Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´ ¶Ç´Â ÇϾÆÆ®´©ÇÁ º´
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿¡ÀÌÃë º´, ÇÏÆ®º´ ¶Ç´Â ÇϾÆÆ® º´, Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´ ¶Ç´Â ÇϾÆÆ®´©Ã÷ º´, Çϸ£Æ®´©Ã÷ ÁõÈıº ¶Ç´Â ÇϾÆÆ®´©ÇÁ ÁõÈıº, Æç¶ó±×¶ó-¼Ò³ú ¿îµ¿½ÇÁ¶-½ÅÀå ¾Æ¹Ì³ë»ê´¢Áõ ÁõÈıº, Æ®¸³ÅäÆÇ ÇǷѶóÁ¦ °áÇÌ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:¼ÒÀå ½Å°æ ½ÅÀå/ü¿Ü : ´« ÇǺÎ
- Áõ»ó : °æÃà, ±ÙÀ° ¿îµ¿ Á¶Á¤Àå¾Ö, º¹½Ã, ¼³»ç¿Í ÇÇ·Î, Á¤½ÅÁöü, Á¶À½°ï¶õÁõ(¸»´õµëÁõ), 햋ºû¿¡ ³ëÃâµÇ´Â ºÎÀ§ÀÇ È«¹Ý, ¼öÆ÷, »ö¼ÒħÂø
- ¿øÀÎ : »ó¿°Ã¥Ã¼ ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, ¿µ¾ç½ÇÁ¶ »óÅÂ, ž籤¼±, Ç×»ýÁ¦ÀÎ ¼³Æ÷³ª¸¶À̵åÁ¦Á¦ º¹¿ë, ½ºÆ®·¹½º, 11q13¹× SLC6A19 À¯»ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, ¿µ¾ç½ÇÁ¶ »óÅÂ, ž籤¼±, Ç×»ýÁ¦ÀÎ ¼³Æ÷³ª¸¶À̵åÁ¦Á¦ º¹¿ë, ½ºÆ®·¹½º, 11q13 ¹× SLC6A19 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, °øÀå »ý°Ë°ú ÇǺΠ»ý°Ë
- Ä¡·á : ºñŸ¹Î B±ºÀÎ ´Ï¾Æ½ÅÀ» °ø±Þ, Æ®¸³ÅäÆÇÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ½ÄÀ̸¦ ¼·Ãë, ´ëÁõ¿ä¹ý°ú ÁöÁö¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
I. °³¿ä
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´(ÇϾÆÆ®´©ÇÁ º´: Hartnup disease)Àº 1950³â´ë¿¡ ·±´øÀÇ Çϸ£Æ®´©ÇÁ(Hartnup) °¡Á· 8¸í Áß 4¸í¿¡°Ô¼
ÀÌ Áúº´ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é¼ óÀ½À¸·Î ¾Ë·ÁÁø ´ë»çÁúȯÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº ´Ï¾Æ½Å(Niacin) °áÇÌÁõÀÎ Æç¶ó±×¶ó(Pellergra)¿Í À¯»çÇÕ´Ï´Ù. ¿Ö³ÄÇϸé
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´Àº ü³»¿¡¼ ºñŸ¹Î B±º¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â ³ªÀ̾ƽÅ(Niacin)À» ÀÌ¿ëÇϴµ¥ ÇÊ¿äÇÑ Æ®¸³ÅäÆÇ(Tryptophan)À» ½ÅÀå°ú ¼ÒÀå¿¡¼
Èí¼öÇÏÁö ¸øÇϱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´Àº ÇǺÎ, ½Ã·Â, À§Àå°ü°è, ½Å°æ°è¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ±ÙÀ° ¿îµ¿ Á¶Á¤ Àå¾Ö¿Í ÇÔ²² °æ¹ÌÇÑ Áö´ÉÀúÇÏ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Çϸ£Æ®´©ÇÁº´¿¡ °É¸° »ç¶÷ÀÇ ¼ö´Â Á¤È®È÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´Àº ³²³à¿¡°Ô¼ °°Àº ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇϸç, ¼Ò¾Æ±â¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǿî
¼ºÀαâ±îÁö Áö¼ÓµË´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¾à 26,000¸í´ç 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
ȯÀÚ¸¶´Ù Áõ»óÀº ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ´ëºÎºÐÀÇ »ç¶÷µéÀº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ¾à 10¡20%ÀÇ È¯Àڵ鿡°Ô¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é ¼öÀÏ¿¡¼ ¼ö°³¿ù±îÁö °è¼ÓµË´Ï´Ù.
°¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀº ž籤¼±¿¡ ´ëÇÑ ÇǺÎÁõ»óÀÔ´Ï´Ù. ¾ó±¼°ú ÆÈ°ú ´Ù¸®, ¸ñ´ú¹Ì µî ÇÞºû¿¡ ³ëÃâµÇ´Â ÇǺο¡ ±¤°ú¹Î¼º ¹ßÁøÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¶Ç ´Ù¸¥ Áõ»óÀ¸·Î µÎÅë, ÇÇ·Î, ¼³»ç°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ½ÉÇÏ°Ô´Â °©ÀÛ½º·± ½ÇÁ¶ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°Å³ª, ºñƲ°Å¸®¸é¼ °È´Â °ÉÀ½°ÉÀÌ, ¸»´õµëÁõ, ±ÙÀ°°æÃà,
ÀϽÃÀûÀ¸·Î Çô¿Í ¼ÕÀÇ °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀϺο¡¼´Â »ç¹°ÀÌ µÎ °³·Î º¸ÀÌ´Â º¹½Ã(Diploia), ¾È±¸ÁøÅÁ, À ´«²¨Ç®ÀÌ ÃÄÁö´Â ¾È°ËÇϼöÁõ(Ptosis),
Çö±âÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
°£È¤ ¼Òº¯¿¡¼ ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ ³óµµ°¡ ³ô°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç(¾Æ¹Ì³ë»ê´¢: Aminoaciduria), ¼³»ç¿Í ÇǷθ¦ È£¼ÒÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì ÀÛÀº Å°, ºÒ¾ÈÁ¤ÇÑ Á¤¼»óÅÂ, °æ·Ã¹ßÀÛ, °æÁõÀÇ Á¤½ÅÁöü(Áö´ÉÁö¼ö 50¡70) µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿ì¿ïÁõ,
¸Á»ó(Delusions), ȯ°¢(Hallucinations)ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÏ°í, ¾ÆÁÖ µå¹°°Ô ºÎÁ¤¸ÆÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´Àº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ¼ÒÀå°ú ½ÅÀå¿¡¼ Æ®¸³ÅäÆÇÀÇ Èí¼ö °úÁ¤¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â¸é¼ ´Ï¾Æ½ÅÀÌ °áÇ̵Ǿî
Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×¸®°í ´ëÀåÀ¸·Î À¯ÀÔµÈ °úµµÇÑ ¾çÀÇ Æ®¸³ÅäÆÇÀÌ Àå³» ¼¼±Õ¿¡ ÀÇÇØ ºÐÇØµÇ¸é¼ ÁßÃ߽Űæ°è¿¡ µ¶¼º ÀÛ¿ëÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ±×·Î
ÀÎÇØ Á¤½ÅÁöü, ½ÇÁ¶µîÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡ µû¶ó¼´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº »óȲ¿¡¼ ÀÏÁ¤½Ã°£ÀÌ Áö³ ÈÄ¿¡ °©ÀÛ½º·± Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¿µ¾ç½ÇÁ¶ »óÅÂ
- ž籤¼±¿¡ °úµµÇÏ°Ô ³ëÃâµÈ °æ¿ì
- Ç×»ýÁ¦ÀÎ ¼³Æ÷³ª¸¶À̵åÁ¦Á¦(Sulphonamide) º¹¿ë
- ½ºÆ®·¹½º¸¦ ½ÉÇÏ°Ô ¹ÞÀº °æ¿ì
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´Àº 11¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(11q13)ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î »ý±â´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ±×¸®°í ÃÖ±Ù ¿¬±¸¿¡¼´Â 5¹ø ¿°»öüÀÇ
´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡(5p15.23)ÇÏ´Â "SLC6A19" À¯ÀüÀڿ͵µ °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù.
IV. Áø´Ü
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´ÀÇ Áø´ÜÀ» À§Çؼ ¼Òº¯ Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ(Urine Chromatography)¸¦ ½Ç½ÃÇÕ´Ï´Ù. ¼Òº¯ Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ´Â ¼ººÐ ¹°ÁúÀÌ
¿ë¸Å¿¡ µû¶ó À̵¿ÇÏ´Â ¼Óµµ°¡ ¼·Î ´Þ¶ó¼ ºÐ¸®µÇ´Â ¼ºÁúÀ» ÀÌ¿ëÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¼ºÁúÀÌ ºñ½ÁÇÑ ¹°ÁúµéÀÌ ¼¯¿© Àְųª È¥ÇÕ¹°ÀÇ ¾çÀÌ ¸Å¿ì ÀûÀ» ¶§
Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇǸ¦ ÀÌ¿ëÇϸé È¥ÇÕ¹°À» ½±°Ô ºÐ¸®ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢º ¼Òº¯ Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ ¼Ò°ß
- ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ ¼öÄ¡°¡ »ó½ÂµÇ¾î ÀÖ°í, ¼Òº¯¿¡¼ ÀεðÄ(Indican)ÀÌ ¹ß°ßµÊ.
- ±¸°À¸·Î Æ®¸³ÅäÆÇÀ» Åõ¿©ÇÑ ÈÄ ¼Òº¯À» °Ë»çÇÒ °æ¿ì Àε¶½Ç À¯µµÃ¼(Indoxyl derivatives)¸¦ º¼ ¼ö ÀÖÀ½
- ¼Òº¯¿¡¼ ÇÁ·Ñ¸°(Proline), ÇÏÀ̵å·Ï½ÃÇÁ·Ñ¸°(Hydroxyproline), ¾ËÁö´Ñ(Arginine)ÀÇ ºÐºñ´Â Á¤»óÀ̸ç À̷νá
ÀϹÝÀûÀÎ ¾Æ¹Ì³ë»ê´¢Áõ°ú Çϸ£Æ®´©ÇÁº´À» ±¸º°ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½.
Ç÷¾× °Ë»ç ½Ã ¾Æ¹Ì³ë»êÀÇ Ç÷Àå ³óµµ´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î Á¤»óÀ̸ç, °øÀå
°øÀå ºÎÀ§¿Í ÇǺο¡¼ »ý°Ë ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÓ»ó¾ç»ó
- ÇǺÎÀÌ»ó (±¤°ú¹Î¼º)
- Á¤½Å°úÀû Áõ»ó : ºÒ¾È, °¨Á¤Àû ºÒ¾È, Á¤¼Àû º¯È µî
- Áö´É¹ß´Þ
- °£ÇæÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¼Ò³ú½ÇÁ¶
- ÆøÀÌ ³ÐÀº °ÉÀ½°ÉÀÌ
- °Á÷
- ¿îµ¿¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬
- ÁøÀü(¶³¸²)
- µÎÅë
- Àú±äÀåÁõ
- ¾È°úÀû Áõ»ó : º¹½Ã, ¾È±¸ÁøÅÁ, ±¤°ú¹Î¼º, »ç½Ã µî
- ±× ¿Ü ÀÌ»ó : ´Ï¾Æ½Å ºÎÁ·¿¡ µû¸¥ ÀÕ¸ö°ú ÇôÀÇ ¿°Áõ
°Ë»ç
- ¼Òº¯ Å©·Î¸¶Åä±×·¡ÇÇ : Áß¼º ¾Æ¹Ì³ë»ê »ó½Â.
- ±¸°À¸·Î Æ®¸³ÅäÆÇÀ» Åõ¿©ÇÑ ÈÄ ¼Òº¯¿¡¼ Àε¶½Ç À¯µµÃ¼(Indoxyl derivatives) °ËÃâ
- ¼Òº¯¿¡¼ ÇÁ·Ñ¸°(Proline), ÇÏÀ̵å·Ï½ÃÇÁ·Ñ¸°(Hydroxyproline), ¾ËÁö´Ñ(Arginine)ÀÇ ºÐºñ´Â Á¤»ó
- °øÀå »ý°Ë
- ÇǺΠ»ý°Ë
Áø´Ü
- ¾Æ¹Ì³ë»êºÐ¼®(¼Òº¯): Áß¼º ¾Æ¹Ì³ë»ê ¡è
- ¾Æ¹Ì³ë»êºÐ¼®(Ç÷Àå): Áß¼º ¾Æ¹Ì³ë»ê ¡é
Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
V. Ä¡·á
Çϸ£Æ®´©ÇÁ º´À¸·Î ÀÎÇØ ´Ï¾Æ½Å °áÇÌÁõ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î ȯÀڵ鿡°Ô ºñŸ¹Î B±ºÀÎ ´Ï¾Æ½ÅÀ» °ø±ÞÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ´Ï¾Æ½ÅÀº Á¤Á¦ ÇüÅÂÀÇ ¾àÁ¦·Î
ÆǸŵǰí ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Æ®¸³ÅäÆÇ(Tryptophan)À» Æ÷ÇÔÇÑ ½ÄÀ̸¦ ¼·ÃëÇÏ´Â °Íµµ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃÅ°´Â µ¥¿¡ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ» ¸·±â À§ÇØ Áõ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¼±Çà ¿ä¼ÒµéÀ» ÇÇÇÏ¸é µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¼±Çà ¿ä¼Òµé·Î´Â ¿µ¾ç½ÇÁ¶, ž籤¼±, ¼³Æ÷³ª¸¶À̵åÁ¦Á¦(Sulphonamide),
½ºÆ®·¹½º°¡ ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ·¯ÇÑ ¼±Çà ¿ä¼ÒµéÀ» ÇÇÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Áõ»óÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ž籤¼±À» ÇÇÇϱâ À§ÇØ Èò»öÀÇ ±äÆÈ, ±ä¼Ò¸Å¸¦ ÀÔ°í ¸ðÀÚ¿Í
¼±±Û¶ó½º¸¦ Âø¿ëÇϸç, Àڿܼ± Â÷´Ü Áö¼ö 15(SPF 15)ÀÌ»óÀÇ Àڿܼ± Â÷´Ü Å©¸²À» »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
½ÄÀÌ¿ä¹ýÀ¸·Î ´Ï¾Æ½Å°ú Æ®¸³ÅäÆÇÀ» °ø±ÞÇÕ´Ï´Ù. ´Ï¾Æ½Å(Niacin)Àº È¿¸ð, °í±â, ´ß°í±â, ÂüÄ¡³ª ¿¬¾î °°Àº »ý¼±, °î¹°, Äá·ù, ¾¾¾Ñ·ù
µî¿¡ dzºÎÇϸç, ¿ìÀ¯, ³ì»ö ÀÙä¼Ò, Ä¿ÇÇ, Â÷ µî¿¡µµ ¾à°£ÀÇ ´Ï¾Æ½ÅÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é ¿Á¼ö¼ö¿Í ¹ÐÀº ´Ï¾Æ½Å »ýü ÀÌ¿ë·üÀ» °¨¼Ò½Ãŵ´Ï´Ù.
Æ®¸³ÅäÆÇ(Tryptophan)ÀÇ °ø±ÞÀ» À§ÇØ ´Ü¹éÁúÀÌ Ç³ºÎÇÑ À°·ù, ¾î·ù, Äá·ù¸¦ ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ»
Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
L-tryptophan ethyl esterÁ¦Á¦´Â Çϸ£Æ®´©ÇÁº´ÀÇ Ä¡·á·Î »ç¿ëµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý¡» ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ, 2004
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Seow HF, et al. Hartnup disease is caused by mutations in the gene encoding the natural amino acid transporter SLC6A19. Nat Genet. Epub 2004; Aug 1.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:234500; Last Update:3/17/2004. Available at:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234500 Accessed on: August 10, 2004
http://www.hetitlehatoz.com
http://www.merck.com
http://www.patient.co.uk/showdoc/40001384/
http://www.emedicine.com/derm/topic713.htm