타루이병

Ⅰ. 개요

타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 포스포프룩토키나아제 결핍은 운동 시 근육의 에너지양을 감소시켜서 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다.

당원 축적병은 상염색체 열성으로 유전되며, 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나는데, 이중 당원 축적병 제 7형인 타루이병은 약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지 유태인(Ashkenazi Jews)에게 가장 많이 발생하며, 남녀 동일한 비율로 발병합니다.

Ⅱ. 증상

타루이병은 전형적으로 20세 이전에 나타나며, 피로, 근육 경련, 운동 후 통증이 주요 증상입니다. 증상은 환자가 탄수화물이 많이 함유된 식사를 하였거나 심하게 운동을 한 후에 나타나며, 심한 운동 후 근육 조직이 분해되는 횡문근융해(Rhabdomyolysis)가 나타나기도 하는데, 그 이유는 근육이 저장된 당원을 에너지원으로 사용할 수 없기 때문입니다. 따라서 신체 에너지 요구량이 증가하게 되면 혈당으로만 에너지를 공급하게 되어 에너지 고갈상태에 이르게 되기도 합니다. 구토와 어지러움이 나타나며 미오글로빈이 소변으로 빠져나가는 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)으로 인해 소변색이 붉게 나타나기도 합니다.

환자에게 나타날 수 있는 가장 심각한 합병증은 신부전으로, 이는 신장이 많은 양의 미오글로빈을 여과시키기 때문에 생길 수 있습니다. 또한 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달이 나타나기도 합니다.

타루이병을 가지고 있는 신생아의 경우 근육병증(Myopathy), 정신운동지체(Psychomotor retardation), 백내장, 관절 경직(Joint rigidity), 근긴장저하(hypotonia)가 나타나며 약 4세 정도에 조기 사망하는 경우가 많습니다.

성인 후기에 질병이 나타나는 후기 발현(late-onset)형의 경우 사지 근육이 약해지는 증상은 있으나 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)이나 근육경련(cramp)은 보이지 않습니다.

Ⅲ. 원인

타루이병은 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍으로 인해 나타나며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)는 과당-6-인산(Fructose-6-phosphate)을 과당-1,6-이인산(fructose-1,6-diphosphate)으로 전환시키는 효소로, 포도당이 적절한 에너지를 생산하기 위하여 분해되는 과정에서 중요한 역할을 하는데, 이 효소가 부족하게 되면 심한 운동을 할 때 근육이 필요한 에너지를 공급받지 못하고, 그 결과 근육에 통증과 경련이 일어나게 됩니다.

Ⅳ. 진단

이 질환을 진단하기 위해 여러 가지 혈액 검사를 할 수 있습니다. 근육조직이 손상되어 정상적으로 발견되는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)와 미오글로빈 수치가 상승하며, 적혈구가 파괴되어 빈혈이 나타나며, 빌리루빈과 요산도 증가합니다.

근육생검을 시행할 수 있으며, 만일 근육 내에 비정상적으로 많은 양의 당원이 축적되어 있다면 당원축적병으로 의심해 볼 수 있습니다. 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)가 결핍되었을 경우 타루이병으로 진단을 할 수 있습니다. 포스포프룩토키나아제 유전자 변이를 위한 분자유전검사는 연구목적으로 아시케나지 유태인들내에서 많이 시행하고 있습니다.

Ⅴ. 치료

타루이병을 치료하기 위한 특별한 방법은 없으며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위하여 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
식이요법이 도움이 되는 경우도 있는데, 고단백식이는 근육이 약해지는 증상과 통증을 경감시킬 수 있고 근육의 기능을 향상시킬 수 있습니다.
어떤 문헌에 의하면 글루카곤(Glucagon)을 사용하기도 하는데, 글루카곤(Glucagon)은 췌장의 랑게르한스섬(Langerhans islets)에 있는 α세포에서 분비되는 호르몬으로 인슐린과 반대로 혈당을 올리는 역할을 합니다.

횡문근융해(Rhabdomyolysis)를 예방하고 통증을 경감시키기 위하여 고탄수화물식이를 피해야 하며, 격렬한 신체 활동은 피해야 합니다.

유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://www.rarediseases.org
http://www.madisonsfoundation.org
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3022.htm
http://www.emedicine.com/med/topic913.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232800