¹é»öÁõ
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¹éÆÄÁõ ¶Ç´Â ¹é»öÁõ(Albinismus)°¨°¢½Å°æÇü ºí·¢·Ï ¹éÇÇÃþ ³Ã»(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sersoneual Type)), ¼±Ãµ¼º ÇǺλö¼Ò °áÇÌÁõ(Congenital Achromia)ÇǺÎÅ»»ö(Hypopigmentation) ´«ÇǺΠ¹éÇÇÁõ ¶Ç´Â ´«ÇǺΠ¹é»öÁõ ¶Ç´Â ¾ÈÇǺΠ¹é»öÁõ ¶Ç´Â Àü½Å¼º ¹éÇÇÁõ(Oculoculaneous Albinism)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ±Ù½Ã, ³½Ã, ´«ºÎ½É, ´«ºÎ½É, ¹éÇÇÁõ, »ç½Ã, ½Ç¸í, ¾È±¸ÁøÅÁ, ÇǺξÏ
- ¿øÀÎ : Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦(Tyrosinase)¶ó´Â È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÏ¿© »ý±â´Âµ¥, »ï¿°»öü ¿ì¼º µµ´Â »ó¿°»öü ¿¼º µµ´Â X-¿¬°üÀ¸·Î À¯Àü µîÀ¸·Î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ¿¡ µû¶ó À¯Àü¾ç»óÀº ´Ù¾çÇÏ´Ù
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç), ¸Á¸·°ú ½Ã½Å°æÀÇ ¹ß´Þ Á¤µµ¿Í ½Ã·Â ÃøÁ¤
- Ä¡·á : Àڿܼ± Â÷´ÜÁ¦ »ç¿ë, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
¹é»öÁõ(Albinism)Àº ¸á¶ó´Ñ »ö¼ÒÀÇ ºÐÆ÷¿Í ÇÕ¼º ´ë»ç°úÁ¤¿¡ °áÇÔÀÌ »ý°Ü¼ Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ÇÇºÎ¿Í ¸Ó¸®Ä«¶ô, ȫä¿¡ ¼Ò·®ÀÇ »ö¼Ò¸¦ °¡Áö°Å³ª ÀüÇô ¾ø´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ ¹é»öÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ³ª, ¹é»öÁõ Áß X-¿¬°ü(X-linked)À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÇüÅ°¡ Àִµ¥ ÀÌ ÇüÅÂÀÇ ¹é»öÁõÀº ³²¼º¿¡°Ô¸¸ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº Àå±â°£ ´Ù¸¥ »çȸ¿Í ¼ÒÅëÀÌ ¾ø¾ú´ø Áö¿ª¿¡ »ç´Â »ç¶÷¿¡°Ô¼ ¹ß»ý ºóµµ°¡ Á¶±Ý ´õ ³ô´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
1. ¹é»öÁõÀÇ ºÐ·ù
¹é¹ÝÁõÀº ÇÇºÎ¿Í ¸ð¹ß ´« ¸ðµÎ¸¦ ħ¹üÇÏ´Â ´«ÇǺιé»öÁõ(Generalized Albinism, Oculocutaneous Albinism)ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, °ú°Å¿¡´Â Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦¶ó´Â ¸á¶ó´ÑÇÕ¼º¿¡ °ü°èÇÏ´Â È¿¼ÒÀÇ ±â´É À¯¹«¿¡ µû¶ó 1Çü°ú 2ÇüÀ¸·Î ³ª´©¾úÀ¸³ª ÃÖ±Ù¿¡´Â ´õ¸¹Àº ÇüÅ·ΠºÐ·ùÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÇºÎ¿Í ¸ð¹ßÀº Á¤»óÀÌ°í ´«ÀÇ È«Ã¤¿Í ¸Á¸·¿¡¸¸ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì¸¦ ´«¹é»öÁõ(Ocular Albinism)À̶ó Çϸç, ÀÌ¿Ü¿¡µµ ´«¿¡´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ¸¸ç ¸ð¹ß°ú ÈäºÎ, º¹ºÎ ÇǺο¡ ºÎºÐÀûÀ¸·Î »ö¼Ò°¡ °áÇ̵Ǵ ºÎºÐ¹é»öÁõÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¹é»öÁõÀº ÇǺÎ, ¸Ó¸®Ä«¶ô°ú ´«¿¡ »öÀÌ ¾ø´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÎ Èñ±Í À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ´«ÇǺιé»öÁõ(Oculocutaneous Albinism)¿¡¼ ÇÇºÎ¿Í ´«Àº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¹é»öÀÔ´Ï´Ù. Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦ À½¼ºÇü(Tyrosinase-Negative), Áï Á¦1Çü Àü½Å¼º ¹é»öÁõ(OCA Type II)°ú Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦ ¾ç¼ºÇü(Tyrosinase-Positive), Áï Á¦2Çü Àü½Å¼º ¹é»öÁõ(OCA Type I) ÀÇ Áõ»óÀº žÀ» ¶§ À¯»çÇÕ´Ï´Ù.
´«¹é»öÁõ(Ocular Albinism)Àº ÇÇºÎ¿Í ¸Ó¸®Ä«¶ôÀº ºñ±³Àû Á¤»óÀÌÁö¸¸, ´«Àº ¿ÏÀüÈ÷ ¿µÇâ¹Þ½À´Ï´Ù.
1. ´«
¹é»öÁõÀ» °¡Áø »ç¶÷µéÀº ½Ã·ÂÀÌ ¶³¾îÁ® ÀÖÀ¸¸ç ´ëºÎºÐÀº ½Ç¸í¿¡ °¡±î¿î »óÅÂÀÔ´Ï´Ù. ¿îÀÌ ÁÁÀ¸¸é ¿îÀüÀÌ °¡´ÉÇÒ Á¤µµÀÇ ½Ã·ÂÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹é»öÁõ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã·Â ¼Õ»óÀº ¸á¶ó´ÑÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇØ ¸Á¸·°ú ½Å°æ¿¬°áÀÌ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇؼ »ý±ä °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¹é»öÁõÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù°í Çصµ ȫäÀÇ »öÀº ȸ»ö, ºÓÀº»ö, º¸¶ó»ö, Ǫ¸¥»ö, °¥»ö µî ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
´«ºÎ½É, ¾È±¸ÁøÅÁ, »ç½Ã, ³½Ã, ±Ù½Ã, ´«ºÎ½É, ½Ç¸í µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2. ÇǺÎ
´« ÇǺΠ¹é»öÁõÀ» °¡Áö°í ÅÂ¾î³ ¾ÆÀÌÀÇ °æ¿ì Ãâ»ý ½Ã ÇǺδ ºÐÈ«ºûÀ» ¶í ÇϾá»öÀÌ°í, ¸ð¹ßÀº ÇϾé½À´Ï´Ù, ±×¸®°í ´«µ¿ÀÚ´Â ºÓÀº»ö, ¹àÀº ȸ»ö, Ǫ¸¥»ö, ¿¯Àº °¥»öÀ» ¶î ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇǺξÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦ ¾ç¼ºÇü(Tyrosinase-Positive oculocutaneous albinism) Áï Á¦2Çü ´«ÇǺιé»öÁõ(OCA Type II)À» ¾Î°í ÀÖ´Â ¾ÆÀÌÀÇ °æ¿ì ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó ÇǺÎ, ¸ð¹ß, ´«¿¡ »ö¼ÒħÂøÀÌ ÀϾÁö¸¸ Á¦1Çü ´«ÇǺΠ¹é»öÁõ(OCA type I)Àº ±×·¸Áö ¾Ê½À´Ï´Ù.
3. Àü½Å¼º ¹é»öÁõÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ÁõÈıº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â Ç츣¸¸½ºÅ°-Ǫµé¶óÅ© ÁõÈıº(Hermansky-Pudlak syndrome), ¼¼µð¾ÆÅ©-È÷°¡½Ã ÁõÈıº(Chediak-Higashi Syndrome: CHS)µîÀÌ ÀÖ°í, ¾È¼º ¹é»öÁõ(Ocular Albinism)À» µ¿¹ÝÇÏ´Â ÁõÈıºÀ¸·Î Nettleship Falls Syndrome¿Í Forsius-Eriksson SyndromeÀÌ ÀÖÀ¸¸ç À̵éÀº X-¿¬°üÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
¹é»öÁõÀÇ Áõ»óÀº Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦(Tyrosinase)¶ó´Â È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇØÁ®¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, Ƽ·Î½Ã³ªÁ¦´Â Ƽ·Î½ÅÀ» ¸á¶ó´ÑÀ¸·Î Àüȯ½ÃÅ°´Â È¿¼ÒÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ ´«ÇǺιé»öÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ºÎºÐ ¹é»öÁõ ¶Ç´Â ¹é»öÁõ(Albinoidism)Àº »ó¿°»öü ¿ì¼º ¼ºÇâÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ´« ¹é»öÁõÀº »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â X-¿¬°üÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÇÇºÎ¿Í ¸Ó¸®Ä«¶ô ±×¸®°í ´«¿¡ »ö¼Ò°¡ ¾ø´Â °ÍÀ» º¸°í Áø´ÜÇϸç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´«¿¡µµ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î ¸Á¸·°ú ½Ã½Å°æÀÇ ¹ß´Þ Á¤µµ¿Í ½Ã·Â ÃøÁ¤À¸·Î ¹é»öÁõÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ :ÇǺÎ, ¸Ó¸®Ä«¶ô ¶Ç´Â ´«ÀÇ Å»»ö È®ÀÎ
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : ÀÓ»óÁø´Ü
¥´. Ä¡·á
¹é»öÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯Àü¼º´ë»çÀå¾Ö´Â ¾ÆÁ÷±îÁö ¸íÈ®ÇÑ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù.
¹é»öÁõÀ» °¡Áø °¡¶÷µéÀº ÇǺθ¦ º¸È£Çϱâ À§ÇØ Å¾籤¼±À» °¡·Á ÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ƯÈ÷ ¿´ëÁö¿ªÀº ž籤¼±ÀÌ °ÇϹǷΠ¼±±Û¶ó½º, ±ä¼Ò¸Å ¿Ê°ú ¹ÙÁö, Àڿܼ± Â÷´Ü ·Î¼Ç(SPF20 ÀÌ»ó)ÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
¾È°æ µîÀÌ ½Ã·ÂÀ» ±³Á¤Çϴµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ç½Ã¸¦ ±³Á¤Çϱâ À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ÇÏ´Â °ÍÀº ¿Ü°üÀûÀ¸·Î º¸±â ÁÁ°Ô ¸¸µå´Â µ¥´Â µµ¿òÀÌ µÇ³ª ½Ã·Â ±³Á¤¿¡´Â È¿°ú°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
¼¼µð¾ÆÅ©-È÷°¡½Ã ÁõÈıº(Chediak-Higashi Syndrome;CHS)ÀÇ °æ¿ì °í¿ë·®ÀÇ ºñŸ¹Î C¸¦ Åõ¿©ÇßÀ» ¶§ ÁöÁú ´ë»ç Àå¾Ö°¡ È£ÀüµÇ¾ú´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment)°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡ºÀ¯Àü»ó´ã¡»À̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ À§ÇÑ °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µ½½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡º¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý¡» ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ, 2004
ȲÁöÈÆ, À±»ó¿õ, ¾ÈÁ¾¼º, ±è±ÔÇÑ, ¹Ú°æÂù. Molecular analysis of oculocutaneous albinism patients in Korea. Annals of Dermatology 1997 9(3) 182-187
http://www.albinism.org
http://www.kmle.co.kr
http://www.gendix.com
http://www.albinism.or.kr
http://www.cdc.go.kr
http://www.kodc.or.kr
http://www.albinism.org.uk/
http://www.emedicine.com/derm/topic12.htm
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=x-oa
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oca1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oca2
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oca4