ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : °ü·ÃÁúȯ¸í : ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõ(Neuromyotonia), ¾ÆÀÌÀÛ ÁõÈıº(Isaacs' Syndrome), Áö¼ÓÀû ±Ù¼¶À¯ È°µ¿ ÁõÈıº(Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome), ¾ÆÀÌÀÛ-¸ÖÆ° ÁõÈıº(Isaacs-Merten Syndrome Quantal Squander)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
- Áõ»ó : ±ÙÀ° È°µ¿ ÈÄ ±ÙÀ°À» À̿ϽÃÅ°´Âµ¥ ½Ã°£ÀÌ ¿À·¡ °É¸®°í ±ÙÀ°ÀÌ »»»»ÇØ Áü, ±ÙÀ°Àܶ³¸²(Myokymia) Çö»ó, ¹Ý»ç
- ¿øÀÎ : ÀÚ±â¸é¿ªÁúȯ(ÈÄõÀû), »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü(¼±ÃµÀû)
- Áø´Ü : ±ÙÀüµµ°Ë»ç
- Ä¡·á : Ç×°æ·ÃÁ¦, Ç÷ÀåºÐ¸®¹ÝÃâ¼ú, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V012
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõ(Neuromyotonia)Àº ¸»ÃʽŰæÀ¸·ÎºÎÅÍ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ½Å°æÀÚ±ØÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Å°æ±ÙÀ°°è ÁúȯÀ¸·Î ¾ÆÀÌÀÛ ÁõÈıº(Issacs` syndrome)À̶ó°íµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ½Å°æÀÚ±ØÀ¸·Î ÀÎÇØ ±ÙÀ°¼¶À¯ È°µ¿ÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, ½ÉÁö¾î ÀáÀÚ´Â µ¿¾È¿¡µµ °è¼ÓµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¾î ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏÁö¸¸ ÈÄõÀûÀ¸·Î ¹ßº´Çϱ⵵ Çϸç, ³²³à ¸ðµÎ¿¡°Ô ¾î´À ³ªÀÌ¿¡¼³ª ³ªÅ¸³¯ ¼ö Àִµ¥, ¼ºÀÎ ³²¼º¿¡°Ô ´õ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Ư¡ÀûÀ¸·Î ±ÙÀ° °Á÷°ú °æ·ÃÀÌ »çÁö¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¡®±ÙÀ°Àܶ³¸²¡¯ Çö»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ±ÙÀ°ÀÌ ¼è¾àÇØÁú »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó, ¿îµ¿ ±ÙÀ°À» ÀÌ¿ëÇÑ ½ÅüȰµ¿ ÈÄ¿¡ ±ÙÀ°À» À̿ϽÃÅ°´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ºÒ¼öÀÇÀûÀ¸·Î Áö¼ÓµÇ´Â ±Ù¼¶À¯ È°µ¿À¸·Î ±ÙÀ° ÀÌ¿Ï¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±é´Ï´Ù. ±ÙÀ° È°µ¿ ÈÄ ±ÙÀ°À» À̿ϽÃÅ°´Âµ¥ ½Ã°£ÀÌ ¿À·¡ °É¸®°í ±ÙÀ°ÀÌ »»»»ÇØÁö¸ç, ±ÙÀ°Àܶ³¸² Çö»óÀÌ ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óµé°ú ÇÔ²² ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶§¶§·Î ¼öÀDZÙÀ» Á¶ÀýÇÒ ¼ö ¾ø¾î º¸Çà Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ Àý¶Ò°Å¸®¸ç °È°Å³ª ¼ú¿¡ ÃëÇÑ °Í°°ÀÌ Á¿ì·Î Èçµé°Å¸®¸é¼ °È°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¹Ý»ç´É·ÂÀÌ °¨¼ÒµÇ¸ç, ¼öÀDZÙÀ» ÀÌ¿ëÇؼ ¿òÁ÷ÀÎ ÈÄ ±ÙÀ°À» À̿ϽÃÅ°´Âµ¥ ½Ã°£ÀÌ ¿À·¡ °É¸®°Ô µË´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î ȯÀÚµéÀº ÁÖ¸ÔÀ» ¼¼°Ô ¸î ÃÊ µ¿¾È Áã°í ÀÖÀ¸¸é Áï½Ã ÁÖ¸ÔÀ» Æî ¼ö ¾øÀ¸¸ç, ´«À» ¼¼°Ô °¨°í ÀÖ°Ô µÇ¸é ´«À» Áï½Ã ¶ã ¼ö ¾ø°Ô µË´Ï´Ù.
¼öÀǿ°ú ºÒ¼öÀǿ
Ư¡ÀûÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÇ °æ·Ã°ú °Á÷ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ¼è¾àÇØÁý´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â ÇǺΠ¾Æ·¡¿¡¼ ±ÙÀ°ÀÌ °¡´Ã°Ô ¶³¸®´Â °Í °°´Ù°í Ç¥ÇöÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ±ÙÀ°ÀÇ ¿òÁ÷ÀÓÀº ÀáÀÚ´Â µ¿¾È¿¡µµ °è¼ÓµÇ´Âµ¥, ÀÌ·¯ÇÑ Áö¼ÓÀûÀÎ ±ÙÀ°Àܶ³¸² Çö»óÀº (Àü½Å) ±Ù°Á÷ ÁõÈıº(Stiff man syndrome)°ú ±¸º°µÇ´Â Ư¡ÀÔ´Ï´Ù. (Àü½Å) ±Ù°Á÷ ÁõÈıº¿¡¼´Â ±ÙÀ°Àܶ³¸² Çö»óÀÌ ÀáÀÚ´Â µ¿¾È¿¡ ¸ØÃä´Ï´Ù.
°¨¼ÒµÈ ¹Ý»ç´Â ¶ÇÇÑ ÀÌ ÁúȯÀÇ Â¡ÈÄÀ̸ç, ´ÙÇÑÁõ°ú ºó¸ÆÀº ÀÚ°¡¸é¿ª°è¿ÍÀÇ ¿¬°ü¼ºÀ» ½Ã»çÇÏ´Â ¼Ò°ßÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚµé Áß 20% ¹Ì¸¸¿¡¼ ÀÚ°¡ ¸é¿ª ¹ÝÀÀ¿¡ ÀÇÇÑ ¸ô¹Ý ÁõÈıº(Morvan syndrome)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î ºÎÁ¤¸Æ, °úµµÇÑ Ä§ºÐºñ, ±â¾ï »ó½Ç, È¥µ·, ȯ°¢, º¯ºñ, ÀÎ°Ý º¯È, ¼ö¸é Àå¾Ö°¡ ÇÔ²² ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ÀÌ ÁúȯÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î À¯ÀüµÉ ¼ö ÀÖ°í, ÈÄõÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼öµµ Àִµ¥, ÈÄõÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì
ÀÚ°¡¸é¿ªÁúȯÀÎ °ÍÀ¸·Î ¿©°ÜÁý´Ï´Ù. °¡½¿¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â ¸é¿ª ¹ÝÀÀÀ» ´ã´çÇÏ´Â ±â°üÀÎ °¡½¿»ù(Èä¼±)¿¡ Á¾¾çÀÌ »ý°Ü ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸¸ç, ÁßÁõ±Ù¹«·ÂÁõ°ú ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÇ °æ¿ì ÀÚ°¡¸é¿ª¹ÝÀÀ¿¡ ÀÇÇÑ
ÀÚ°¡Ç×ü°¡ ¿îµ¿½Å°æ¼¶À¯¿¡ ¿µÇâÀ» ¹Ìó ±ÙÀ° °Á÷°ú °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯ÀüµÇ¾î »ý±â´Â ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ºñ±³Àû ³·Àº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, ÀÌ°ÍÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ°í, ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â 12¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡(12p13)ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÇ Áø´ÜÀº Áö¼ÓÀûÀÎ ±ÙÀ°Àܶ³¸²ÀÌ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¿¡ µû¶ó ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù. ƯÈ÷ ÀÌ·¯ÇÑ ±ÙÀ°Àܶ³¸²Àº ¾ó±¼°ú ¼Õ¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ƽ(Tic)(Link)À̳ª ±ÙÀ° °æ·Ãµµ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±ÙÀüµµ°Ë»ç°¡ ÀÌ ÁúȯÀ» Áø´ÜÇϴµ¥ ÀÌ¿ëµÇ¸ç, ±ÙÀ°À̳ª ½Å°æÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ¿îµ¿´ÜÀ§ ³»ÀÇ ¸ðµç º´º¯À» °Ë»çÇÏ¸ç ±× º´º¯ÀÇ À§Ä¡°¡ ¾î´À °÷ÀÎÁö ¶ÇÇÑ ¾î´À Á¤µµ·Î ½ÉÇÑ »óÅÂÀÎÁö, ±× º´ÀÇ ÁøÇà¿©ºÎ ¹× ȸº¹¿©ºÎ¸¦ ÆǺ°ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯¿ëÇÑ °Ë»ç·Î ÀÓ»ó¿¡¼ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõ¿¡¼´Â ±ÙÀ°ÀÌ ½¬°í ÀÖÀ» ¶§ ±ÙÀüµµ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇϴµ¥, ÀÌ ¶§¿¡µµ ±ÙÀ°Àº ½¬Áö ¾Ê°í Áö¼ÓÀûÀ¸·Î È°µ¿ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
¿îµ¿´ÜÀ§ÀÇ °³³ä
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- ºÒ¼öÀÇÀûÀÎ ±Ù¼öÃàÀ» ÁÖµÈ Áõ»óÀ¸·Î Çϴ ȯÀÚ·Î,±ÙÀüµµ °Ë»ç¿¡¼ Ư¡ÀûÀÎneuromyotonia°¡ °üÂûµÇ¸çneuromyotonia¸¦ À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´Ù¸¥ ÁúȯÀ» ¹èÁ¦ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : ÀÓ»ó Áø´Ü
¥´.Ä¡·á
±ÙÀ° °Á÷°ú °æ·ÃÀ» Á¶ÀýÇϱâ À§ÇØ Æä´ÏÅäÀÎ(Phenytoin) ¶Ç´Â Ä«¹Ù¸¶Á¦ÇÉ(Carbamazepine)°ú °°Àº Ç×°æ·ÃÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. À̵éÀº ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀÚ±ØÀ» ¸ØÃß°Ô ÇÏ°í Áõ»óÀÌ Àç¹ßµÇÁö ¾Êµµ·Ï ¸·¾ÆÁÖ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÚ°¡¸é¿ª¹ÝÀÀ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³ª´Â ÈÄõ¼º ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÇ °æ¿ì Ç÷ÀåºÐ¸®¹ÝÃâ¼ú(Ç÷ÀåºÐ¸®±³È¯¼ú: Plasmapheresis)°ú ¸é¿ª ±Û·ÎºÒ¸°À» Á¤¸ÆÀ¸·Î Åõ¿©ÇÏ¿© È¿°ú¸¦ º» ȯÀÚµµ ÀÖÀ¸³ª, ¾ÆÁ÷ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ÀÓ»ó ¿¬±¸°¡ ÁøÇà Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ