ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : Taybi ÁõÈıº(1Çü)(Taybi syndrome (Type1))
¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ³ú ½Å°æ / ü¿Ü : °ñ°Ý
Áõ»ó : ¾È¸í ±âÇü, Á¤½Å Áöü, °ñ°Ý°è ±âÇü
¿øÀÎ : FLNA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ,X-¿¬°ü ¿¼º À¯Àü
Áø´Ü : ÀÓ»ó Áõ»ó ¹× ¡ÈÄ, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
Ä¡·á : º¸Á¸Á· Ä¡·á, À¯Àü»ó´ã
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
I. °³¿ä
Oto-palato-digital ÁõÈıºÀº X-¿°»öü ¿¬°ü À¯ÀüµÇ¸ç ±¼°îÁö, ³ÐÀº ¼Õ°¡¶ô µîÀÇ °ñ°Ý°èÀÇ ±âÇü, û·Â ¼Õ½Ç, ±¸°³¿À» °¡Á®¿À´Â ÁúȯÀ¸·Î, 1962³â Taybi¿¡ ÀÇÇØ ±â¼úµÇ¾î °æ¹ÌÇÑ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â 1Çü°ú Fitch¿Í Kozlowski¿¡ ÀÇÇØ ±â¼úµÈ ½ÉÇÑ ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â 2ÇüÀ¸·Î ±¸ºÐµË´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
1. Oto-palato-digital ÁõÈıº 1Çü
°æÇÑ Áö´É ÀúÇÏ·Î Æò±Õ 75-90 Á¤µµÀÇ Áö´ÉÁö¼ö¸¦ º¸À̸ç, 10¹éºÐÀ§ ¼ö(ÀüüÁß ÇÏÀ§ 10%) ÀÌÇÏÀÇ Àú½ÅÀå°ú Àüµµ¼º/°¨°¢½Å°æ¼º ³Ã»ÀÌ ´Ù¾çÇÑ Á¤µµ·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾È¸éÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î´Â µÎ°³°ñÀÌ ¾ÕµÚ·Î µ¹ÃâµÇ¸ç ÀüµÎ°ñ°ú µÎ°³ ±âÀúºÎ°¡ µÎ²¨¿öÁö°í,
ºÎºñµ¿ Áß ÀüµÎµ¿°ú Á¢Çüµ¿ÀÌ ¹ß´ÞÇÏÁö ¾Ê°Ô µË´Ï´Ù. ¾È¸é°ñÀÇ ÀúÇü¼º°ú ¾ç¾È°Ý¸®, ÀÛÀº ÄÚ¿Í ÀÔ, ³ÐÀº ÄàÀܵî, ¾È¸éÁß¾ÓºÎÀÇ ÀúÇü¼º µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±¸° ÁøÂû ½Ã ºÎºÐÀûÀÎ Ä¡¾Æ °á¼Õ, ±¸°³¿, ÀÛÀº Æíµµµµ °üÂûµË´Ï´Ù. ¸öÅëÀº ÀÛ°í, ¿À¸ñ°¡½¿À» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÆȲÞÄ¡°¡ Àß ÆìÁöÁö ¾Ê°í ª°í ³ÐÀº ¿øÀ§ºÎ(¸»´ÜºÎ) ¾öÁö¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô, ªÀº ¼ÕÅé, 5¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀÌ ¿·À¸·Î ±Á¾î ÀÖ´Â Ãø¸¸ÁöÁõ, »ó´ëÀûÀ¸·Î ªÀº ¼Â°, ³Ý°, ´Ù¼¸¹ø° Áß¼ö°ñÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¼ý±¸¸Û(´ëõ¹®: Fontanel)ÀÌ ´Ê°Ô ´ÝÈ÷°Å³ª °í°üÀý Å»±¸, ôÃßÃø¸¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, Á¤½ÅÁöü, ¾ð¾î¹ß´Þ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç °¨°¢½Å°æ¼º³Ã»ÀÌ ÁøÇàµË´Ï´Ù.
2. Oto-palato-digital ÁõÈıº 2Çü
¼ºÀå ºÎÀüÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ´ëõ¹®ÀÌ ´Ê°Ô ´ÝÈü´Ï´Ù. ¾È¸éÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î Æ¢¾î³ª¿Â ¾ÕÀ̸¶, ³·°Ô À§Ä¡ÇÑ ±Í, ¾ç¾È °Ý¸®, ÆíÆòÇÑ ÄàÀܵî, ÀÛÀº ÀÔ°ú ÅÎ, ±¸°³¿, ´« À§ÀÇ ÁÖ¸§À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. »çÁö´Â ±¼°îµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ª°í ³ÐÀº ¾öÁö¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô, ´ÙÁöÁõ, ±¼°îÁö, ÆȲÞÄ¡, ¼Õ¸ñ, ¹«¸ÀÇ ¾ÆÅ»±¸, ¼±Ãµ¼º °í°üÀý Å»±¸°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ Àüµµ¼º û·Â ¼Õ½Ç, ¿À¸ñ°¡½¿, Á¼Àº °¡½¿, Á¤½Å Áöü, ¼ÒµÎÁõ, Ä¡°úÀû ÀÌ»ó, Àẹ°íȯ, ¿äµµÇÏ¿ µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
X¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(Xq28)À§Ä¡¿¡ À§Ä¡ÇÏ¿© ¼¼Æ÷°ñ°ÝÀÇ À籸¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â filamin A ´Ü¹éÁúÀÇ Á¤º¸¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â FLNA À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯ÀÌ ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇϸç, X¿°»öü ¿¬°üÀ¸·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù.
ÇϳªÀÇ X¿°»öü¿¡¼¸¸ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö´Â
ÀÌÇüÁ¢ÇÕ ¿©¾Æ´Â µÎ°³ÀÇ X¿°»öü ¸ðµÎ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö´Â
µ¿ÇüÁ¢ÇÕ ¿©¾Æº¸´Ù °æ¹ÌÇÑ Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
IV. Áø´Ü
Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó ¾ç»ó ¹× À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À¸·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢º ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
¨ç °Ë»ç¹æ¹ý : Àüü À¯ÀüÀÚ³ª ¼±ÅÃÀû ¿¢¼ÕÀÇ
¿°±â¼¿ºÐ¼®
¨è Çüź° ¹ß°ßµÈ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹× ¹ß°ßºóµµ
OPD1 : ¿¢¼Õ 3-5¿¡¼ÀÇ °ú¿Àµ¹¿¬º¯ÀÌ(Missense mutations) ¹ß°ß (¹ß°ßºóµµ 43%)
OPD2 : °ú¿Àµ¹¿¬º¯ÀÌ(Missense mutations) ¹ß°ß (¹ß°ßºóµµ 69%)
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
V. Ä¡·á
Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý °ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ°í, °¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Johnson JN, Hartman TK, Krych EH, Seferian EG, Ouellette Y. Tracheomalacia in siblings with otopalatodigital syndrome. Am J Med Genet A 2008;146A:1347-9.
Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. Eur J Hum Genet 2007;15:3-9.
Robertson SP, Thompson S, Morgan T, Holder-Espinasse M, Martinot-Duquenoy V, Wilkie AO et al. Postzygotic mutation and germline mosaicism in the otopalatodigital syndrome spectrum disorders. Eur J Hum Genet 2006;14:549-54.
www.orpha.net
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf