Ⅰ.개요

라이증후군은 간의 지방변성과 뇌의 급성부종이 특징적으로 나타나는 질환입니다. 연관된 증상으로 갑자기 심하게 지속적인 구토와 간효소의 상승, 고암모니아 혈증, 의식저하, 경련 등이 있고 이런 증상들이 악화되어 생명을 위협하는 질환들로 악화됩니다.

지역과 인종에 따라 발생빈도에 차이가 있으나 성별에 따른 차이는 없는 것으로 알려져 있습니다. 북미에서는 5~14세 사이에서 발병하여 6세 전후에 호발 하지만 우리나라와 유럽에서는 3세 이하의 영유아에서 잘 발생한다고 보고되고 있습니다. 신생아나 18세 이후의 연령에서는 거의 발생하지 않습니다. 1970년대와 1980년대 초반에 환자 발생이 최대에 이르렀다가 최근 전 세계적으로 발생이 급감하였고, 사망률도 50%에서 20%이하로 감소하였습니다.

환자의 대부분은 발병 전에 최소한 1가지 이상의 바이러스 감염력이 있으며(상기도 감염, 수두) 이들 환자의 대부분에서 아스피린 복용의 증거가 확인되었습니다.

Ⅱ.증상

전형적인 증상은 인플루엔자, 아데노바이러스 등 상기도 감염 환자나 수두를 앓고 있는 환자가 발병 5~7일 내에 갑자기 심한 구토를 보이면서 급격한 의식상태의 소실이 일어나게 됩니다. 경련, 혼수, 때로 사망으로 급속히 진행하며, 뇌압 상승 소견의 뇌증과 함께 간비대와 황달이 동반되지 않는 급성 간부전의 소견을 보이는 것이 특징입니다.

미국의 보고에 의하면 93% 환자에서 발병 3주 이전에 최소한 한 가지 이상의 바이러스 감염력이 있었으며 82% 환자에서 아스피린 복용력이 있었습니다. 바이러스 감염력은 인플루엔자 B, A 그리고 수두성대상포진 바이러스가 높은 빈도를 차지하였습니다. 바이러스 생백신을 접종한 후에 발생한 경우도 보고되었습니다.

심한 구토는 바이러스 감염 후 3시간~3주 사이에 급격하게 나타나는데 평균 3일 정도 입니다. 구토가 있은 후 대개 24~48시간 후에 신경학적 증상이 나타납니다. 졸음증이 대부분에서 처음 관찰되고, 설사와 과호흡이 2세 이하의 어린 소아에 첫 증상으로 나타날 수 있습니다. 보챔, 불안, 망상, 경련 그리고 혼수상태로 진행하기도 합니다.

입원 당시의 환자 상태에 따라 다섯 단계로 분류합니다.

Ⅲ.원인

정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 바이러스에 의한 상기도 및 위장관계 감염과 이에 따른 아스피린의 복용과 관련이 있을 것으로 생각되어 지고 있습니다.

아플라 톡신, 살충제, 페인트, 덜 성숙된 과일에서 발견된 저글라이신, margosa oil 등이 원인이 된다는 보고가 있습니다. 진토제, 아스피린, 유효기간이 지난 테트라싸이클린, 발프로산(valproic acid) 등과 같은 약물 복용과 관련이 있다는 보고도 있습니다. 바이러스 감염으로는 인플루엔자 B, A, 대상포진 바이러스, 아데노바이러스 7형 등이 흔한 감염원으로 알려져 있습니다.

라이증후군은 효소의 활성도 이상과 관련된 질환이므로 선천성 대사 장애와의 감별 진단이 반드시 필요합니다.

Ⅳ.진단

특징적인 임상 증상이나 검사방법은 없으며, 전형적인 임상 증상을 보이는 환아에서 이 질환을 의심해 보는 것이 중요합니다.

고암모니아혈증은 가장 흔히 나타나는 검사 소견인데 의식 변화가 일어난 24~48시간 경과 후에 정상치의 1.5~2배 정도 증가합니다. 간기능 검사 상 급성 간부전 소견을 보이지만 전격성 간염과는 달리 황달의 소견은 없습니다. 혈청 AST/ALT, CK, LDH치가 증가합니다. 간 손상으로 인한 프로트롬빈 시간(prothrombin time, PT)이 지연됩니다.

Ⅴ.치료

이 질병의 특별한 치료법은 없으며, 증상에 따른 대증요법을 시행합니다.

초기 단계의 환자에서는 지속적인 활력징후의 세심한 관찰이 중요합니다. 신경 증상이 심하지 않은 경우 24~72 시간 이내에 완전 회복하기도 합니다. 그러나 입원 당시부터 혼수, 경직, 경련 등 중증도 이상의 신경 증상을 보이는 환자는 사망률이 높고 회복 후에도 상당한 합병증을 남기게 됩니다.

수분 및 전해질 조절, 산-염기 상태의 교정, 저혈당증과 고암모니아혈증에 대한 적극적인 관리가 필요하며, 모든 환자에게 10~15%의 포도당 용액을 주사하며, 뇌부종이 의심되면 뇌압의 적절한 관리가 중요합니다. 출혈 소인에 대한 치료는 비타민 K와 신선 냉동혈장을 투여합니다.

환자의 예후는 신경 증상의 정도와 밀접한 관련이 있으며, 뇌부종의 경중에 달려 있습니다. 빨리 진행되어서 혼수상태로 가는 사람들은 예후가 나쁘고, 조기에 발견되고 치료되면 회복의 가능성이 높아집니다.

라이증후군을 예방하기 위해서는 18세 미만의 소아에게는, 특히 바이러스 감염이 의심될 경우에는 아스피린을 투여하지 않아야 하며 아스피린이 첨가된 약물(acetylsalicylic acid, acetylsalicylate, salicylic acid)또한 주의해야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

• http://rarediseases.org