ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ÁßÃ߽Űæ°è Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾(CNS hemangioblastoma), ¸Á¸· Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾(retinal hemangiobiastoma), ½Ç¼¼Æ÷¾Ï(renal cell carcinoma), ÃéÀ島(pancretic), °¥»ö¼¼Æ÷Á¾(pheochromocytoma), ºÎ°íȯ ³¶¼±Á¾(epidldymal cystadenoma), ³»¸²ÇÁ³¶ Á¾¾ç(endolymphatic sac tumor)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú, ºÎ½Å, ½ÅÀå
Áõ»ó : µÎÅë, ½Ã·ÂÀúÇÏ, ±Ù·ÂÀúÇÏ, ¿îµ¿ ½ÇÁ¶, °íÇ÷¾Ð, ¾È¸éÈ«Á¶
¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¯Àü, VHL À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Ư¡Àû ÀÓ»ó ¾ç»ó, °¡Á··Â, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç, º¹ºÎ ÃÊÀ½ÆÄ, ³úô¼ö ¹× º¹ºÎ CT ¶Ç´Â MIR, ¾È°úÀû °Ë»ç, Ç÷Àå, ¸ÞŸ³×ÇÁ¸° ¹× Ç÷Àå Ä«Å×ÄݾƹÎ
Ä¡·á : Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾ ¼ö¼úÀû Á¦°Å, ½ÅÀå ÀûÃâ¼ú, ¸Á¸· ±¤ÀÀ°í¼ú ¹× ³Ãµ¿¿ä¹ý, À¯Àü »ó´ã
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V216
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº(Von Hippel-Lindau syndrome)Àº
»ó¿°»öü¿ì¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç ¿©·¯ Àå±â Áß Æ¯È÷ ÁßÃ߽Űæ°è ¹× ½ÅÀå¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ¾Ç¼º ¹× ¾ç¼º Á¾¾çÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¹ß»ý °¡´ÉÇÑ Á¾¾çÀ¸·Î´Â ÁßÃ߽Űæ°è Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾, ¸Á¸· Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾, ½Å¼¼Æ÷¾Ï, ÃéÀ島,
ºÎ½Å¼öÁú ÀÇ °¥»ö¼¼Æ÷Á¾(pheochromocytoma), ºÎ°íȯÀÇ ³¶¼±Á¾ ¹×
³»ÀÌ ÀÇ ³»¸²ÇÁ³¶ Á¾¾ç µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹ß»ý ºóµµ´Â 36,000~53,000¸í Áß¿¡ ÇÑ ¸íÀ¸·Î µÎ °¡Áö À¯ÇüÀ¸·Î ³ª´²Áý´Ï´Ù. ºÎ½Å¼öÁú¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °¥»ö¼¼Æ÷Á¾ÀÇ µ¿¹Ý À¯¹«¿¡ µû¶ó¼ °¥»ö¼¼Æ÷Á¾ÀÌ ¹ß»ýÇÏÁö ¾ÊÀº °æ¿ì¸¦ Á¦ 1À¯ÇüÀ¸·Î, ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì¸¦ Á¦ 2À¯ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùÇÕ´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù À¯ÀüÇÐÀÇ ¹ßÀüÀ¸·Î ÀÌ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇØ, Áø´Ü ¹× Ä¡·áÀÇ Æз¯´ÙÀÓÀÌ °ý¸ñ»ó´ëÇÏ°Ô ¹ßÀüÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¼±º°°Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ Á¶±â Áø´Ü ¹× ƯÁ¤ Àå±âÀÇ º´º¯¿¡ ´ëÇÑ ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ À̵é ȯÀÚÀÇ »îÀÇ ÁúÀ» °³¼±ÇØ ³ª°¡°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÁßÃ߽Űæ°è , ´«,
½ÅÀå ,
ºÎ½Å ,
ÃéÀå ¹×
ºÎ°íȯ ÀÌ ÈçÈ÷ ħ¹üµÇ´Â Àå±âÀ̸ç,
ÁßÃ߽Űæ°è ÀÇ ÀÌȯ ¿©ºÎ°¡ ȯÀÚÀÇ ¿¹ÈÄ¿¡ °¡Àå Å« ¿äÀÎÀ̶ó ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÁßÃ߽Űæ°è : °¡Àå ÀüÇüÀûÀÎ ÁßÃß ½Å°æ°è º´¼ÒÀÎ Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾Àº ¼Ò³ú, ô¼ö ¹× ³ú°£¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾Àº ¾ç¼ºÀÌÁö¸¸ Á¾¾çÀÇ Å©±â, À§Ä¡ ¹× ¼ºÀå¼Óµµ¿¡ µû¶ó¼ ´Ù¾çÇÑ Áõ»ó(»çÁö À§¾à, ±ÕÇü °¨°¢ ¼Ò½Ç µî) ¹× ¿¹Èĸ¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±ÙÄ¡Àû ÀýÁ¦¼ú ÈÄ¿¡µµ Àç¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Á¸· Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾ : ´ëºÎºÐ ¸Á¸· Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾ÀÌ Ãʱâ Áõ»óÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ°í ȯÀÚÀÇ ¹Ý À̻󿡼 ´Ù¹ß¼º ȤÀº ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Á¸· Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾Àº ¼ºÀåÇÏ¸é¼ ¸Á¸· ¹Ú¸® ¹× ÃâÇ÷¿¡ ÀÇÇØ ½Ã·Â»ó½Ç ¹× ³ì³»ÀåÀ» ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ Á¤±âÀûÀÎ ¾È°ú°ËÁøÀ» ÅëÇØ Á¶±â ¹ß°ß ¹× Ä¡·á¸¦ ¿äÇÕ´Ï´Ù.
½ÅÀå : ½ÅÀå¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â º´º¯Àº ³¶Á¾ ¹× ¾Ç¼º Á¾¾çÀÔ´Ï´Ù. ½Å³¶Á¾ÀÇ °æ¿ì ´Ù¹ß¼º ¹× ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 50%-70%¿¡¼ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾Ç¼º Á¾¾çÀ¸·Î´Â ½Å¼¼Æ÷¾ÏÀ» µé ¼ö ÀÖÀ¸¸ç 60´ë Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 77%¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ¸ç ´Ù¹ß¼º ¹× ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À̴ ȯÀÚÀÇ ¿¹ÈÄ¿¡ Áß¿äÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µË´Ï´Ù. Á¾¾ç ÀýÁ¦ ÈÄ¿¡µµ ±¹¼Ò Àç¹ßÀÌ ÈçÇϸç, ¸»±â ½ÅÁúȯ¿¡ À̸£°Å³ª ¾çÃø¼º ½ÅÀýÁ¦¼úÀ» ¿äÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ÁÖ¿ä »ç¸Á¿øÀÎÀ̶ó ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÎ½Å : °¥»ö¼¼Æ÷Á¾(pheochromocytoma)Àº ´ëºÎºÐ ºÎ½Å ¼öÁú¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ¸ç ´Ù¹ß¼º, ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ Á¾¾çÀº °£ÇæÀû ȤÀº Áö¼ÓÀû °íÇ÷¾ÐÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ìÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ½ÅÇ÷°üÁ¶¿µ¼ú ¹× ¼ö¼ú Àü °¥»ö¼¼Æ÷Á¾¿¡ ´ëÇÑ ¼±º°°Ë»ç°¡ ¼±ÇàµÇ´Â °ÍÀÌ ¹Ù¶÷Á÷ÇÕ´Ï´Ù.
ÃéÀå : ÃéÀåÀÇ ³¶Á¾ ¹× Àå¾×¼º ³¶¼±Á¾ÀÌ Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 30%¿¡¼ ¹ß»ýÇϸç, ÈçÈ÷ ´Ù¹ß¼ºÀ¸·Î ºÐºñ¼± Àüü°¡ Á¾¾çÀ¸·Î ´ëüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ³¶Á¾ÀÇ ´ëºÎºÐÀº Áõ»óÀÌ ¾øÀ¸³ª ³¶Á¾ÀÌ Ä¿Á® ´ãµµ Æó»ö ¹× ÅëÁõ µîÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Ç¼º Á¾¾çÀ¸·Î ÃéÀå µµ¼¼Æ÷Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª µå¹´´Ï´Ù.
ºÎ°íȯ : ºÎ°íȯÀÇ º´º¯Àº Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº ³²ÀÚ È¯ÀÚÀÇ 10%-60%¿¡¼ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â ÀÏÃø¼º ȤÀº ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ³¶¼±Á¾ÀÔ´Ï´Ù. °£, ºñÀå ¹× Æó¿¡¼ ³¶Á¾°ú Ç÷°üÁ¾ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³»ÀÌÀÇ ³»¸²ÇÁ³¶ Á¾¾ç¿¡ ÀÇÇØ Ã»·Â ¼Ò½ÇÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü : °£, ºñÀå ¹× Æó¿¡¼ ³¶Á¾°ú Ç÷°üÁ¾ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³»ÀÌÀÇ ³»¸²ÇÁ³¶ Á¾¾ç¿¡ ÀÇÇØ Ã»·Â ¼Ò½ÇÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü 3¹øÀÇ ´Ü¿Ï(3p25.3)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â Á¾¾ç ¾ïÁ¦ À¯ÀüÀÚÀÎ VHL À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó¿¡ ±âÀÎÇÕ´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüÀÇ ÇüŸ¦ º¸À̳ª ȯÀÚÀÇ 4ºÐÀÇ 1¿¡¼´Â °¡Á··ÂÀÌ ¾øÀÌ ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¸Á¸·, ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾¿¡ ´ëÇÑ °¡Á··ÂÀÌ Àִ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ¸Á¸· Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾, ¼Ò³ú Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾ ¹× ³»ÀåÀÇ º´º¯(¿¹: ½Å¼¼Æ÷¾Ï, ÃéÀ島, °¥»ö¼¼Æ÷Á¾ µî) Áß Çϳª¸¸ ¹ß°ßµÇ¾îµµ Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıºÀ¸·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª, °¡Á··ÂÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì¿¡´Â 2°³ ÀÌ»óÀÇ Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾ ¶Ç´Â 1°³ÀÇ Ç÷°ü¸ð¼¼Æ÷Á¾°ú ³»ÀåÀÇ º´º¯ÀÌ ÀÖ¾î¾ß Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıºÀ¸·Î Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
ÇöÀç Á÷Á¢ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºÐ¼®ÀÌ °¢°¢ÀÇ È¯ÀÚ ¹× °¡Á·¿¡°Ô °¡´ÉÇϸç, 80%-100% Á¤µµÀÇ º¯ÀÌ °ËÃâÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
Hemangioblastomas are found in the cerebellum, spinal cord and retina. These are associated with several pathologies including renal angioma, renal cell carcinoma and phaeochromocytoma. VHL results from a mutation in the tumour-suppressor gene on chromosome 3p25.3
*Áø´Ü°Ë»ç : ¿µ»ó°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü
¥´.Ä¡·á
Æù È÷Æç-¸°´Ù¿ì ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ±Ùº»ÀûÀÎ º¹¿øÀº ºÒ°¡´ÉÇϳª, Á¶±â Áø´Ü°ú ƯÁ¤ Àå±âÀÇ º´º¯¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ÇÕº´ÁõÀ» ÃÖ¼ÒÈÇÏ°í »îÀÇ ÁúÀ» °³¼±½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Á¸·ÀÇ º´º¯¿¡ ´ëÇؼ´Â ·¹ÀÌÀú(±¤ÀÀ°í¼ú) ¹× ³Ãµ¿ ¿ä¹ýÀ» Àû¿ëÇØ º¼ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³ú ¹× ô¼öÀÇ º´º¯¿¡ ´ëÇؼ´Â ½Å°æ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú ¹× ¹æ»ç¼± Ä¡·á¸¦ ÅëÇÑ º´º¯ÀÇ Á¦°Å¸¦ °í·ÁÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÅÀåÀÇ º´º¯ Ä¡·áÀÇ ±Ã±ØÀû ¸ñÇ¥´Â ½ÅÀå ±â´ÉÀÇ º¸Á¸¿¡ ÀÖÀ¸¸ç ¼ö¼úÀû ¶Ç´Â ÁßÀçÀû ¹æ»ç¼±ÇÐÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ °í·ÁÇÕ´Ï´Ù. ÃéÀå ¹× ºÎ½ÅÀÇ Á¾¾çÀº ¼ö¼ú Àû Ä¡·á ¹× ³»ºÐºñ³»°úÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ º´ÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. Ä¡·á¿¡ ÀÖ¾î¼ °¡Àå Áß¿äÇÑ °ÍÀº ÃßÈÄ º´¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÇÕº´Áõ ¹× Àç¹ß¿¡ ´ëÇÑ Áö¼ÓÀûÀÎ ÃßÀû°üÂû¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.genetests.org
http://www.mdanderson.org/contact-us/askmdanderson/index.html
http://www.diseasesatoz.com
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ