증상

선천 갑상샘 저하증의 증상은 갑상샘 호르몬의 결핍된 정도와 기간에 따라 나타나는 정도가 다릅니다. 대부분은 출생 당시 체중과 신장은 정상이고 출생 시부터 임상증상을 보이는 경우는 약 5% 미만으로 드뭅니다. 그러므로 출생 후 바로 임상증상으로 진단하기는 매우 어렵기 때문에 대개는 신생아 집단 선별 검사를 통해서 발견하게 됩니다.

영아기에는 황달이 장기간 지속되며, 잘 울지도 않고 계속 자려고만 하는 증상을 보이고 수유하기 위해 자주 깨워야 합니다. 음식에 대한 관심이 적고 젖을 잘 빨려고 하지 않으며 수유시에는 자주 사래에 걸리기도 합니다. 혀가 두껍고 커져서 입을 계속 벌리고 있으며 혀가 튀어 나와 보이기도 하고 이로 인한 무호흡이나 시끄러운 호흡음을 보이거나 코막힘이 동반되기도 합니다. 복부팽만과 배꼽 탈장, 대부분 잘 치료되지 않는 변비 증상을 보입니다. 대천문과 소천문이 넓어져 있고 눈 사이의 거리가 멀고 콧등도 낮고 넓어 보입니다. 눈두덩이와 양팔과 다리 및 생식기 주위가 붓기도 합니다. 치아 발육이 늦어지며, 목소리도 거칠고 쉰목소리의 울음소리를 내기도 합니다. 맥박은 느리고 혈압이 낮으며 혈액 순환이 좋지 않아 손과 발이 차가우며 체온도 낮게 유지됩니다. 피부는 사지 쪽이 차고 얼룩덜룩하며 건조하고 두껍습니다. 심잡음이 들리기도 하며 방사선 사진에서 심장이 크게 보이기도 합니다.


선천 갑상샘 저하증을 빨리 발견하고 치료하지 않는다면 신체적 및 정신적인 발달 장애는 나이가 들수록 더욱 심해집니다. 영아기 이후에는 성장이 점점 느려지면서 체중 증가가 잘 되지 않으며 팔다리와 손가락, 발가락 등이 짧아지고 머리둘레도 정상이거나 커지게 됩니다. 근 긴장도가 떨어져서 안았을 때 늘어져 있는 느낌이 들기도 하며 앉거나 서기가 늦어지게 됩니다. 신경 발달이 정상적으로 이루어지지 않으면서 근육의 힘이 약해지고 떨림 증세와 미세한 운동 장애를 보이다가 점차 학습, 행동 및 언어의 장애가 나타나게 됩니다. 그리고 사춘기가 너무 빨리 오거나 또는 늦게 시작되기도 합니다.