Ⅰ.개요

무홍채증은 홍채의 부분적 또는 완전한 결손을 야기하는 선천성 질환입니다. 각막혼탁이나 백내장, 사시, 약시, 눈꺼풀처짐등의 안과적 질환을 동반할 수 있습니다.

무홍채증은 흔히 전신질환을 동반하지 않으며 상염색체 우성으로 유전하는 유형(85%)과 소뇌조화운동불능과 정신지체를 동반하면서 상염색체 열성으로 유전하는 유형(2%), 마지막으로 WARG 증후근이라 불리는 윌름즈종양과 비뇨생식기 기형, 정신지체를 동반하며 산발적으로 발생하는 유형(13%)의 세 가지 형태로 나뉩니다.

홍채는 안구의 각막과 수정체 사이에 있는 도넛 모양의 얇은 막으로 동공의 크기를 조절하여 사진기의 조리개와 같은 역할을 합니다. 무홍채증을 가진 환자는 홍채가 없으므로 동공의 크기를 조절하지 못하여 밝은 곳에서 눈부심을 많이 느낍니다.

임상적으로 안과의 세극등검사로 쉽게 진단되고 몇몇 검사를 통하여 유전자 이상을 발견할 수 있습니다.

Ⅱ.증상

무홍채증은 눈의 다양한 부위(각막, 홍채, 수정체, 망막중심오목, 수정체, 시신경)를 침범하는 범안구 장애로 여러가지 증상을 보일 수 있는데 대표적인 증상으로 시력저하와 눈떨림이 있습니다. 출생 당시부터 뚜렷한 홍채와 동공 이상을 보이거나 영아기(대개 6주)에 눈떨림과 함께 나타나기도 합니다. 눈의 많은 문제에도 불구하고 적절한 안과적 치료를 받으면 대부분 어느 정도 시력을 유지할 수 있습니다.

망막중심오목 형성저하증과 흔히 동반되는데 망막중심오목은 망막의 중심부에 있는 보는데 가장 중요한 부위이므로 망막중심오목이 제대로 만들어지지 못하면 시력이 나쁘고, 눈떨림이 조기 유아기부터 나타나는 것이 특징입니다. 백내장, 녹내장, 각막혼탁, 혈관신생과 관련이 있습니다.

WAGR증후군 환자는 윌름즈종양과 무홍채증, 자궁이상과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기 이상, 정신지체를 나타냅니다.

Ⅲ.원인

무홍채증 환자의 70%는 가족무홍채증으로서 상염색체 우성유전에 합당한 가족력을 보이며, 30%는 가족력이 없는 단순무홍채증으로서 흔히 산발무홍채증으로 불립니다.

단독 무홍채증은 PAX6 유전자 돌연변이나 이 유전자의 발현을 조절하는 조절부위의 결실에 의해서 나타날 수 있으며, WAGR증후군은 무홍채증과 연관된 PAX6 유전자와 여기에 인접한 윌름즈종양 연관 WT1 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완의 11p13 부위 결실에 의해서 발생합니다. PAX6와 WT1 결실을 가진 환자에서 윌름즈종양이 발병할 위험성은 50%입니다.

무홍채증의 유병율은 1/40,000~1/100,000으로 인종이나 성별 간 차이는 없습니다.

Ⅳ.진단

세극등검사, 안저검사, 망막기능검사, 형광안저조영술로 눈의 이상을 진단합니다.

유전자 검사를 통하여 PAX6 유전자 돌연변이와 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실, WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실을 검사하여 유형을 진단할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

무홍채증의 치료를 위하여 규칙적 안검사와 굴절이상 교정(안경 사용), 착색렌즈나 광변색렌즈(햇빛 노출시 어두워짐) 사용으로 동공 확장에 의한 광민감성을 완화할 수 있도록 합니다.

백내장이나 녹내장등의 합병증이 발생한 경우에는 그에 따른 치료를 시행합니다. 녹내장, 윌름즈종양에 대한 지속적 감시를 위하여 평생 해마다 녹내장 선별검사를 시행하고, 무홍채증과 WT1 결실이 있는 소아는 8세까지 신장 초음파검사를 매 3개월마다 시행하고 정기적으로 소아종양학자의 진찰을 받아야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

National Organization for Rare Disorders, Inc.
선천무홍채증 환자의 PAX6 유전자의 돌연변이와 임상양상
대한 안과학회지 2008;49(11):1794-1800
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#106210
http://www.genetests.org
http://www.emedicine.com/oph/topic43.htm