광대뼈, 턱뼈가 형성되지 않고 귀 기형, 구 순열, 구개 열 등의 증상과 청각장애, 언어장애를 동반하는 난치성질환 입니다.

트레처 콜린스 증후군 원인

정상적인 부모에게서 돌연변이로 태어나거나 부모 중 1명이 트레처 콜린스 증후군이 있으면 50% 이상 유전 가능성이 높습니다.

트레처 콜린스 증후군 증상

턱, 귀 머리 등이 제대로 형성되지 않는 등의 증상이 나타나며 심한 경우 얼굴 뼈가 형성되지 않고 위턱이나 뺨, 귓바퀴 등을 구성하는 뼈가 없는 경우가 생기기도 합니다. 때론 정신지체를 보이는 경우가 있습니다.

트레처 콜린스 증후군 치료

성형수술을 합니다.