ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ´Ï¸¸-ÇÈ º´,½ºÇΰíÁöÁúÁõ,ÁöÁú Á¶Á÷±¸Áõ,½ºÇÎ°í¸¶ÀÌ¿¤¸°ÁöÁúÁõ,½ºÇÎ°í¸¶ÀÌ¿¤¸° °áÇÌÁõ,¿¬¼ÒÀÚÇü ÀÌ»ó±äÀå ÁöÁúÁõ,DAF Sydrome,Nieman Pick disease Type A,Nieman Pick disease Type B,Nieman Pick disease Type C,Nieman Pick disease Type D,Nieman Pick disease Type E
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°£,³ú,ºñÀå,Æó,Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü-´«,ÇǺÎ
Áõ»ó : °£ºñÁ¾´ë,°æ·Ã,±Ù±äÀåÀúÇÏ,ºóÇ÷,Á¤°£ºñÁ¾´ë,°æ·Ã,±Ù±äÀåÀúÇÏ,ºóÇ÷,Á¤½ÅÁö¿¬,Ȳ´Þ
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü NPD Type A,B : 11¹ø ¿°»öü ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â acid sphingomyelinase(ASM)À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ NPD Type C,D,E : 18¹ø ¿°»öü Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ´ë»ç¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Type A,B : acid sphingomyelinase(ASM) È°¼ºµµ °Ë»ç,Type C,d:¹è¾çµÈ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷·Î dye filipinÀ» »ç¿ëÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ¼±º° °Ë»ç·Î ½ÃÇàÇÏ°í ÀÌÈÄ¿¡ Àú¹Ðµµ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ¿¡½ºÅÍȸ¦ ÃøÁ¤
Ä¡·á : °ñ¼ö À̽Ä,ÀúÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ½ÄÀÌ
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V119
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
´Ï¸¸-ÇÇÅ© º´(NiemannPick disease)Àº ¼¼¸Á³»ÇÇ ¼¼Æ÷¿¡ ÁöÁúÀÌ ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
1914³â µ¶ÀÏÀÇ ¼Ò¾Æ°ú ÀÇ»ç Albert Niemann¿¡ ÀÇÇØ ºñ´ëÇÑ °£ °ú ºñÀå , ºñ´ëÇØÁø ¸²ÇÁÀý , º×°í °Ë¾îÁø ÇÇºÎ¿Í ¾ó±¼ µîÀÇ Áõ»óÀ» Áö´Ï¸é¼ ³ú¿Í ½Å°æ°èÀÇ ¼Õ»óÀ¸·Î 6°³¿ù ÀÌÀüÀ̳ª 2¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µÇ´Â ȯÀÚµéÀÌ Ã³À½À¸·Î ¼Ò°³µÇ¾úÀ¸¸ç, 1927³â µ¶ÀÏÀÇ Luddwick PickÀÌ °°Àº Áõ»óÀ¸·Î »ç¸ÁÇÑ È¯ÀÚµéÀÇ Á¶Á÷À» ¿¬±¸ÇÏ¿© »õ·Î¿î ÁúȯÀ¸·Î¼ óÀ½À¸·Î ±â¼úµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡´Â ÁúȯÀÇ À¯ÀüÀû ¿øÀο¡ µû¶ó AÇü°ú BÇüÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â SMPD-1 À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó°ú °ü·ÃµÈ ´Ï¸¸ÇÇÅ©º´°ú NPC1, NPC2 µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿¡ ÀÇÇÑ CÇü ´Ï¸¸ÇÇÅ©º´À¸·Î Å©°Ô ºÐ·ùÇÕ´Ï´Ù. CÇü°ú ºÐ·ùµÇ¾î DÇüÀ» ±¸ºÐÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀϹÝÀα¸¿¡¼ ´Ï¸¸-ÇÇÅ©º´ÀÇ ¹ß»ýÀº 100,000¸í´ç 1¸í²ÃÀ̳ª AÇüÀÇ °æ¿ì Ashkenazi jews·Î ºÒ¸®´Â ÁߺΠµ¿ºÎ À¯·´ÀÇ À¯´ëÀο¡¼´Â 40,000¸í´ç 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇϸç 80¸í ´ç 1¸í Á¤µµ°¡ AÇüÀ̳ª BÇü Áß ÇϳªÀÇ º¸ÀÎÀÚ ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
CÇüÀº »ýÈÇÐÀûÀ¸·Î³ª À¯ÀüÇÐÀûÀÎ ¹è°æÀÌ ´Ù¸¥ ÁúȯÀ¸·Î ¸ðµç ÀÎÁ¾¿¡¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
´Ï¸¸-ÇÇÅ©º´ÀÇ °³³ä
¥±.Áõ»ó
´Ï¸¸-ÇÇÅ© º´ÀÇ ÀÓ»óÁõ»óÀº ¸ðµç À¯Çü¿¡¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ¸ðµç À¯ÇüÀÌ ÁøÇ༺ÀÌÁö¸¸ »ç¶÷¸¶´Ù ´Ù¸¥ ÁøÇà¼Óµµ¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¿µ¾ÆÇüÀ¸·Î ºÒ¸®´Â AÇüÀº Ãâ»ý ½Ã Á¤»óÀ̳ª, »ýÈÄ 1°³¿ù°æºÎÅÍ ¼¼È÷ ÁøÇàÇÏ´Â ½ÄÀÌ Àå¾Ö¿Í ÀÌ¿µ¾çÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç È£Èí±â °¨¿°ÀÌ ÈçÇÕ´Ï´Ù. »ýÈÄ 3-6°³¿ù »çÀÌ °£ºñÁ¾´ë¸¦ º¸ÀÌ´Â Ä¿´Ù¶õ ¹è µÑ·¹¸¦ º¸ÀÌ°í »ýÈÄ 6°³¿ùºÎÅÍ´Â ´«À» ¸ÂÃßÁö ¸øÇÏ°í ±Ù±äÀå ÀúÇÏ, °Á÷¼º ¸¶ºñ, °Ç¹Ý»ç °¨¼Ò·Î ÁøÇàµÇ´Â ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÇ ¾ÇÈ°¡ ÀϾ´Ï´Ù. ³ú¿Í ô¼ö¿¡¼´Â ½Å°æ¿ø ³» ÁöÁúÀÇ ÃàÀûÀÌ ÁøÇàµÇ¾î ¼Ò³úÀÇ À§Ãà µîÀÇ ÀÌ»óº¯È°¡ ³ªÅ¸³ª º¸Çà½ÇÁ¶³ª ±¸À½Àå¾Ö°¡ ÀϾ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÁøÇ༺ °æ°ú·Î ÀÎÇØ À¯¾Æ±â ¶§ »ç¸Á¿¡ À̸£°Ô µË´Ï´Ù.
³»ÀåÇüÀ̶ó°í ºÒ¸®´Â BÇüÀº ¿µ¾Æ±â ÀÌÈÄ °£ºñÁ¾´ë ¶Ç´Â ºñÁ¾´ë·Î ¹ßÇöÇÏ´Â ¸¸¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. °£Á¾´ë´Â °£ °æº¯À¸·Î ÁøÇàµÇ°í ºñÁ¾´ë·Î ÀÎÇØ ¹üÇ÷±¸ °¨¼ÒÁõÀÌ ÃÊ·¡µË´Ï´Ù. ÆóÆ÷º®¿¡ ´ë½Ä±¸ ħÂøÀ¸·Î ¸¸¼º Æó ÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. Çзɱ⠶§ Å° ¼ºÀåÀÌ °¨¼ÒµÇ°í ½Å°æ°è´Â ħ¹üµÇÁö ¾ÊÀ¸³ª ¿îµ¿ ½ÇÁ¶³ª Áö´É ÀúÇÏ°¡ ¶§¶§·Î ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏ°í °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀÌ ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
A,BÇü°ú´Â ´Ù¸¥ ¿øÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁø CÇü°ú DÇüÀº ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°Å³ª 10´ë ¶Ç´Â ¼ºÀα⿡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀº °£ºñÀåÁ¾´ë ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÏ ¼ö Àִµ¥, ÀÌ¿¡ ¹ÝÇØ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀº ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¿Ü¾È±Ù ¸¶ºñ·Î ÀÎÇؼ »ó¹æ, ÇϹæ Áֽð¡ ¾î·Á¿öÁö°í °È°Å³ª »ïÅ°´Â °ÍÀÌ ¾î·Á¿öÁö¸ç, ½Ã·Â°ú û·ÂÀÌ Á¡Á¡ »ó½ÇµÇ°Ô µË´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ Ä¡¸Å, ¼Ò³ú ½ÇÁ¶ , °£Áú¼º °æ·Ã, ±Ù±äÀåÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ±â¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ±Ù±äÀåÁõÀº ´Ï¸¸ ÇÇÅ©º´ CÇüÀ» ÀǽÉÇØ¾ß Çϸç 10´ë¿¡ »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. DÇüÀº CÇü°ú µ¿ÀÏÇÑ Æ¯Â¡À» °¡Áø ij³ª´ÙÀÇ Nova Scotia Áö¿ªÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î ÇÑ ¼±´ë¸¦ °¡Áø »ç¶÷µé¿¡¼ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ´Ï¸¸-ÇÇÅ©º´À» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
AÇü°ú BÇüÀº 11¹ø ¿°»öü ´Ü¿Ï(11p15.1-p15.4) ¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ASM À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´ÇÏ°í, C, DÇüÀº 18¹ø ¿°»öü Àå¿Ï(18q11-12)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ´ë»ç¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ(NPC1)¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
A, BÇüÀÇ ASM´Â ½ºÇΰí¹Ì¿¤¸°À̶ó´Â Ưº°ÇÑ ÁöÁúÀ» ¼¼¶ó¹Ìµå¿Í ÀλêÈÄݸ°À¸·Î ºÐÇØÇÏ´Â È¿¼Ò·Î¼, ASMÀÌ °áÇ̵ǰųª Á¦´ë·Î ±â´ÉÀ» ´ÙÇÏÁö ¸øÇÏ°Ô µÇ¸é, ¿ÂÀüÇÑ ÁöÁú´ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ¾ø°Ô µÇ°í, ¸¹Àº ¾çÀÇ ÁöÁúÀÌ ¼¼Æ÷¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ¼¼Æ÷ÀÇ Æı«¿Í ÁÖ¿ä±â°üµéÀÇ ±â´ÉºÎÀüÀ» À¯¹ßÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. A, BÇüÀº °°Àº È¿¼ÒÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´ÇÏÁö¸¸, µÑ ´Ù ¾ÆÁÖ ´Ù¸¥ ÀÓ»ó°æ°ú¿Í ¿¹Èĸ¦ º¸À̸ç, AÇüÀº ASMÀÇ È°µ¿ÀÌ ¾ø°Å³ª ¾ÆÁÖ ÀûÀ¸¸ç(Á¤»óÀÇ 5% ¹Ì¸¸), BÇüÀº AÇüº¸´Ù´Â ¸¹Àº(Àû¾îµµ Á¤»óÀÇ 5-10%) È¿¼ÒÀÇ È°µ¿µµ¸¦ Áö´Õ´Ï´Ù.
CÇüÀÇ ´ë»ç Àå¾Ö ±âÀüÀº ¾ÆÁ÷ ¿ÏÀüÈ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÁö¸¸, Àú¹Ðµµ ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ¼ö¼Û Àå¾Ö, ¿¡½ºÅÍȵÇÁö ¾ÊÀº ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ¸®¼ÒÁ» ³» ÃàÀû°ú ¿¡½ºÅÍÈ Àå¾Ö, °ñÁö ¼ÒÁ¶³» ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÇ ºñÁ¤»óÀû Áõ°¡·Î ¼³¸íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷¾× ³» Áö¹æÁúÀÇ Á¾·ù
°á°úÀûÀ¸·Î A, BÇü¿Í C, DÇüÀº »ýÈÇÐÀûÀ¸·Î³ª À¯ÀüÇÐÀûÀ¸·Î ¾ÆÁÖ ´Ù¸¥ ÁúȯÀÌÁö¸¸, ÁúȯÀÇ ¹ß»ý°æ·Î¿Í ÀÓ»óÁõ»óÀÌ À¯»çÇÏ°í ¶§¶§·Î CÇüÀÇ È¯ÀÚ°¡ ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î ASMÀÇ °¨¼Ò¸¦ º¸À̹ǷÎ, °°Àº ÁúȯÀÇ ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀ¸·Î ¿©°ÜÁö°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
°¡Á··Â°ú ÀÓ»óÁõ»óÀ» ±âÃÊ·Î Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù.
A, BÇüÀº Ç÷¾× ¼¼Æ÷ÀÇ ¹éÇ÷±¸¿Í ÇǺÎÁ¶Á÷¿¡¼ ASMÀÇ È°¼ºµµ¸¦ °Ë»çÇÏ¿© Á¤»óÀÇ 10%ÀÌÇÏÀÏ °æ¿ì ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. SMPD1 À¯ÀüÀÚ°¡ ASM °áÇÌ°ú ¿¬°üµÇ¾î ¾Ë·ÁÁø À¯ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚ·Î, ¿°±â¼¿ °áÁ¤À» ÅëÇØ È¿¼ÒÈ°¼ºµµ¿¡¼ °áÇÌÀÌ È®ÀÎµÈ È¯ÀÚÀÇ 95%¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
CÇü°ú DÇüÀÇ Áø´ÜÀº ¹è¾çµÈ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷¿¡¼ ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀ» ¿°»öÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ¼±º° °Ë»ç·Î ½ÃÇàÇÏ°í ÀÌÈÄ¿¡ Àú¹Ðµµ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ¿¡½ºÅÍȸ¦ ÃøÁ¤ÇÕ´Ï´Ù. º¸ÀÎÀÚ ÀÇ °æ¿ì »ýÈÇÐÀû °Ë»ç °á°ú·Î´Â È®ÁøÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
°ñ¼ö¿¡¼ Niemann-Pick¼¼Æ÷°¡ ¹ß°ßµÇ°Å³ª ¹éÇ÷±¸, ¼¶À¯ ¾Æ¼¼Æ÷, °£Á¶Á÷ÀÇ sphingomyelinaseÀÇ È°¼ºµµ°¡ Å©°Ô ÀúÇϵǴ °æ¿ì¿¡ Áø´Ü
ÇǺÎÀÇ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷ÀÇ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ À̵¿°ú ÃàÀû±â´ÉÀ» °Ë»çÇÏ¿© Áø´Ü
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç, Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷±îÁö È®½ÇÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
AÇüº¸´Ù´Â Áúº´ÀÇ °æ°ú°¡ °æÇÑ BÇüÀÇ °æ¿ì Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ÀÌ½Ä À» ÅëÇØ ¸î¸îÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ È¿°ú¸¦ º¸¾Ò´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
CÇü°ú DÇüÀº ¾ÆÁ÷±îÁö Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ ¾øÀ¸¸ç, ÀúÄÝ·¹½ºÅ׷ѽÄÀ̸¦ ±ÇÀåÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀúÄÝ·¹½ºÅ׷ѽÄÀÌ¿Í ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀ» ³·Ãß´Â ¾à¹°·Î¼ °£ÀÇ ÁöÁú ħÂøÀ» ¾î´À Á¤µµ ¸·À» ¼ö´Â ÀÖ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖÀ¸³ª ÁßÃ߽Űæ°è ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀ» ´ÊÃ߰ųª, ¼¼Æ÷ ³»ÀÇ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ´ë»ç¿¡ º¯È¸¦ ÁÙ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Patterson MC and Platt F. Therapy of Niemann-Pick disease, type C. Biochim Biophys Acta 2004;1685:77-82.
Bayver E, August CS, Kamani N, et al. Allogeneic bone marrow transplantation for Niemann-Pick disease (type IA). Bone Marrow Transplant 1992;10 Suppl 1:85-6.
Schuchman EH, Desnick RJ. Niemann-Pick disease types A and B: acid sphingomyelinase deficiency. In: Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7th ed. McGraw-Hill; 1997.
Carstea ED, Morris JA, Coleman KG, Loftus SK, Zhang D, Cummings C, et al. Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis. Science 1997;277(5323):228-31.
http://helpline.cdc.go.kr/admin/disease/edit.htm?code=9999&mode=3&menu=1&seq=22
http://www.orpha.net
http://www.cafamily.org.uk/..
http://www.ninds.nih.gov
http://www.nnpdf.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=npc