°ñ°ÝÀÇ º¯Çü°ú ÇÔ²² ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´ (X-linked hypophosphatemia, XLH)ÀÌ ÃÊ·¡µÈ´Ù. Ç÷Áß ÀλêÀÇ °áÇÌÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷Áß Ä®½· ³óµµ´Â Á¤»óÀ̹ǷΠÀÌÂ÷ÀûÀÎ ºÎ°©»ó¼± Ç×ÁøÁõÀº ¾ø´Ù.
ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´ ¿øÀÎ
PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X chromosome) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇϸç, PHEX À¯ÀüÀÚ´Â ¸·¼º ÆéƼµå ³»ºÎ ºÐÇØ È¿¼ÒÀÇ ÇÕ¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.
ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´ Áõ»ó
³×°¡Áö À¯ÇüÀÌ ÀÖ´Ù. ù°´Â ¹«±âÀÎÀÇ Ã¼³» ÃàôÀ» À§ÇÑ ½Å¼¼´¢°üÀÇ ¹®Á¦·Î ÀÎÇØ ¿µ¾ç °áÇ̼º ±¸·çº´¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á¿¡ »ç¿ëµÇ´Â Á¤µµÀÇ ºñŸ¹Î DÀÇ ¿ë·®¿¡µµ ¹ÝÀÀÇÏÁö ¾Ê´Â ÀúÀλ꿰Ç÷Áõ ±¸·çº´ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, °¡Àå ¸¹Àº ÇüÅÂÀÇ ºñŸ¹Î ÀúÇ×¼º ±¸·çº´ÀÌ´Ù.
ºñŸ¹Î D ÀúÇ×¼º ±¸·çº´ Ä¡·á
½ÅÀå¿¡¼ ÀλêÀÌ ¸¹ÀÌ ¹èÃâµÇ´Â °ÍÀÌ ¹®Á¦À̹ǷÎ, Ä¡·á´Â °í¿ë·®ÀÇ ¹«±â ÀÎ (Joulies solution)À» º¸ÃæÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù. ¹«±â ÀÎ 1-2gÀ» ÇÏ·ç 4-5¹ø Åõ¿©ÇÑ´Ù. ¹«±âÀÎ Åõ¿©·Î ÀÎÇÑ Ä®½· ÀúÇÏ È¿°ú¸¦ »ó¼â½ÃÅ°±â À§ÇØ ´ë·®ÀÇ ºñŸ¹Î D¸¦ º´ÇÕÇÏ¿© »ç¿ëÇÑ´Ù.