원인

선천 갑상샘 저하증이 생기는 원인 중에 가장 많은 것은 갑상샘이 제대로 형성되지 않은 경우로 약 85%에 해당됩니다. 갑상샘은 임신 초기에 뇌의 기저부에서 형성되기 시작하여 목의 아래쪽으로 이동하여 발달하게 됩니다. 이러한 발생과정 중에 문제가 발생하게 되면 갑상샘이 형성이 안 되거나 아니면 불완전하게 형성이 되는 경우가 생깁니다. 또는 갑상샘이 이동하는 과정 중에 갑상샘의 일부 조직이 혓바닥, 혀밑, 혀뼈밑 등의 비정상적인 위치에 남아 있게 되어 아주 적은 양의 갑상샘 호르몬을 생성하기도 합니다.

약 10% 정도의 환자에서는 정상적으로 갑상샘이 존재하나 갑상샘 내에서 갑상샘 호르몬을 합성하는데 장애가 생겨서 저하증이 발생하기도 합니다. 드물게는 뇌하수체에서 분비되는 갑상샘 자극 호르몬의 장애로 인해 갑상샘 저하증이 생기는 경우도 있습니다.


이들 경우들은 대개 평생 갑상샘 저하증이 지속될 수 있습니다. 일부에서는 (약 5%정도) 산모가 갑상샘에 대한 항체를 가지고 있거나 항갑상샘약을 복용 하였을 경우에 태반을 통해서 태아로 이들이 넘어가게 되어서 일시적으로 갑상샘 저하증을 보이기도 하는데 이런 경우에는 점점 호전될 수 있습니다.


선천 갑상샘 저하증은 대부분은 유전질환이 아니지만 만약 다른 가족 구성원 중에서 갑상샘 질환을 가지고 있다면 환자가 태어 날 가능성이 좀 더 많아질 수 있습니다. 특히 갑상샘 호르몬을 합성하는 효소가 결핍되어서 생기는 경우에는 환자를 가진 부모가 모두 유전인자를 가지고 있어서 발생하게 되는 열성 유전 형식을 보이기도 합니다.