다낭성 신장질환 질병정보

다낭성 신장질환

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Ⅰ.개요

다낭성 신장질환은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전 질환입니다. 질환이 진행함에 따라 낭종이 점차 정상적인 조직을 대체하면서 신장의 크기가 커지고 그 기능은 조금씩 떨어져 말기 신부전에 이르게됩니다.

다낭성 신장질환의 진행 주로 성인에게 나타나며, 낭종이 정상적인 조직을 대체하면서 신장이 벌집 모양으로 비대해짐. ※다낭성[多囊性] : 많을 다/주머니 낭/성품 성

수액으로 가득찬 여러 개의 낭종이 모여 신장이나 간, 췌장 등에 발생하며, 양측의 신장에 5개 이상의 낭종이 존재하면서 가족력이 있거나 신장 외 이상이 있는 경우에 이 질환일 가능성이 높습니다.

인종, 민족, 성별에 관계없이 발병하는 유전적 질환이나(50%정도) 세대를 뛰어넘어 발병하지는 않고, 우리나라의 경우 투석환자의 2% 정도가 이 질환으로 인해 투석 받고 있습니다.

다낭성 신장질환은 주로 성인에서 발생하고 드물지만 어린이에서도 나타날 수 있습니다. 성인형 다낭성 신장질환은 증상이 20세 정도에 나타날 수도 있지만, 일반적으로 약 45세가 되기 전까지는 그 증상이 명확하지 않습니다. 어린이의 경우는 소아형 다낭성 신장질환으로 알려져 있으며 때로는 매우 치명적입니다.

성인의 경우는 매우 다양한 형태로 진행되는데 다낭성 신장질환을 가진 사람 10명 중 7명은 65세 이전에 신부전증에 걸립니다.

Ⅱ.증상

증상은 크게 신장증상과 신장합병증으로 인한 증상, 신장 외 증상으로 나눌 수 있습니다.

신장증상으로는 요통 또는 측복부 통증, 신장이 커져 만져짐, 복부 불편감(헛배 부름, 쉽게 배부름, 소화불량), 잦은 배뇨 등이 있고, 신장합병증으로 인한 증상으로는 고혈압, 낭종파열, 요석, 혈뇨, 요로감염, 신장암, 신부전 등이 있습니다.

다낭성 신장질환의 신장외 증상

신장 외 증상으로는 간낭종, 심장판막 이상(흔히 승모판 탈출증), 뇌동맥류 파열, 대장 게실증 등이 있습니다.

Ⅲ.원인

다낭성 신장질환은 유전자 이상에 의해 발생합니다. 성인형은 상염색체 우성으로 유전되어 이 유전자를 지닌 부모의 자녀들은 성인이 되었을 때 2명 중 1명에서 이 질병이 발병할 가능성이 있습니다. 소아형은 상염색체 열성으로 유전되기 때문에 양쪽 부모 모두에게 결함이 있는 유전자를 물려받을 경우에만 발생합니다.

Ⅳ.진단

다낭성 신장질환은 영상검사와 유전자 검사를 이용하여 진단할 수 있습니다.

많은 경우 신체 검사 과정에서 처음으로 발견되거나 선별 검사를 받는 과정에서 발견됩니다. 신장 기능을 확인하기 위해 혈액과 소변 검사를 하고, 진단을 확인하기 위해 초음파 검사나 CT 촬영을 합니다.

성인형 질환의 원인이 되는 유전자는 밝혀져 있으므로 가족력을 가진 사람은 유전 상담을 받을 수 있습니다. 다낭성 신질환 환자인 부모에게 태어난 어린이는 출생시 정상이더라도 발병의 위험이 높으므로 정기적으로 초음파 검사를 받도록 합니다. 양쪽 부모가 소아형 질환의 원인이 되는 유전자를 가지고 있는 경우에는 자녀의 유전 상담과 태아 신장 초음파를 통하여 질환의 징후를 찾아보게 됩니다.

신장 또는 복부 초음파를 이용하여 신장의 낭종을 확인할 수 있으나 35세 이하의 경우 낭종의 크기가 작아서 발견이 어려울 수 있습니다. 35세 이후에 CT나 MRI를 이용한 검사에서 낭종이 발견되지 않는 경우 향후 낭종이 발생할 가능성은 매우 낮습니다. 18세 이하의 어린나이에는 CT나 MRI를 권하지 않으나 혈뇨 허리통증 등의 증상이 있다면 검사 할 수도 있습니다.

다낭성 신장질환의 진단