타이로신 혈증 질병정보

타이로신 혈증

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타이로신 혈증 원인

유전적인 희귀 병입니다. 단백질의 일종인 ‘타이로신’이 정상적으로 대사되지 않아 독성물질이 쌓이면서 간에 손상을 입혀 사망에까지 이르는 유전성 희귀질환입니다

타이로신 혈증 증상

출생 직후에는 정상이지만 점차 황달이 나타남.
간에서 만들어지는 혈액응고인지가 갑자기 줄어들면서 지혈이 안됨.
복수가 차거나 발작적으로 복통 호소.

타이로신 혈증 치료

단백질 함량을 낮춘 식이요법을 통해 타이로신 대사 물을 줄이고, 오르파딘이라는 약을 투여하여 석시닐아세톤이라는 독성물질을 차단하며 환자가 성장한 후에는 간을 이식하는 수술을 합니다.

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정상소아 성장

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정상소아 성장 개요

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환자들이 자주 하는 질문 1. 고혈압 환자에게 제한하는 식품과 권장하는 식품은 어떤 것들이 있나요? 2. 고혈압 예방을 위한 생활습관은 무엇이 있나요? 체중이 많이 나갈 경우는 정상체중을 유지하도록 한다. 운동을 한다. 저지방, 저염분 식사를 하며 야채와 과일을 많이 먹는다. ..

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고혈압과 관련된 식이요인 치료

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고혈압 개요

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2015-01-02

개요 1. 개요 고혈압은 전 세계적으로 심혈관 질환을 일으키는 위험 인자 중 50%를 차지하며, 국내에서도 가장 많이 발생하는 질환 중의 하나입니다. 2005년 한국의 사망원인통계연보에 의하면, 고혈압이 포함되어 있는 순환기계 질환은 암에 이어 사망원인 2위를 차지하였습니다. 고혈압은 우리나라에서 가..

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당뇨병 합병증 환자들이 자주하는질문

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2015-01-02

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당뇨병 만성 합병증

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2015-01-02

당뇨병 만성 합병증 당뇨병의 만성 합병증은 오랜 시간에 걸쳐 서서히 나타나는 합병증으로 크게 대혈관 합병증, 미세혈관 합병증, 당뇨병 족부병변 등으로 분류할 수 있습니다. 혈당조절과 더불어 환자가 현재 어떠한 만성 합병증을 가지고 있는지 정확히 파악이 되어야 하며 꾸준한 추적 관찰을 통해 합병증의 발생 ..

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당뇨병 급성 합병증

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2015-01-02

당뇨병 급성 합병증 급성 합병증은 인체 내의 혈당이 너무 높거나 너무 낮아서 생기는 합병증으로 케톤산혈증, 고삼투성 고혈당 증후군 및 저혈당이 있는데 의식 저하나 혼수가 올 수 있으며 심하면 사망할 수 있는 응급상황이므로 적극적인 대처가 필요합니다. 1. 당뇨병 케톤산증 주로 제1형 당뇨병 환자에..

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당뇨병

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2015-01-02

개요 전 세계적으로 당뇨병 발생 빈도 및 유병율은 급격한 증가를 보이고 있습니다. 당뇨병 환자는 전 세계적으로 약 1 억명으로 추산되며, 미국은 전 인구의 약 6%가 당뇨병을 가지고 있는 것으로 추산됩니다. 우리나라의 경우는 전 인구의 평균 약 5-8%, 30세 이상 성인인구의 약 10%가 당뇨병을 가지고 있다고 추산..

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암환자 통증치료 환자들이 자주하는질문

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2015-01-02

환자들이 자주하는 질문 1. 진통제나 신경차단으로 통증만 조절하면 질병의 악화를 못 느껴서 암 치료가 늦어지지 않나요? 외상이나 수술 후 통증과 같은 급성 통증에서는 통증이 일종의 보호 작용과 경고 메시지 역할을 하지만 암성 통증의 경우 그러한 기능은 거의 없으며 통증은 불필요한 존재이며 오히려 치료에 악..

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암성 통증 비약물 치료법

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암성 통증의 비약물 치료법 1. 방사선 치료 암성 통증에서 통증 완화 목적으로 방사선 치료를 시행할 수 있습니다. 방사선 치료는 약물 치료나 물리 치료 등의 치료에서 통증이 조절되지 않을 때 통증 완화 목적으로 시행됩니다. 이때에는 치료 목적으로 시행할 방사선 치료보다 적은 양의 방사선으로 단기간 치료 합니..

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암성통증의 원인과 분류

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2015-01-02

암성통증의 원인과 분류 암 환자들이 갖는 통증의 원인은 다양합니다. 가장 일반적인 원인은 암 자체에 의한 것(65%)으로, 암이 뼈나 신경계를 침윤하거나 기타 장기를 눌렀을 때 발생합니다. 두 번째는 암 치료와 관련된 통증(25%)으로 수술이나 방사선 치료, 또는 항암 화학요법과 관련된 통증입니다. 몇몇의 항암제..

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암환자 통증치료 개요

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2015-01-02

개요 암 환자의 삶은 통증에 의해 크게 영향을 받으며, 통증 치료가 중요한 치료 목표가 되고 있습니다. 암과 관련된 통증의 정도는 암의 형태나 시기에 따라 다르지만 암으로 진단을 받았을 때나 중간 정도 진행된 단계에서 이미 30~50%의 환자가 중등도의 통증을 호소하며, 진행된 암의 경우에는 60~70%, 말기암 환자의 ..

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취약 X 증후군 예후 및 치료

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2015-01-02

예후 및 치료 1. 예후 취약한 X 증후군 환자의 수명은 정상입니다. 성장 속도는 나이가 어렸을 때에는 약간 증가되고 운동 발달이 지연될 수 있습니다. 고환의 크기는 사춘기 이전에도 증가될 수 있으나 사춘기 이후에 본격적으로 커집니다. 2. 치료 취약 X 증후군의 근본적인 특수 치료법은 없습니다. 그러..

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취약 X 증후군 진단

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2015-01-02

진단 취약 X 증후군의 진단은 과거에는 염색체 검사(세포유전학적 검사)에 의하였으나, 현재는 DNA 검사(분자유전학적 검사)가 진단에 주로 사용되고 있습니다. 1. 염색체 검사(세포유전학적 검사) 환자의 혈액(임파구)을 엽산 (folic acid)이 결핍된 조건에서 배양을 하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부위 (Xq27.3)에..

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취약 X 증후군 유전 양식 및 유전자 변이 양상

2,323

2015-01-02

유전 양식 및 유전자 변이 양상 취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자는 X 염색체에 존재합니다. 취약 X 증후군의 유전양식은 매우 특이합니다. 보인자 남성의 경우 그 딸에게 변이된 유전자를 전달하게 됩니다. 그러나 그 딸은 정신지체에 이환되지 않습니다. 반면 그 딸이 변이된 유전자를 전달한 자식들(보인자..

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취약 X 증후군 임상 양상 및 증상

2,673

2015-01-02

임상 양상 및 증상 취약 X 증후군 시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하나 대개 중등도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 30-55 정도입니다. 하지만 어떤 때에는 아주 경미한 정신지체에서부터 정상 IQ의 가장 낮은 수준을 보이기도 합니다. 이환된 남자 아이는 대부분 정신지체를 나타내나, 여자 아이의 경우 단지 1/3..

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취약 X 증후군 개요 및 역사

2,096

2015-01-02

개요 및 역사 1. 개요 취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운 증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다. 취약 X 증후군은 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000-9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000-8,000명당 1명꼴로 발생하며, ..

4921

소세포폐암 생활

2,720

2015-01-02

생활 1) 소세포폐암 환자의 일상생활 소세포폐암 환자는 치료중 대개 항암요법 또는 방사선요법의 부작용을 겪게 되므로 이에 유의하여야 합니다. 면역력이 떨어져있는 상태이므로 감염증을 방지하기 위해 다음과 같은 점에 유의하여야 합니다. 항암화학요법 중에는 치과치료를 할 수 없으므로 치료 전에 치..


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