·¯¼¿-½Ç¹ö ÁõÈıº
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ·¯¼¿ ½Ç¹ö ÁõÈıº(RSS, Russell Silver Syndrome), ·¯¼¿ ÁõÈıº(Russell Syndrome), ·¯¼¿ ½Ç¹ö ¿Ö¼ÒÁõ(Russell-Silver Dwarfism), ½Ç¹ö ·¯¼¿ ÁõÈıº(SRS, Silver-Russell Syndrome), ½Ç¹ö ÁõÈıº(Silver syndrome) ½Ç¹ö-·¯¼¿ ¿Ö¼ÒÁõ(Silver-Russell Dwarfism), ½Ç¹ö-·¯¼¿ ÁõÈıº(Silver-Russell Syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â ½ÅÀå / ü¿Ü : °ñ°Ý ±ÙÀ° µÎ°³°ñ ôÃß ÇǺÎ
- Áõ»ó : ¼ºÀåÁö¿¬, ÀÛÀº ÅÎ, »ï°¢Çü ¾ó±¼¸ð¾ç, û»ö°ø¸·(Ǫ¸¥ °ø¸· : Blue scleara), ÆíÃøºñ´ë, ³ô°í Á¼Àº ÀÔõÀå, Ãø¸¸ÁöÁõ, ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡(cafe-au-lait spot), »ý½Ä±â ±âÇü, Á¶±â »çÃá±â
- ¿øÀÎ : µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇÁö¸¸, µå¹°°Ô »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â X-¿¬°ü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÔ
- Áø´Ü : ÀÓ»ç¾ÆÀû Ư¡ ¼Ò°ß, »êÀüÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç(¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç), »êÀüÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç
- Ä¡·á : ÃæºÐÇÑ ¿µ¾ç°ø±Þ(À§°ü¿µ¾ç¹æ¹ý), ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment), ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy), À¯Àü»ó´ã
- V158
- Áö¿ø
¥°. °³¿ä
·¯¼¿ ½Ç¹ö ÁõÈıº(Russell-Silver Syndrome; RSS)Àº Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÑ °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÎ Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
[·¯¼¿-½Ç¹ö ÁõÈıºÀÇ Æ¯Â¡]
- ¾Æ±â°¡ ž±â Àü Àڱà ¾È¿¡¼ºÎÅÍ ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ¾î Á¦Å±ⰣÀ» ¸ðµÎ ä¿ì°í ž´Ù°í ÇÏ´õ¶óµµ ÀÛÀº Å°¿¡ ÀúüÁßÀ¸·Î ž°Ô µË´Ï´Ù.
- Ãâ»ý ÈÄ¿¡µµ °è¼ÓÇؼ ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ°í, »ÀÀÇ ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µË´Ï´Ù. ±× °á°ú ³ªÀÌ¿¡ ºñÇØ Å°µµ ÀÛ°í ¿Ö¼ÒÇÑ ¸öÁýÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
- ¸öÀÇ ÇÑÂÊÀÌ ºñ´ëĪ(Asymmetry) ¶Ç´Â ÆíÃøºñ´ë(Hemihypertrophy)¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
- ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
- »ï°¢Çü ¾ó±¼¸ð¾çÀ¸·Î, ÅÎÀÌ ÀÛ°í »ÏÁ·ÇÕ´Ï´Ù.
- ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ÐÀº À̸¶, ¾ÕÀ̸¶°¡ Æ¢¾î³ª¿Í ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ´«ÀÇ °ø¸·ÀÌ Çª¸¥ºûÀ» ¶ì´Â û»ö°ø¸·(Blue sclera)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
- ´Ù¼¸ ¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀÌ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î ±Á¾îÁ® ÀÖ°í(¼Õ°¡¶ô¿·±ÁÀ½Áõ: Clinodactyly), µÎ ¹ø° ¹ß°¡¶ô°ú ¼¼ ¹ø° ¹ß°¡¶ôÀÌ ºÙ¾î ÀÖÀ¸¸ç, ¸î¸î ¼Õ°¡¶ô»À°¡ ´ú ¹ß´ÞµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÀÌ ¿Ü¿¡ ¿©·¯ °¡Áö ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±× ¸ð½À°ú ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â ȯÀÚ °³°³Àθ¶´Ù ´Ù¸¨´Ï´Ù.
·¯¼¿-½Ç¹ö ÁõÈıºÀº ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ÇöÀç±îÁö 400¸íÀÇ ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ ¹®Çå¿¡ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ·¯¼¿-½Ç¹ö ÁõÈıºÀÇ ¹ßº´·üÀº ¸¹°Ô´Â 3,000¸íÁß¿¡ 1¸í¿¡¼ Àû°Ô´Â 100,000¸íÁß¿¡ 1¸í Á¤µµ·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
·¯¼¿ ½Ç¹ö ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀÇ ¹üÀ§¿Í ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â °³°³ÀÎÀÇ °æ¿ì¿¡ µû¶ó ¸Å¿ì ´Ù¸¨´Ï´Ù.
1. ¼ºÀåÁö¿¬
Àڱà ³» ¼ºÀå Áö¿¬À¸·Î ÀÎÇÏ¿© Á¦Å±ⰣÀ» ¸ðµÎ ä¿ì°í ž´Ù°í ÇÏ´õ¶óµµ ÀÛÀº Å°¿¡ ÀúüÁßÀ¸·Î ž´Ï´Ù.
¼ºÀå Áö¿¬°ú »ÀÀÇ ¹ß´Þ Áö¿¬Àº ÅÂ¾î³ ÈÄ¿¡µµ À¯¾Æ±â¿Í ¾Æµ¿±â µ¿¾È °è¼ÓµÇ¸ç ±× °á°ú ÀÛÀº Å°¸¦ °®´Â ¿Ö¼ÒÁõÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¾î¶² ȯÀÚµéÀÇ °æ¿ì ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó Á¡Â÷ÀûÀÎ Å°ÀÇ ¼ºÀå°ú ¸ö¹«°Ô Áõ°¡¸¦ ³ªÅ¸³»±âµµ Çϸç, µå¹°°Ô »çÃá±â µ¿¾È ¡°¼ºÀåÁ¡ ±ÞÁõ(Growth spurt)¡± ½Ã±â¸¦ º¸À̴ ȯÀÚµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼¾ç RSS ȯÀÚÀÇ ÃÖÁ¾ Æò±ÕÅ°´Â ³²¼º¿¡¼ 5 feet(¾à 150cm)¿Í ¿©¼º¿¡¼ 5 feet(150cm) ÀÌÇÏÀÔ´Ï´Ù.
¾à 65¡80%ÀÇ ¿µ¾Æµé°ú ¾î¸°À̵鿡¼ ½ÅüÀÇ ÇÑ ÂÊ ºÎºÐÀÌ ´Ù¸¥ ÇÑ ÂÊ ºÎÀ§º¸´Ù Å« ÆíÃøºñ´ë(Hemihypertrophy or lateral asymmetry)°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ºñ´ëĪÀûÀÎ ¸ð½ÀÀÇ Á¤µµ¿Í ½É°¢ÇÑ Á¤µµ´Â ȯÀڵ鸶´Ù ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2. ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼
- ÅÎÀÌ ÀÛ°í(ÀÛÀºÅÎÁõ : micrognathia) »ÏÁ·ÇÑ »ï°¢Çü ¸ð¾çÀÇ ¾ó±¼
- À̸¶´Â ³ÐÀº ÆíÀÌ°í Æ¢¾î³ª¿Í ÀÖ½À´Ï´Ù.
- Á¤»óÀûÀÎ ¸Ó¸®µÑ·¹¸¦ °¡ÁöÁö¸¸, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºñ±³Àû ¸Ó¸®°¡ Å« °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ´«ÀÌ ¸Å¿ì Å©¸ç, ¾È±¸ÀÇ ¹Ù±ùÂÊ ¸·ÀÎ °ø¸·ÀÌ Çª¸£½º¸§ÇÑ ºûÀ» ¶ð´Ï´Ù (Blue sclera).
- ÀÔ¼úÀÌ ¾ã°í ÀÛÀ¸¸ç, ÀÔÀÇ °¡ÀåÀÚ¸®°¡ ¾Æ·¡·Î ÃÄÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
- Ǫ¸£½º¸§ÇÑ ºûÀÇ Çô³ª ³ô°í Á¼Àº ÀÔõÀåÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÀÌ°¡ ³¯ °ø°£ÀÌ ºÎÁ·ÇÏ¿© Ä¡¿ÀÌ ¿ïÅüºÒÅüÇÕ´Ï´Ù.
- ¾à 20%ÀÇ È¯ÀÚµéÀº ´ëõ¹®(Anterior fontanelle)ÀÌ ´Ê°Ô ´ÝÈü´Ï´Ù.
3. ±Ù°ñ°Ý°è
- ´Ù¼¸ ¹ø° ¼Õ°¡¶ôÀÌ ±Á¾îÁ®ÀÖ°í(Ãø¸¸ÁöÁõ: clinodactyly), Áß°£¸¶µð»ÀÀÇ ÀúÇü¼º, ¶È¹Ù·Î ÆìÁöÁö ¾Ê°í ±Á¾î ÀÖ´Â ¼Õ°¡¶ô(¼Õ°¡¶ô±ÁÁõ :Camptodactyly) µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
- ȯÀÚÀÇ ¾à 20%¿¡¼ µÎ ¹ø° ¹ß°¡¶ô°ú ¼¼ ¹ø° ¹ß°¡¶ôÀÌ ºÙ¾îÀÖ´Â ÇÕÁöÁõ(Syndactyly)ÀÌ ¹ß°ß µË´Ï´Ù.
- ¾ûµ¢ÀÌ¿Í ÆȲÞÄ¡¿¡ Å»°ñÀÌ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ²¿¸®»À(¹Ì°ñ: Coccyx) ¶Ç´Â ¾ûÄ¡»À(õ°ñ: sacrum)°¡ ¾øÀ» ¼öµµ ÀÖÀ¸¸ç, ôÃßô¸¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ÁúȯÀÌ ÀÖ´Â ¿µ¾ÆµéÀº ±ÙÀ°ÀÌ ´Ê°Ô ¹ß´ÞÇÏ°í, ±Ù·ÂÀÌ ¾àÇÕ´Ï´Ù.
4. ˤ
À§Àå ÀÌ»óÀº RSS¸¦ °¡Áø ¾ÆÀ̵鿡¼ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ½Äµµ¿°À̳ª À§½Äµµ¿ª·ù µîÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
5. ÇǺÎ
ȯÀÚÀÇ ¾à 25%¿¡¼ ÇǺο¡ ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»öÀ» ¶í ÀÛÀº ¹ÝÁ¡(cafe-au-lait spot)ÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ÀÌ·¯ÇÑ Á¡µéÀº °¡½¿, º¹ºÎ, ±×¸®°í ÆÈ°ú ´Ù¸®¿¡ Á¦ÇÑÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
6. »ý½Ä±â
- ·¯¼¿ ½Ç¹ö ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì 2Â÷ ¼ºÂ¡ÀÌ Á¤»óº¸´Ù ÀÏÂï ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
- Çϳª ¶Ç´Â ¾çÂÊÀÇ °íȯÀÌ À½³¶À¸·Î ³»·Á¿ÀÁö ¾Ê´Â Àẹ°íȯÁõ (Cryptorchidism)À̳ª ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¿äµµ°¡ À½°æ ¾Æ·¡ ¿·ÁÀÖ´Â ¿äµµÇÏ¿(Hypospadias)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¿ÜºÎ »ý½Ä±âÀÇ ¸ð½ÀÀÌ ¸íÈ®È÷ ³²¼ºÀÎÁö ¿©¼ºÀÎÁö ±¸º°ÇÒ ¼ö ¾ø´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù(¾Ö¸ÅÇÑ ¼º±â).
7. ºñ´¢±â°è
- ½ÅÀå(Kidney)ÀÌ Ä¿Áý´Ï´Ù.
- ¿äµµ¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀÎ Á¶Á÷ÀÌ ¹ß´ÞµÇ¾î ¹æ±¤À¸·ÎºÎÅÍ ³ª¿À´Â ¼Òº¯ÀÇ È帧À» ¸·½À´Ï´Ù. ±× °á°ú ¼Òº¯ÀÌ ¿ª·ùµÇ¾î ¼ö½ÅÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ½ÅÀå ±â´ÉÀÌ ¼Õ»óµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ½Å¼¼´¢°ü»êÁõ(Renal tubular acidosis), Èĺο䵵ÆǸ·(Posterior urethral valves), ¸»±Á ½ÅÀå(Horseshoe kidney)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
8. ¾Ç¼ºÁ¾¾ç
µå¹°Áö¸¸ Á¤»óÀε鿡 ºñÇØ Æ¯Á¤ÇÑ ¾Ç¼º Á¾¾çÀÌ »ý±æ È®·üÀÌ ³ô½À´Ï´Ù. ·¯¼¿-½Ç¹ö ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼ ¹ß»ýÀ§ÇèÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â Á¾¾ç¿¡´Â °£¼¼Æ÷¾ÏÁ¾(Hepatocellular carcinoma), Àª¸§Á¾¾ç(Wilms' tumor), °íȯ¾Ï(Testicular cancer), ÀεÎÁ¾(Craniopharyngioma) µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
9. ±âŸ
- ´ëºÎºÐÀÇ ·¯¼¿ ½Ç¹ö ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº Á¤»óÀûÀÎ Áö´ÉÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ¸³ª °æ¹ÌÇÑ Á¤½Å Áöü¸¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ±â±â, ¾É±â, °È±â µî°ú °°Àº Çൿ¹ß´Þ ½Ã±â°¡ ´Ê¾îÁú ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- 10°³¿ù¿¡¼ 3¼¼ »çÀÌÀÇ ¾ÆÀ̵éÀº ÀúÇ÷´çÁõ¿¡ ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
RSS¿Í °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀû ÀÌ»óÀº ¿©·¯ ¿°»öü Áß Æ¯È÷ ¿°»öü 7¹ø(7p11.2-p13 or 7q31-qter)°ú ¿°»öü 11¹ø(11p15.5)ÀÌ °ü·Ã ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿°»öü 1, 15, 17, 18ÀÇ Ãß°¡ÀûÀÎ ¿°»öü ÀÌ»óµµ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀº ÀÚ¼¼ÇÑ ÀÓ»óÀû Æò°¡, ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â°ú Ư¡Àû ¼Ò°ßÀÇ È®ÀÎ, ƯÈ÷, Á¤»ó ¸Ó¸® µÑ·¹¸¦ °¡Áø ¾ÆÀÌ¿¡¼ÀÇ Ãâ»ý ÀüÈÄÀÇ ¼ºÀå °áÇÔ µîÀ» ±Ù°Å·Î ³»·ÁÁý´Ï´Ù. ¼ºÀå Áö¿¬Àº ÃÊÀ½ÆÄ¿¡ ÀÇÇØ Ãâ»ý Àü Áø´Ü ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. X-¼± °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ã´Ãß ¹× ¼Õ°¡¶ô ¹ß°¡¶ôÀÇ ±âÇüÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãâ»ý Àü¿¡ »êÀü ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ÅëÇؼ ¾Æ±âÀÇ ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ°í ÀÖ´ÂÁö¸¦ ÆľÇÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú ºñ½ÁÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ´Ù¸¥ Áúȯµé°ú °¨º°ÇÏ¿© Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç»ó 7p11.2-p12¿¡ À§Ä¡ÇÑ GRB10, 7q32¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â MEST (also known as PEG1), 11p15.5ÀÇ IGF2 ¿Í KCNQ1OT1, CDKNIC ¿Í H19ÀÇ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎ
¡ØÀÓ»óÁõ»ó : ¼ºÀåÁö¿¬, ÀÛÀº ÅÎ, »ï°¢Çü ¾ó±¼¸ð¾ç, û»ö°ø¸·(Ǫ¸¥ °ø¸·: Blue sclera), ÆíÃøºñ´ë, ³ô°í Á¼Àº ÀÔõÀå, Ãø¸¸ÁöÁõ, ¹ÐÅ© Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡(cafe-au-lait spot), »ý½Ä±â ±âÇü, Á¶±â»çÃá±â
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü
V. Ä¡·á
Ä¡·á´Â ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡ µû¶ó ÁøÇàµÇ¸ç, Àü¹®°¡µé·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ°ú Àü¹®ÀÇ, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ, ³»ºÐºñ³»°ú Àü¹®ÀÇ, Ä¡°ú ÀÇ»ç, ¾ð¾î Ä¡·á»ç, ±× ¹ÛÀÇ ´Ù¸¥ °Ç° °ü·Ã Àü¹®°¡µéÀÌ Æ÷ÇԵǸç ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ Ã¼°èÀûÀ¸·Î Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù.
¼ºÀå¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ÃæºÐÇÑ ¿µ¾ç°ø±ÞÀ» Çϱâ À§Çؼ À§°ü¿µ¾ç¹æ¹ýÀ̳ª °í¿·®½ÄÀÌ ÀÌ¿ëµË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀ» Åõ¿©ÇÏ¿© ¾ÆÀ̵éÀÇ ¼ºÀåÀ» µ½±â´Â ÇÏÁö¸¸ ¿©ÀüÈ÷ Á¤»ó¿¡ ºñÇØ Å°°¡ ÀÛ½À´Ï´Ù.
¸»ÇÏ´Â ´É·Â°ú °è»êÇÏ´Â ´É·ÂÀÌ ÀúÇϵǾî Àִµ¥ ÀÌ°ÍÀº Á¶±â ±³À°À» ½Ç½ÃÇÔÀ¸·Î½á Çâ»ó½Ãų ¼ö ÀÖ°í ¹°¸®Ä¡·á¿Í ÀÛ¾÷ Ä¡·áµµ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇؼ´Â ±³Á¤À̳ª ±¸° ¼ö¼úÀ» ½Ç½ÃÇÏ¿© Áõ»óÀ» È£Àü½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸î¸î ȯÀÚ´Â ±ÕÀÏÄ¡ ¾Ê°Ô ¹ß´ÞÇÑ ÆÈ´Ù¸® ¶§¹®¿¡ °È´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, À̶§ º¸Á¶±â¿Í ½Å¹ßÀº ±ÕÇü°ú °È´Âµ¥ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸î¸î °æ¿ì¿¡¼, ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀÌ ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
·¯¼¿ ½Ç¹ö ÁõÈıºÀ» °¡Áø ¼Ò¼öÀÇ È¯ÀÚµéÀº Á¤»óÀΰú ºñ±³ÇßÀ» ¶§ ƯÁ¤ Á¾¾ç¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ³ôÀ¸¹Ç·Î ÁÖÀÇ ±í°Ô °üÂûÇÏ¿© ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ ÀÖ´ÂÁö Á¶±â¿¡ Áø´ÜÇÏ°í Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡ µû¶ó¼´Â À¯Àü»ó´ãÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÅëÇؼ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°Ô µÇ°í ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ ÀڽŰú °¡Á·À» À§ÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖµµ·Ï Áö¿øÀ» ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org
http://www.nlm.nih.gov
http://jmg.bmjjournals.com
http://emedicine.medscape.com/article/948786-overview
http://www.manbir-online.com
http://www.drkoop.com/ency/9
http://rarediseases.about.co
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180860
http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesr/a/russellsilver05.htm