증상, 진단 및 치료

1. 임상 평가

늘어지는 영유아의 경우 누워 있을 때 특징적인 “개구리 다리 자세”, 관절의 과신전과 뚜렷한 근위약을 보이는 것이 특징입니다. 출생 후 울음소리가 작거나 젖을 빠는 힘이 약하고 사지의 움직임이 미약한 경우, 이상을 의심하고 전문의를 찾아 진찰받도록 해야 합니다.

이 경우 진단을 위한 첫번째 단계는 상기 증상이 중추신경계 이상인지 근육 및 말초 신경계 이상인지를 감별하는 것에서부터 시작합니다. 보통 근육의 양이 줄어들거나, 근섬유가 가늘게 떨리거나, 근육 건반사가 감소 또는 소실되는 경우는 근육 및 말초신경계 이상을 의심할 수 있습니다. 그리고 근육 건반사가 증가되어 있으면서 경련, 지능 이상 및 뇌증 등의 이상이 동반되면 중추신경계 이상에 의한 질병을 의심해야 합니다. 이러한 임상소견에 신경 근전도 및 근육 효소 수치 등의 검사 소견 및 임상 경과 등을 고려하여 진단하는 것이 일반적입니다.

그러나 영유아 및 소아의 경우 발달 과정에 있고 성인과 달리 검사 도중 협조가 이루어지지 않아 신경학적 검사 및 신경근전도검사 등에서 확실한 이상을 알아내기 어려운 경우가 있을 수 있으므로 환자에 대한 경험 많은 임상전문의의 판단이 중요합니다. 또한 원인 진단을 위해서는 주산기 병력 청취가 중요합니다. 임신 중의 약물 복용력이나 유해물질에 태아가 노출된 병력 등을 알아보는 것이 중요하고 산달이 가까워 오는데도 아기의 자세가 바뀌지 않고 거꾸로 있거나 태동이 줄어들고 임신 시의 양수과다증이 동반된 경우도 태아의 말초신경 또는 근육병을 의심할 수 있습니다. 그 밖에 산모의 질환병력(특히 당뇨병, 근긴장성 근이영양증, 근무력증 등)에 대한 자세한 병력이 진단에 도움이 됩니다. 이와 함께 신경 및 근육병의 가족력, 출생시 주산기 가사의 병력 등도 알아야 하고, 동반된 기형 및 얼굴 기형 등에 대한 관찰도 원인 진단에 중요한 정보를 제공할 수 있습니다.

2. 원인

일반적으로 늘어지는 영아증후군의 원인 질환의 약 2/3를 중추신경계 원인이 차지하게 되므로 저긴장이나 늘어지는 영아 자세를 보이는 영아에게 경련, 의식 수준의 저하, 무호흡, 또는 인지 및 언어 발달지연 등이 동반될 경우 중추신경계 원인임을 의심할 수 있습니다.

심부 건반사의 저하 또는 소실과 함께 뚜렷한 근위약을 보이는 경우 말초 근신경계 이상을 의심할 수 있으며, 이 경우엔 울음 소리가 매우 작고 젖을 빠는 힘이 약하며 자발적 움직임이 많이 감소하는 경향을 보입니다. 또한 고구개 및 얼굴이 길고 항상 입을 벌리고 있는 등의 전형적인 근병증의 얼굴을 보이는 경우, 신경근질환을 의심할 수 있습니다.

그러나 재태 기간 중에도 움직임이 적고 심한 호흡근 약화를 보이는 말초신경 근질환의 경우 출생 시 주산기 가사 등에 노출될 위험이 높아 중추신경계 이상을 동시에 초래하는 경우가 있어 실제 임상에서는 위에서 말한 병력 청취 및 신체, 신경학적 검진만으로 감별이 어려운 경우가 있을 수 있습니다. 그리고 일부 퇴행성 뇌질환에서는 중추신경계 및 말초신경계를 모두 침범하는 경우도 있어 그 원인 감별이 어려운 경우도 많습니다.

3. 검사

중추신경계 원인에 의한 늘어지는 영아증후군이 의심될 경우엔 일차적으로 세포 유전학 검사 및 뇌영상 검사(뇌 MRI)를 하고, 필요한 경우 광범위한 대사이상질환에 관한 검사를 합니다. 특징적인 얼굴 기형이 동반된 경우, 특히 전반적으로 하얀 얼굴, 갈색머리, 아몬드 모양의 눈, 잠복 고환 등의 특징과 함께 신경학적 검진에서 심부 건반사가 정상인 경우에는 프레더 윌리 증후군을 의심할 수 있습니다. 이 경우에는 혈액을 이용한 유전자 검사로 선별 검사를 시행하면 약 95%의 환자에서 유전학적 진단이 가능합니다.

말초신경 근질환이 의심되는 영유아의 경우에는 전통적인 근효소 검사(creatine kinase), 근전도 및 신경전도 검사, 근생검(근육조직검사) 등이 특이 진단에 도움이 됩니다. 늘어지는 영아증후군의 말초 신경 및 근질환의 원인 중 일부인 척수성 근위축증이나 선천성 근긴장성 근이영양증의 경우에는 혈액 검사를 통한 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.

일반적으로 신경/근전도 검사의 경우 탈신경성 병변과 근병변을 감별하는 데 유용하지만, 생후 수주 미만의 어린 영아에서는 신경 근전도 상의 소견과 실제 근병변의 차이가 있을 수 있어 이를 해석하는 데 주의를 두어야 합니다. 특히 어린 영유아의 경우 신경근전도가 정상이거나 근효소 수치가 정상인 경우에도 진찰 결과상 근변병이 강력히 의심될 경우에는 근생검을 하는 것이 특이 진단에 중요합니다. 선천성 근병증에도 진선천성 근이영양증의 경우, 어린 영아에서는 근전도 소견상 이상을 보이지 않을 수도 있고 진단을 위한 유전자 검사가 유용하지 않으므로, 의심될 경우에는 반드시 근생검을 시행하는 것이 확실한 원인 진단에 도움이 됩니다.

그 밖의 말초성 원인으로 다양한 유전성 감각 운동 신경병증 및 일과성 신생아 근무력증 또는 선천성 근무력증후군과 같은 신경-근 접합부 이상 질환도 감별해야 하며, 다양한 대사성 근병증도 그 감별질환에 포함되어야 합니다.

4. 치료

늘어지는 영아증후군의 치료는 그 원인이 중추성 질환인지 말초신경 근질환에 의한 것인지에 따라 다양합니다. 안타깝게도 현재까지는 대부분의 원인 질환에 대한 근본적인 치료방법이 없습니다. 그러나 현재 여러 가지 원인 질환에 대한 연구 및 대증요법 , 증상 완화 요법 등이 활발히 진행되고 있으므로 병의 진행을 늦추거나 멈추게 하고 합병증을 최소화하기 위한 증상치료를 해야 합니다.

무엇보다도 정확한 원인 진단을 통해 가족 병력 청취를 자세히 하여 추후 유전 상담을 통해 병의 발생을 예방하는 것이 중요합니다.