골격의 변형과 함께 저인산염혈증 구루병 (X-linked hypophosphatemia, XLH)이 초래된다. 혈중 인산의 결핍이 있으며, 혈중 칼슘 농도는 정상이므로 이차적인 부갑상선 항진증은 없다.

비타민 D 저항성 구루병  원인

PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X chromosome) 유전자의 돌연변이에 의하며, PHEX 유전자는 막성 펩티드 내부 분해 효소의 합성에 관여하는 유전자로 알려졌다.

비타민 D 저항성 구루병  증상

네가지 유형이 있다. 첫째는 무기인의 체내 축척을 위한 신세뇨관의 문제로 인해 영양 결핍성 구루병에 대한 치료에 사용되는 정도의 비타민 D의 용량에도 반응하지 않는 저인산염혈증 구루병이 있으며, 가장 많은 형태의 비타민 저항성 구루병이다.

비타민 D 저항성 구루병  치료

신장에서 인산이 많이 배출되는 것이 문제이므로, 치료는 고용량의 무기 인 (Joulies solution)을 보충하는 것이다. 무기 인 1-2g을 하루 4-5번 투여한다. 무기인 투여로 인한 칼슘 저하 효과를 상쇄시키기 위해 대량의 비타민 D를 병합하여 사용한다.