PTEN 과오종 증후군

I. 개요

PTEN 과오종 증후군은 PTEN 유전자의 변이로 인해 과오종으로 분류할 수 있는 특징적인 피부병변 이외에 각종 장기의 이상이 동반되는 질환군입니다.

정확한 진단이 이루어지기 어려운 특성 등으로 인해 이 질환의 정확한 유병율을 알기는 어려우나 대략 20만명 중에 한명 꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다. PTEN 과오종 증후군은 백인에서 흔하고, 남자보다 여자에서 흔하다고 보고되고 있으며, 환자의 30~50%에서 가족력을 가지는 상염색체 우성 유전질환입니다.

II. 증상

PTEN 과오종 증후군은 양성 종양 같은 기형(과오종)이 생기고 암(특히 유방암, 갑상선암)발생 위험이 증가하는 특징을 가집니다. 증상은 세부 질환 및 환자마다 매우 다양하고, 모든 연령에서 발생이 가능합니다.

모든 환자에서 피부병변이 일어나며, 그 외 다른 신체기관에서 병변이 나타나는 부위는 매우 다양합니다. 그중 유방(70%), 갑상선(68%), 비뇨기계(60%) 가 흔히 침범되며 그 외 눈, 신경계, 호흡기계, 심혈관계, 드물지만 골격계에서도 발현되는 것으로 알려져 있습니다.

많은 병변에서 악성 변화가 보고되고 있으며, 피부질환도 악성화의 가능성은 있으나 주로 유방과 갑상선에서 악성화가 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 유방질환은 36%에서 악성변화를 보이고 갑상선은 단순히 갑상선이 커지는 갑상선 종대에서 선종, 암까지 다양한 변화를 보입니다. 또한 드물게는 자궁내막과 자궁경부에서도 암이 발생하기도 하였습니다.

소화관 병변은 전체 환자의 50~70% 정도로 보고되고 있는데, 소장보다는 대장에서 보다 많이 발생하고 특히 구불결장이나 직장에서 발생하는 경우가 많이 알려져 있습니다. 출혈, 반복되는 설사 등의 증상을 일으킬 수 있는 대장 용종 중에서 선종(adenoma)은 25% 정도를 차지하는데 암으로 발현되는 경우는 드물고, 악성변화가 PTEN 과오종 증후군에 의한 것인지도 확실하게 증명되지는 않은 상태입니다.

III. 원인

PTEN 과오종 증후군은 PTEN이라고 불리는 종양억제유전자의 변이에 의해서 일어나며 상염색체 우성으로 유전됩니다.

변이된 PTEN 유전자를 가지고 태어나면 PTEN 단백질이 세포생존과 분열을 효과적으로 조절하지 못하기때문에 종양억제유전자로서의 기능을 하지 못하게 되며, 결과적으로 종양이 발생하게 되는 것입니다.

IV. 진단

자세한 병력청취 및 전반적인 임상평가로 질환이 의심될 경우, 침범된 장기의 조직검사를 시행해볼 수 있고, PTEN 유전자의 변이가 확인되어야 확진할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

V. 치료

피부나 장기 등에 치료를 필요로 하는 문제가 있는 경우에는 해당 증상에 맞추어 대증요법 및 지지요법을 시행하게 되고, 특별한 증상이 없는 경우에는 경과를 관찰합니다. 다만, PTEN 변이를 가지고 있는 환자는 암 발생의 위험이 일반인보다 증가하므로, 암 검진 및 선별검사를 받아야 하며, 통상 18세부터는 (또는 가족 중 암을 진단받은 사람이 있다면 암으로 진단된 가족의 진단당시 나이보다 5세 먼저이전부터) 철저한 암검진이 이루어져야 합니다.

갑상선에 대한 검사는 남녀모두 18세부터 시작하고, 신장암을 찾아내기 위해 소변검사도 실시해야합니다. 또한 증상과 관계없이 50세부터는 대장내시경 검사도 시행받아야 합니다.

여성의 경우 유방암 및 자궁내막암에 대한 검진도 이루어져야 합니다. 25세 또는 진단받은 가족의 진단 당시 연령보다 5-10세 전부터 유방자가검진을 매달 시행하고, 매년 전문가의 검진을 받아야하며, 30대 초중반부터는 매년 유방단순촬영도 시행해야 합니다. (미국 암학회 가이드라인에서는 MRI 또는 유방초음파도 추가검사할 것을 추천하고 있습니다.) 35세 또는 암을 진단 받은 가족의 진단당시 연령보다 5-10세 전부터는 자궁내막 조직검사도 시작해야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

대한 소화기내시경학회지 2002;24:17-20
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/158350
http://en.wikipedia.org/wiki/Cowden_syndrome
http://www.rarediseases.org/