¥°.°³¿ä
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀº »ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¯ÀüÁúȯÀ¸·Î, ´ëÀå¾ÏÀ» ºñ·ÔÇÏ¿© ´Ù¾çÇÑ Àå±âÀÇ ¾ÏÀ» ¹ß»ý½ÃÅ°´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö°í ÅÂ¾î³ °æ¿ì ÀÏ»ýµ¿¾È ´ëÀå¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀº 70-90%, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì Àڱ󻸷¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀº 40-70%, ³¼Ò¾ÏÀº 5-15% ÀÔ´Ï´Ù. ±× ¿Ü ºñ´¢±â°è¾Ï, À§¾ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ¼Òȱâ°èÅëÀÇ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºÀÌ ³ô½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀº ºñ±³Àû ÈçÇÑ À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î Àüü ´ëÀå¾ÏÀÇ 2-5%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀº À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀ¸·Î DNA º¹Á¦ Áß ¹ß»ýÇÏ´Â °ú¿À¸¦ ¼öÁ¤ÇÏ´Â ±â´É¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÑ Áúº´ÀÔ´Ï´Ù. °á±¹ DNA º¹Á¦ Áß À߸øµÈ DNAÀÇ °áÇÕÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í, µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ´ë·®À¸·Î ÃàÀûµÇ¾î, ¹ß¾Ï ±âÀüÀÌ ±Þ°ÝÈ÷ »¡¶óÁ® ´ëÀå¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ´ëÀå¿ëÁ¾Àº »ê¹ß¼º ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ¿¡ ºñÇØ ¾ÏÀ¸·Î ÁøÇàÇÏ´Â ¼Óµµ°¡ ºü¸¨´Ï´Ù. ±×·¯³ª Àüü ´ëÀå¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ¿ëÁ¾ÀÇ ¼ö´Â »ê¹ß¾Ï¿¡ ºñÇØ Å« Â÷ÀÌ°¡ ¾ø¾î¼ ¿ëÁ¾ÁõÀ̶ó ºÎ¸¦ ¸¸Å ¸¹Àº ¼öÀÇ ¿ëÁ¾ÀÌ ¹ß»ýÇÏÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï¿¡¼ ¹ß»ýÇÑ ´ëÀå¾ÏÀÇ Æ¯Â¡Àº ¨ç ÀþÀº ¿¬·ÉÃþ¿¡¼ È£¹ßÇÏ°í, ¨è ¿ìÃø´ëÀå¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À¸¸ç, ¨é Á¶Á÷ÇÐÀû Ư¡»ó ÀúºÐȾÏÀ̳ª Á¡¾×¾ÏÀÌ ¸¹°í, ¨ê ¸²ÇÁ±¸ÀÇ Ä§À±ÀÌ Áõ°¡ÇÏ¿© ¸¶Ä¡ Å©·Ðº´¿¡¼ º¸´Â ¸²ÇÁ±¸ ħÀ±°ú ºñ½ÁÇÑ ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. µ¿½Ã¼º ȤÀº À̽üº ´ëÀå¾ÏÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â °æ¿ìµµ ¸¹¾Æ ´Ù¹ß¼º ´ëÀå¾ÏÀÌ ÈçÇÏ°í ´Ù¸¥ Àå±âÀÇ ¾Ï°ú µ¿¹ÝµÇ´Â °æ¿ìµµ ºó¹øÇÕ´Ï´Ù.
¿¹ÈÄ´Â »ê¹ß¼º ´ëÀå¾Ï¿¡ ºñÇؼ´Â ºñ±³Àû ¾çÈ£ÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
°¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀº ´ëÀå¾Ï ÀÚüÀÇ Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ Àִ ȯÀÚÀÇ ¾à 70-80%¿¡¼ ´ëÀå¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇϸç ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ÃâÇ÷, ÀåÆó¼â, Á¾±« µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀº »ê¹ß¼º ´ëÀå¾Ï°ú Å« Â÷ÀÌ°¡ ¾øÀ¸³ª ¿ìÃø´ëÀå¾ÏÀÌ ¸¹±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ¿Í °ü·ÃµÈ Áõ»óÀÌ ºó¹øÇÕ´Ï´Ù.
´ëÀå¾Ï ÀÌ¿Ü¿¡ °¡Àå ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ¾ÏÀº ¿©¼ºÀÇ ÀڱþÏÀÔ´Ï´Ù. ¾à 40-50% Á¤µµ°¡ ¹ß»ýÇϸç Áú³» ÃâÇ÷, ¿ù°æºÒ¼ø µîÀÇ Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±âŸ À§¾Ï, ¼ÒÀå¾Ï, ¿ä°ü¾ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ºñ´¢±â°è¾Ï, °£´ãµµ°è¾Ï µîÀÌ ¹ß»ýÇϹǷΠÀÌ¿¡ µû¸¥ Áõ»óÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀº DNA º¹Á¦°úÁ¤ Áß º¹Á¦ °ú¿ÀÀÌ»óÀ» ±³Á¤ÇÏ´Â ½Ã½ºÅÛÀÎ °ú¿À¼öÁ¤Ã¼°è ±â´ÉÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
º¯ÀÌ°¡ ÀÏ¾î³ À¯ÀüÀÚ¿¡ µû¶ó Áúº´ ¾ç»ó¿¡ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ´Ù¸¥ Àå±âÀÇ ¾Ï¹ß»ý°ú ´ëÀå¾ÏÀÇ ¹ß»ýºóµµµµ ¿µÇâÀ» ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀÇ È®ÁøÀº À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ È®ÀÎÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¾î¶² ȯÀÚ¿¡¼ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÒ °ÍÀΰ¡¸¦ ¼±º°ÇÒ ÇÊ¿ä°¡ Àֱ⠶§¹®¿¡ ¿©·¯ ÀÓ»óÀû Áø´Ü±âÁØÀÌ °³¹ßµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
°ú°Å¿¡´Â ¾Ï½ºÅ׸£´ã Áø´Ü±âÁØ¿¡ ÇÕ´çÇÑ È¯ÀÚ¿¡ ´ëÇؼ À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀ̶ó Áø´ÜÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
Á¶Á÷ÇÐÀûÀ¸·Î È®ÀÎµÈ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ°¡ ÃÖ¼ÒÇÑ °¡°è³»¿¡ 3¸íÀÌ»óÀÌ Á¸ÀçÇϸç, ȯÀÚ ÇѸíÀº ³ª¸ÓÁö 2¸í¿¡ ´ëÇؼ 1µµ °¡°è³»¿¡ Á¸ÀçÇϸç, ÃÖ¼ÒÇÑ 2´ë¿¡ °ÉÃÄ ¹ßº´ÇÏ°í, ÃÖ¼ÒÇÑ 1¸íÀº 50¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¹ßº´Çϸç, °¡Á·¼º ¿ëÁ¾Áõ µî ´Ù¸¥ À¯Àü¼º ´ëÀå¾ÏÁúȯÀÌ ¾Æ´Ï¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
±×·¯³ª ¾Ï½ºÅ׸£´ã Áø´Ü±âÁØÀº ³Ê¹« °æÁ÷µÈ ÆíÀ¸·Î ¸¹Àº À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ¸¦ ³õÄ¡´Â °áÇÔÀÌ ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â ÀÓ»ó ±âÁØ¿¡ µû¶ó È®½ÇÇÑ Áø´ÜÀ» ³»¸®±âº¸´Ù´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÑ È¯ÀÚ³ª °¡°è¸¦ ¼±º°ÇÏ´Â ±âÁØÀÎ º£µ¥½º´Ù(Bethesda) °¡À̵å¶óÀÎÀÌ È°¿ëµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢º º£µ¥½º´Ù ±âÁØ
- ¾Ï½ºÅ׸£´ã ±âÁØ¿¡ ºÎÇյǴ °¡°èÀÇ ¾ÏȯÀÚ
- 2°³ ÀÌ»óÀÇ À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï °ü·Ã ¾ÏÀ» °¡Áö´Â ȯÀÚ
- 1µµ °¡°è³»¿¡ À¯Àú¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï °ü·Ã¾ÏÀ̳ª ´ëÀå¾Ï ȤÀº ¿ëÁ¾À» °¡Áø °¡Á·¿øÀÌ ÀÖ°í, ÀÌ Áß ÇÑ°¡ÁöÀÇ ¾ÏÀº 45¼¼ (¼±Á¾Àº 40¼¼)Àü¿¡ Áø´ÜµÈ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ
- 45¼¼ Àü¿¡ ¹ß»ýÇÑ ´ëÀå¾Ï ȤÀº ÀÚ±Ã¾Ï È¯ÀÚ
- ¹ÌºÐȼº ¿ìÃø´ëÀå¾ÏÀÌ 45¼¼ Àü¿¡ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì
- 45¼¼ Àü¿¡ ¹ß»ýÇÑ ÀÎȯ¼¼Æ÷¾Ï
- 40¼¼ Àü¿¡ ¹ß»ýÇÑ ´ëÀå¼±Á¾ÀÇ °æ¿ì À¯ÀüÀû ¿ä¼Ò°¡ ÀǽɵǹǷΠ¿ì¼± Çö¹ÌºÎ¼öü ºÒ¾ÈÀü¼º °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í, ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì DNA ºÎÁ¤ÇÕ±³Á¤À¯ÀüÀÚÀÇ ¹è¼±µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇà
ÀÓ»óÀû Áø´Ü±âÁØÀº Ä¡·á¹æħÀ» °áÁ¤ÇÏ°í °¡°è¸¦ °ü¸®Çϱâ À§ÇÑ ±¤ÀÇÀÇ ±âÁØÀÌ°í À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀÇ È®ÁøÀº °á±¹ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ º¯À̸¦ È®ÀÎÀÔ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ Ç¥
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
´ëÀå¾Ï µî ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇϱâ Àü¿¡´Â ´ëÀå, À§, ¿©¼º»ý½Ä±â, ºñ´¢±â°è¿¡ ´ëÇÑ Á¤±âÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ƯÈ÷ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °¡°è¿¡¼´Â ÁúȯÀ» Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
´ëÀå¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì ÀåÀýÁ¦¼úÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀº À̽üº ȤÀº µ¿½Ã¼º ´ëÀå¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ È®·üÀÌ ³ôÀ¸¹Ç·Î Àü´ëÀåÀýÁ¦¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ¿øÄ¢ÀÔ´Ï´Ù. Á÷Àå¾ÏÀ» Á¦¿ÜÇÑ ´ëÀå¾ÏÀÇ °æ¿ì Àü´ëÀåÀýÁ¦¼ú ¹× ȸÀåÁ÷Àå¹®ÇÕ¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ º¸ÆíÀûÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª °í·ÉÀ̳ª Àü½ÅÁúȯ µîÀ¸·Î ¼ö¼ú½Ã »ç¸Á·ü°ú ÇÕº´Áõ ¹ß»ý·üÀÌ ³ôÀº °æ¿ì´Â ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î Ç¥ÁØ ´ëÀå¾Ï ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ°í ÀæÀº ÃßÀû°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿©¼ºÀÇ °æ¿ì Àڱþϰú ³¼Ò¾ÏÀÇ ¹ß»ýÀÌ ºó¹øÇϹǷΠÆó°æ±â°¡ Áö³µ°Å³ª Ãâ»êÀÇ ¿¹Á¤ÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì ´ëÀå¾Ï ¼ö¼ú½Ã ¿¹¹æÀûÀÎ ÀÚ±ÃÀýÁ¦¼ú ¹× ³¼ÒÀýÁ¦¼úÀ» °í·ÁÇÕ´Ï´Ù. ¹°·Ð ȯÀÚÀÇ µ¿ÀÇ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
´ëÀå¾Ï ¹ß»ýÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇÑ ¿¹¹æÀû ´ëÀåÀýÁ¦¼ú¼ö¼ú¿¡ ´ëÇÑ ³í¶õÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷±îÁö´Â ¿¹¹æÀû ¼ö¼úÀÌ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ½ÃÇàµÇÁö´Â ¾Ê°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ü Á¤±âÀûÀÎ ÃßÀû°Ë»ç°¡ ¾î·Æ°Å³ª ºÒ°¡´ÉÇÑ °æ¿ì, ȯÀÚ°¡ ¾Ï ¹ß»ý¿¡ ´ëÇÑ °¡´É¼ºÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© Áö³ªÄ£ Á¤½ÅÀû ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÒ °æ¿ì, ÀþÀº ¿¬·ÉÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ÀÌÇü¼ºÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ ´ëÀåÀÇ ¼±Á¾ÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ¿¹¹æÀû ¼ö¼úÀ» °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Lynch HT, and Chapelle A. N Engl J Med 2003;348:919-32.
Park YJ, Shin KH, and Park JG. Clin Cancer Res 2000;6:2994-8.
Thorson A, Knezetic JA, and Lynch HT. Dis Colon Rectum 1999;42:1-9.
Vasen HF, Mecklin JP, Khan P, and Lynch HT. Dis Colon Rectum 1991;34:424-5.
Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, and Lynch HT. Gastroenterology 1999;116:1453-6.
Knowledge about hereditary nonpolyposis colorectal cancer ; mutation carriers and physicians at equal levels, BMC medical genetics 2009,10:30
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120435
http://www.rarediseases.org
http://www.orpha.net
http://www.insight-group.org
http://colon.or.kr
http://www.uptodate.com