이 질환은 두개골과 얼굴부위, 그리고 아래팔 뼈와 손뼈의 독특한 기형을 특징으로 하여,
두개골조기유합-요골무형성증으로도 불립니다.

밸라-제롤드 증후군 원인
대부분의 경우는 8번 염색체의 8q24.3 위치에서의 돌연변이 유전자에 의해서 발생합니다.
어떤 경우에는 원인을 알 수 없으며, 부모로부터 유전된 것이 아닌 저절로 발생된 돌연변이(산발적 돌연변이)에 의해서 발생하기도 합니다.

밸라-제롤드 증후군 증상
환자들은 두개골의 관절 또는 연결선(두개봉합, sutures)이 너무 일찍 닫혀서 태어납니다.
이러한 두개골조기유합 때문에 머리가 위쪽으로 뾰족하게 자라게 되어 옥수수 모양의 외형을 나타냅니다.
아래팔의 새끼손가락쪽 큰 뼈(척골)가 짧고 구부러져 있으며 엄지손가락쪽 짧은 뼈(요골)는 형성부전이 있거나 완전히 결실되어 있습니다.

밸라-제롤드 증후군 치료
유전상담이 환자와 가족들에게 도움을 될 수 있으며 다른 치료들은 증상에 따라 보조적으로 수행됩니다.