼈 등의 융합(fusion) 또는 결여(deficiency)와 같은 변화가 관찰됩니다. 중추신경계이상이 19%의 환자에게서, 그리고 꼬리뼈 발생장애는 56%에서 발생합니다. 일부 환자들은 유아기에 사망하나, 대부분은 장기간 생존합니다.

Ⅲ.원인

고전형 자코-레빈 증후군의 유전형은 상염색체 열성입니다. 원인이 되는 유전자는 염색체 DLL3유전자와 MESP2유전자로 밝혀져 있습니다.

제 2형은 거의 상염색체 우성 유전형으로 나타나며 GDF6유전자가 원인 유전자 중 하나로 알려져 있습니다. 일부에서는 경미한 열성 유전형을 보입니다.

남성과 여성은 동일하게 발병합니다.

Ⅳ.진단

자코-레빈 증후군은 출생 시, 척추, 등, 가슴의 이상여부로 진단 할 수 있습니다. 때때로 초음파로 산전 진단되기도 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

현재 일반적 치료법은 없으나 유전상담이 질환을 가진 환자의 가족들에게 도움이 될 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17159351?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum