- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ ¾àÀÚ(vWD)¸Æ°ü¼º Ç÷¿ìº´, äÁú¼º Ç÷¼ÒÆǺ´Áõ, ¹Ì³ò-Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´, °¡¼º Ç÷¿ìº´, Ç÷°ü¼º Ç÷¿ìº´, ºô·¹ºê¶õÆ® À§¸£°Õ½º º´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:½ÉÀå Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ¸ÛÀÌ Àß »ý±è, ¼Òȱâ°è¿Í ºñ°¿¡ ÃâÇ÷ÀÌ »ý±è, ½ÅÀå ÁúȯÀ̳ª ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå Áúȯ, ÃâÇ÷
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, 12¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ¸»ÃÊ Ç÷¾×À» ÅëÇÑ Áø´Ü º´¸® °Ë»ç¿Í öÀúÇÑ ½Åü °ËÁø, °¡Á··Â
- Ä¡·á : ¾à¹°Ä¡·á, µ¿°áħÀüÁ¦Á¦, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V009
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
I. °³¿ä
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´(von Willebrand Disease)Àº Çɶõµå ³»°úÀÇ»çÀÎ Erik von Willebrand°¡ 1926³â¿¡ óÀ½ È®ÀÎÇÑ º´À¸·Î, Ç÷Àå, Ç÷¼ÒÆÇ, Ç÷°ü ³»ÇǼ¼Æ÷ µî¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â ºÎÂø ´ç´Ü¹éÀÎ Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ(von Willebrand factor, VWF)ÀÇ °áÇÌ ¶Ç´Â ±â´ÉÀúÇÏ¿¡ ÀÇÇØ Ç÷¼ÒÆÇ°ú Ç÷°ü »çÀÌÀÇ »óÈ£ÀÛ¿ëÀÌ ÀúÇØµÇ¾î ¹ß»ýÇÏ´Â À¯ÀüÃâÇ÷ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´Àº »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ³²³à ¸ðµÎ¿¡°Ô ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. Àα¸ 10,000¸í´ç 1¸í¿¡¼ ÀϾ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ´Â °¡Àå ÈçÇÑ ÃâÇ÷ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÌ °¡º¿ï ¶§´Â Æò¼Ò º° ¹®Á¦°¡ ¾ø´Ù°¡, ´ÙÄ¡°Å³ª ¼ö¼úÀ» ¹ÞÀº ÈÄ¿¡ ÃâÇ÷ÀÌ °ú´ÙÇÏ¿© Áø´ÜµÇ´Â ¼ö°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÇÁ¦ ȯÀÚ Áß °æÁõÀÎ °æ¿ì´Â Áø´ÜÀÌ µÇÁö ¾Ê°í Áö³»´Â ¼ö°¡ ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¸¹°Ô´Â Àα¸ÀÇ 1%°¡ ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤ÇÕ´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ Áõ»óÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ½ÉÁö¾î °°Àº °¡Á·ÀÇ ±¸¼º¿ø »çÀÌ¿¡µµ ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀϺΠ°³ÀÎÀº Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»Áö ¾Ê°Å³ª ¸Å¿ì °æ¹ÌÇÑ Áõ»óÀ»
³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´µµ Ç÷¿ìº´°ú ¸¶Âù°¡Áö·Î ÀÀ°íÀÎÀÚ°¡ ºÎÁ·ÇÏ¿© ÁöÇ÷ÀÌ Àß µÇÁö ¾Ê¾Æ ÀÛÀº ¿ÜºÎ Ãæ°Ý¿¡µµ ½±°Ô ¸ÛÀÌ µé°í, ÇÑ ¹ø »ý±ä ¸ÛÀº
¿À·§µ¿¾È »ç¶óÁöÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Á¤»óÀÎÀÇ °æ¿ì ÁÖ»ç¹Ù´Ã ÀÚ±¹À̳ª Ä¡°ú Ä¡·á µî ÀΰøÀûÀÎ ¿Ü»ó¿¡ ÀÇÇØ ÃâÇ÷ÀÌ µÈ ÀÚ¸®´Â ¸î ºÐ°£ ´·¯ÁÖ¸é ´ëºÎºÐ
°£´ÜÇÏ°Ô ÁöÇ÷ÀÌ µÇÁö¸¸ Æù ºô·¹ºê¶õÆ®º´ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â ½±°Ô ÁöÇ÷ÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Æ ÁöÇ÷ ½Ã°£ÀÌ ¸î ¹è ÀÌ»ó ±æ¾îÁý´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ ȯÀÚ´Â ÁÖ·Î ¼Òȱâ°è¿Í ºñ°¿¡ ÃâÇ÷ÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î ´ëº¯À» °Ë»çÇϸé ÀáÇ÷ ¹ÝÀÀÀÌ ¾ç¼ºÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ưº°ÇÑ
ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ÄÚÇǸ¦ ÀÚÁÖ È긮°Ô µË´Ï´Ù. ¸ÛÀÌ ½±°Ô »ý±â¹Ç·Î ÇǺο¡ ¸Ûµç ÀÚ±¹ÀÌ ºñ±³Àû ¸¹°í, ¿Ü»óÀ̳ª ¼ö¼ú, ¿ù°æ, Ãâ»êÀ¸·Î °ú´Ù ÃâÇ÷ÀÌ
ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿©¼º ȯÀÚ¿¡¼ Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ Áø´ÜÀ» ÇÏÁö ¸øÇÑ °æ¿ì ÀÚ±ÃÀýÁ¦¼ú°ú °°Àº ºÎÀûÀýÇÑ Ä¡·á¸¦ ÇÏ°Ô ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °üÀý
³» ÃâÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì´Â ¾ÆÁÖ µå¹°±â ¶§¹®¿¡ Ç÷¿ìº´°ú ´Þ¸® °üÀý ³»ÃâÇ÷¿¡ ÀÇÇÑ °üÀýÀÇ ±âÇüÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì´Â °ÅÀÇ ¾ø½À´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´Àº ½ÅÀå ÁúȯÀ̳ª ¹éÇ÷º´, ÆǸ·±âÇüÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â ¼±Ãµ¼º ½ÉÀå Áúȯ°ú ÇÔ²² ¹ßº´Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¢º Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ ÁÖ¿ä À¯Çüº° Áõ»ó
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´Àº ¼¼ °³ÀÇ ÁÖ¿ä À¯Çü(À¯Çü I, À¯Çü II, À¯Çü III)À¸·Î ±¸ºÐÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¨ç Æù ºô·¹ºê¶õÆ® À¯Çü I
°¡Àå °¡º±°í °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅ·Π´ë·« 70~80%°¡ À¯Çü I¿¡ ÇØ´çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ¿Í ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼ÀÇ Á¦ 8 ÀÀ°í ÀÎÀÚ(Factor
¥·)ÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ³·Àº ³óµµ°¡ Ư¡ÀÔ´Ï´Ù.
¨è Æù ºô·¹ºê¶õÆ® À¯Çü II
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ À¯Çü II´Â 20~25%¸¦ Â÷ÁöÇϴµ¥, ÀÌ·± °æ¿ì Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ´Â °áÇÔÀÌ Àְųª Á¤»óÀûÀ¸·Î ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇÕ´Ï´Ù.
À¯Çü II´Â ¿©·¯ °³ÀÇ ¾Æ±×·ì(subgroup)À¸·Î ³ª´¹´Ï´Ù. °¡Àå ÈçÇÑ µÎ °³´Â À¯Çü IIa ¿Í IIbÀε¥, À¯Çü IIa´Â Æù ºô·¹ºê¶õÆ®
ÀÎÀÚ ´Ù·®Ã¼(multimer)°¡ ºÎÁ·ÇÏ¿© Ç÷¼ÒÆÇ-Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ »óÈ£ÀÛ¿ëÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÏ¿© Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚÀÇ ÀçÁ¶ÇÕ ¹× ºÐºñ°¡
ºÒ¾ÈÁ¤Çϰųª ³Ê¹« »¡¸® ºÐÇØµÇ¾î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. À¯Çü IIb¿¡¼´Â Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ°¡ ºÎÂø ´ç´Ü¹é Ib(GP Ib) ¼ö¿ëü¿¡ ³Ê¹« °ÇÑ °áÇÕÀÌ
ÀϾ¼ °·ÂÇÑ ¾àÁ¦À¯µµ Ç÷¼ÒÆÇÀÀÁý¿¡ ÀÇÇؼ Ç÷¼ÒÆǼö°¡ °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù.
¨é Æù ºô·¹ºê¶õÆ® À¯Çü III
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ À¯Çü IIIÀº ´õ¿í ½É°¢ÇÑ ÇüÅÂÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÇüÀ» °¡Áø °³ÀÎÀº Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ°¡ °ÅÀÇ ¿ÏÀüÈ÷ °áÇ̵Ǿî ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¦ 8ÀÎÀÚ ³óµµ´Â 10% ¹Ì¸¸ÀÔ´Ï´Ù. Æù ºô·¹ºê¶õÆ® À¯Çü IIIÀ» °¡Áø °³ÀÎÀº ±ÙÀ° ¶Ç´Â °üÀý ¾È¿¡ ³»ºÎ ÃâÇ÷ÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ À¯Çü I°ú À¯Çü IIÀÇ ÀϺΠ¾î¶² ÇüÅ´ »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ¿ì¼º-À¯ÀüµÇ´Â Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ ÀϺΠÄÉÀ̽º´Â ¶Ñ·ÇÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ÀϾ´Â À¯ÀüÀû µ¹¿¬º¯À̷κÎÅÍ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì ºÎ¸ð°¡ °áÇÔ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â °Íµµ ¾Æ´Ï°í ÀÌÀü¿¡
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °Íµµ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ À¯Çü III°ú À¯Çü IIÀÇ ¾î¶² ŸÀÔÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¿¬±¸ÀÚµéÀº Æùºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ ÀϺΠ»ç·Ê°¡ 12¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï(12p13.3)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
Æù ºí·¹ºê¶õÆ® º´Àº Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ÀÀ°í ºÎÀü°ú ÇÔ²² Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ¿Í Á¦ 8ÀÎÀÚÀÇ »ý»êÀÌ °¨¼ÒµÇ¹Ç·Î Ç÷¾× ÀÀ°í°¡ Àß ÀϾÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
ÇÑÆí, Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´Àº ³²³à ¸ðµÎ¿¡°Ô¼ ¹ß»ýÇϱ⠶§¹®¿¡ ³²¼º¿¡°Ô¼¸¸ ¹ß»ýÇÏ´Â ÀüÅëÀûÀÎ Ç÷¿ìº´°ú ±¸º°µË´Ï´Ù. Ç÷¿ìº´ ȯÀÚµéÀº Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ´Â Á¤»óÀÌÁö¸¸ Á¦ 8ÀÀ°í ÀÎÀÚ ´Ü¹éÁúÀº °áÇ̵Ǿî ÀÖ°í Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ¹®Á¦´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
IV. Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀº ƯÈ÷ °æÁõÀÎ °æ¿ì Áø´ÜÀ» ³»¸®±â°¡ ½±Áö ¾Ê¾Æ, ¸î ¹øÀÇ ¹Ýº¹°Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÃâÇ÷°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¶§, °¡Á··Â°ú ½Åü°Ë»ç¿Í ´õºÒ¾î, Á¤¹Ð Áø´Ü º´¸® °Ë»ç¸¦ Á¾ÇÕÇÏ¿© Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃâÇ÷ ½Ã°£(Bleeding Time), Á¦ 8ÀÎÀÚ, Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ, Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ ´Ù·®Ã¼, Ç÷¼ÒÆÇ ±â´É °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ °¢ ÀÎÀÚÀÇ ºÎÁ·À̳ª ±â´É ºÎÀü ¿©ºÎ µîÀ» Æò°¡ÇÏ¿© È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚÀÇ °Ë»çÄ¡´Â ÀÓ½Å, °¨¿°, ½ÉÇÑ ¿îµ¿, ÇÇÀÓ¾àÀÇ º¹¿ë µî¿¡ ÀÇÇØ ¿µÇâÀ» ¹ÞÀ¸¹Ç·Î ¹Ýº¹ÀûÀÎ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- »êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- Áõ»ó: Easy bruising, Skin bleeding, Prolonged bleeding from mucosal surfaces
(eg, oropharyngeal, gastrointestinal, uterine)
°¡Á··ÂÀÌ ÀÖÀ½
- Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ÃâÇ÷ ½Ã°£(Bleeding Time), Á¦ 8ÀÎÀÚ, Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ[Procoagulant(vWF:Ag)°ú
ristocetin cofactor(vWF:RCo)],
- Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ ´ÙÇÕü, Ç÷¼ÒÆÇ ±â´É °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ °¢ Ç×ÀÀ°í ÀÎÀÚÀÇ ºÎÁ·À̳ª ±â´É ºÎÀü ¿©ºÎ µîÀ» °üÂûÇÏ¿© Áø´Ü
- Áõ»ó ȤÀº °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í ´ÙÀ½ÀÇ °Ë»ç ¼Ò°ß»ó ÀÌ»óÀÌ °üÂûµÉ ¶§ Áø´Ü
1) Plasma VWF antigen (VWF:Ag) £¼ 30 IU/dL*
2) Plasma VWF activity (ristocetin cofactor activity, VWF:RCo and VWF collagen
binding; VWF:CB) £¼ 30 IU/dL*
3) Factor VIII activity (FVIII) : Decreased or normal*
* In type 2N VWD, VWF:RCo and VWF:Ag levels are usually 30-200 IU/dL and factor
VIII levels are £¼ 10-15 IU/dL
- Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÈ®/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
V. Ä¡·á
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ Ä¡·á´Â À¯Çü°ú ÁúȯÀÇ ½É°¢¼º¿¡ µû¶ó ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ °æ¹ÌÇÑ ÇüŸ¦ °¡Áø ÀϺΠ°³ÀÎÀº Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. ¾à¹°Ä¡·á
°æÁõÀÇ Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´¿¡´Â ÃâÇ÷À» Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ ³úÇϼöü È£¸£¸óÁ¦ÀÎ µ¥½º¸ðÇÁ·¹½Å(Desmopressin Acetate)À» Åõ¿©ÇÒ ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù. µ¥½º¸ðÇÁ·¹½ÅÀ» Åõ¿©Çϸé Á¦ 8ÀÎÀÚ¿Í Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚÀÇ Ç÷Áß ³óµµ¸¦ ¼ö ½Ã°£ µ¿¾È Áõ°¡½ÃÅ°¹Ç·Î Áö¿¬µÈ Ç÷¾× ÀÀ°í ½Ã°£À» ÁÙÀÏ
¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÁߵÀÇ Æù ºô·¹ºê¶õÆ® º´ÀÇ °æ¿ì ¼ö¼ú ÁßÀ̳ª ÈÄ¿¡ ÁöÇ÷À» À§ÇØ µ¥½º¸ðÇÁ·¹½ÅÀ» »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÁßÁõÀÎ °æ¿ì³ª ÁöÇ÷ÀÌ Àß µÇÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì´Â ¸ê±Õ °ÇÁ¶µÈ Ç× Ç÷¿ìº´ ÀÎÀÚ¿Í Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚÀÇ º¹ÇÕü µîÀ» »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¾Æ¹Ì³ëÄ«ÇÁ·Ð»ê(Aminocaproric acid)°ú °°Àº Ç×¼¶À¯¼Ò ¿ëÇØÁ¦(Antifibrinolytic drug)°¡ ÃâÇ÷À» ÁÙÀ̴µ¥
µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ÀÌ ¾àÀº º¸Åë ¼Õ»óÀ̳ª ¼ö¼ú µÚÀÇ ÃâÇ÷ Ä¡·á¿¡ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
2. µ¿°áħÀüÁ¦Á¦
½Å¼± µ¿°á Ç÷ÀåÀ» ³ìÀ̸é ÇϾá»ö ħÀüÀÌ »ý±â´Âµ¥ ÀÌ°ÍÀ» µ¿°áħÀüÁ¦Á¦(Cryoprecipitates: µ¿°á Ç÷¾× Á¦Á¦)¶ó°í Çϸç, ÀÌ µ¿°áħÀüÁ¦¿¡´Â
Ç÷¾× ÀÀ°í ÀÎÀÚµéÀÌ ¸¹ÀÌ µé¾î ÀÖ¾î ÁöÇ÷À» À§ÇØ »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
3. ȯÀÚ°ü¸®
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ȯÀÚµéÀº Àڽſ¡°Ô Ç÷¾×ÀÀ°íÀå¾Ö°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÀ±Þ »óȲ¿¡´Â µ¥½º¸ðÇÁ·¹½ÅÀ̳ª µ¿°áħÀüÁ¦Á¦ µîÀÇ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ë¸®´Â
½ÅºÐÁõÀ̳ª ÆÈÂî µîÀ» °¡Áö°í ´Ù³à¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ȯÀÚµéÀº Ç÷¾×ÀÀ°í¸¦ ¹æÇØÇÏ´Â ¾Æ½ºÇǸ°°ú °°Àº ¾àÀ» ÇÇÇØ¾ß ÇÏ°í, Ã౸³ª ³ó±¸¿Í °°Àº °Ý·ÄÇÑ ¿îµ¿Àº ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
È£¸£¸óÀº Ç÷¾×¿¡¼ Æù ºô·¹ºê¶õÆ® ÀÎÀÚ¿Í Á¦ 8 ÀÎÀÚÀÇ ³óµµ¸¦ Áõ°¡½ÃÅ°±â ¶§¹®¿¡ ±¸° ÇÇÀÓ¾àÀº °ú´ÙÇÑ ¿ù°æÀÇ ÃâÇ÷À» °¡Áø ¿©¼ºÀ» µµ¿ï ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÓ½ÅÇÑ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì¿¡´Â °ú´ÙÇÑ ÃâÇ÷À» À§ÇÑ ¿¹¹æ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ Ä¡·á¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í ÇÕº´ÁõÀº ¿©ÀüÈ÷ ¹ß»ýÇÒ ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °Íµµ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. ¾ÈÈ¿¼· ¡°¼Ò¾Æ°úÇÐ(Á¦8ÆÇ)¡± ´ëÇѱ³°ú¼(2004)
2. ´ëÇÑÇ÷¾×ÇÐȸ ¡°Ç÷¾×ÇС±ÀÌÆÛºí¸¯(2006)
* ¿°»öü ±×¸² Ãâó ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005
3.
http://www.rarediseases.org
4.
http://www.hemophilia.ca/en/2.2.php
5.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193400
6.
http://en.wikipedia.org/wiki/Von_Willebrand_disease