람베르트-이튼 근무력 증후군

Ⅰ. 개요

람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome: LEMS)은 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 나타나며, 암이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다.

암을 동반한 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자의 경우 보통 사람들과 비교해 노화가 더 빨리 진행되는 경향을 보입니다. 또한 담배를 오랫동안 피운 경우가 많습니다. 암이 동반되지 않는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우 어느 나이에서나 증상이 시작될 수 있습니다.

남성과 여성 모두에게 나타난다고 하나, 암과 관련 있는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 나이가 많을수록, 여성보다는 남성이 더 걸릴 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 40세 이상의 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자(LEMS) 중 남자의 70%, 여자의 30%에서 폐의 소세포암종(Small cell lung cancer)과 같은 악성 종양이 발견되었습니다. 이 질환은 암이 검출되기 전에 최대 3년 전에 발생할 수 있으나, 람베르트-이튼 근무력 증후군이 암과 관련 있지 않을 때, 증상은 어느 나이에서나 발생할 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

람베르트-이튼 근무력 증후군은 골반과 대퇴부 근육이 약해지고 피로해지는 것이 특징입니다. 질병의 발현은 서서히 시작되고, 몇 주에서 몇 개월에 걸쳐 진행됩니다. 이 질환을 가진 환자는 격렬한 운동에 참가하는 것이 어렵고, 계단 오르기, 가파른 길로 걷기 등의 활동이 어려워집니다. 또한 구강 건조증, 연하곤란, 구음장애, 변비, 발기부전, 땀 감소, 안검하수증이 나타나기도 합니다.

암의 동반 여부와 상관없이 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들은 몸무게가 현저하게 감소합니다. 피부에 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한 느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 나타나는 감각 이상(Paresthesia)을 호소하기도 합니다.
한 개의 사물이 둘로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 복시(Diplopia)가 나타나며, 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압(Orthostatic hypotension)이 발생합니다.
심부건 반사가 감소되거나 없어지며, 하지(발과 다리)가 상지(손과 팔)에 비해 영향을 많이 받습니다.

Ⅲ. 원인

람베르트-이튼 근무력 증후군은 자가 면역 질환입니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 '자가면역질환'이라고 부릅니다.

이 질환은 자가 항체에 의해 "전압작동 칼슘 이온 통로(Voltage-gated calcium channels-VGCC)"가 손상되어 발생합니다. VGCC는 칼슘 이온을 세포로 이동시키는 역할을 하며, 신경근육 이음부에 있는 운동신경막에 위치하고 있습니다. 이렇게 칼슘 통로가 손상이 되면 화학물질인 아세틸콜린(acetylcholine) 분비에 장애가 생겨 자극신호 전달에 장애가 생깁니다.(아세틸콜린은 신경세포와 근육사이에 정보를 전달하는데 도움을 주며, 신경전달물질이라고 알려진 화합물중 하나이다.)

암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 소세포폐암(Small cell lung cancer)에 대항하는 자가 항체(autoantibody)가 만들어집니다. 이 항체가 근육의 칼슘 이온 통로에 손상을 주는 것으로 알려져 있습니다. 암이 발생하지 않는 경우에는 자가 항체(autoantibody)가 어떻게 생산되는지에 대해서 아직 알려지지 않았습니다.

암이 동반되는 람베르트 이튼 근무력 증후군 환자들의 대부분은 오랜 기간의 흡연력을 가지고 있습니다.

Ⅳ. 진단

람베르트-이튼 근무력 증후군은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상, 그리고 다양한 정밀 진단 검사를 통해 진단이 되는데, 특히 근전도검사(EMG)와 혈액 내 칼슘 채널 항체의 측정이 진단을 내리는데 도움이 됩니다.

근전도 검사 상 전형적인 근육병증 형태(Myopathic pattern)를 보이는 것이 특징입니다.
칼슘 이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channel antibodies)는 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 있는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 75-100%에서 발견됩니다. 또한 암이 나타나지 않는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 경우 50-90%에서 칼슘 이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channel antibodies)가 발견됩니다.

이 질환을 앓고 있는 모든 성인은 흉부암을 발견하기 위해 반드시 흉부 X-선 검사를 비롯한 영상 검사를 해야 합니다. 폐암이 발생할 위험이 높으므로 이러한 검사에서 이상 증후를 발견하지 못해도 기관지경검사(Bronchoscopy)를 시행하기도 합니다. 만일 위의 검사 상으로 특별한 이상이 발견되지 않았다고 해도 폐암의 위험인자가 발견된 경우에는 양전자방출단층촬영(positron emission tomography-PET)을 고려해야 합니다. 환자가 모든 검사 상 아무런 이상이 없을 때에도 정기적으로 검사를 받아야 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

환자들 중 50세 미만으로 담배를 피운 적이 없는 사람의 경우에는 악성 종양이 생길 위험성이 적어집니다. 그러나 50세 이상의 환자로 장기간 흡연을 지속한 사람이라면 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 발생할 가능성이 높습니다. 종양이 있는 환자들은 람베르트-이튼 근무력증의 치료보다는 암을 더 먼저 치료하는데 초점을 둡니다.

또한 면역 체계 활동을 억제하는 면역억제제(immunosuppressive drugs)가 증상을 완화시켜줍니다. 이러한 약물로는 스테로이드제인 프레드니손(Prednisone)이 있습니다. 스테로이드제만으로 면역 억제 효과가 나타나는 경우도 있지만 아자티오프린(Azathioprine) 또는 사이클로스포린(Cyclosporin)와 같은 면역 억제제들을 병용하여 사용할 경우 더 큰 면역 억제 효과를 볼 수 있습니다.

추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/neuro/topic181.htm
http://www.emedicine.com/neuro/topic181.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Lambert-eaton_myasthenic_syndrome