Ⅰ.개요

코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으로 20세 미만의 소년에서 발병하며, 특히 6-8세에 가장 많이 발병하지만 생후 4개월이나 60대 노인에서의 발병 사례도 있습니다. 주로 남자에서 발병하고, 80% 이상에서 한쪽 눈만 침범하는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ.증상

망막의 혈관 발생 장애로 혈관 누출, 망막하 삼출, 망막박리가 일어납니다. 처음에는 망막의 한 부분에서만 이러한 현상이 일어나므로 시력은 정상이지만, 망막박리가 진행할수록 시력 저하가 나타납니다. 병이 더욱 진행하면 백색동공, 외사시, 녹내장 등의 합병증이 발생합니다. 최근에는 코츠병에 골격 이상, 운동 장애, 간질성 발작, 성장장애 등이 동반된 경우 코츠 플러스 증후군으로 분류하고 있습니다.

Ⅲ.원인

이 질환의 원인은 아직 분명하지 않지만, X 염색체의 NDP 유전자의 체세포 돌연변이(기존용어)로 인하여 망막 발생에 필요한 norrin 단백질 결핍과 관련이 있을 것으로 생각되고 있습니다.

Ⅳ.진단

먼저 다른 질환을 배제하기 위해 출생력을 비롯한 과거력, 가족력 조사를 실시합니다. 세극등현미경 검사에서 안구의 앞쪽은 정상 소견을 보이며 이는 선천성 백내장 등 다른 질환과의 감별점 입니다. 전체 망막박리가 동반된 코츠병 환자의 망막은 모세혈관확장이 있고 노란색의 망막하 삼출물이 관찰됩니다. 도상검안경을 이용한 안저(眼底)검사, 안저사진 및 형광 혈관조영술은 코츠병과 망막모세포종의 감별진단에 매우 유용하며, 초음파검사, CT, MRI를 추가로 시행하기도 합니다.

안저검사 소견에 따라 다섯 단계로 분류하는데, 이는 치료방법을 선택하고 질병의 경과를 예측하는 데 이용됩니다.

• 1기 : 망막의 혈관확장증만 관찰
• 2기 : 혈관확장증과 삼출물이 관찰
• 3기 : 삼출 및 망막박리
• 4기 : 전체 망막박리 및 녹내장
• 5기 : 진행성(advanced) 말기

Ⅴ.치료

코츠병의 치료는 비정상적으로 누출되는 망막 혈관을 막는 것입니다. 망막의 확장된 모세혈관에서 누출을 막고 삼출물의 재흡수를 일으키기 위하여 레이저 광응고술이나 냉동요법을 이용합니다. 레이저 광응고술은 초기 병변에, 냉동요법은 주변부까지 퍼진 병변과 삼출물이 있을 때 효과적입니다.

망막 박리가 일어나거나 병변이 망막의 절반 이상 침범한 경우에는 위의 두 가지 요법의 효과가 상대적으로 감소합니다. 전망막박리로 진행된 경우 시력은 심하게 저하되지만 수술로 망막이 재유착되면 안구위축, 신생혈관녹내장 등 합병증을 방지할 수 있으며, 이들 합병증으로 인한 안구적출을 줄일 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

• Reichstein DA, Recchia FM. Coats disease and exudative retinopathy. Int Ophthalmol Clin. 2011 Winter;51(1):93-112.
• http://www.orpha.net
• http://omim.org/entry/300216
• http://www.coatsdisease.org/