Ⅰ.개요

선천성 굴지증은 주로 새끼손가락의 근위 지간관절에서 일어나는 선천성 굴곡 구축을 말합니다. 발생학적으로 손의 발생 시 연조직 분화 과정의 문제로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

이와 같은 분류상에 측만지가 있는데 이는 옆으로 굽는 선천성 기형을 말합니다. 이 또한 주로 새끼손가락에 호발하며, 이 경우 요골 측으로 편향되는 경향이 있습니다. 측만지가 있는 수지에서는 대개 중간마디뼈가 작고 기형이 있는 것을 관찰 할 수 있는데, 대표적인 것이 성장판이 C자 형태이고 사다리꼴의 골 모양을 하는 삼각 지골 입니다.

Ⅱ.증상

굴지증의 경우 새의 발톱처럼 손가락이 굽어지게 되어 기능적이 제한이 발생합니다.

대개 근위 지간관절은 통증이나 부종이 동반되지는 않습니다.

삼각지골은 지골이 사다리꼴모양을 보입니다.

Ⅲ.원인

선천성 굴지증은 지근관절의 움직임에 제한을 가할 수 있는 모든 구조물들의 이상이 생길 때 발생할 수 있습니다. 대부분은 움직임을 조절하는 손 내부의 해부학적 구조의 이상이 있을 때 이차적으로 발생합니다.

삼각지골은 측만지가 있는 수지에서는 대개 중간마디뼈의 작은 기형이 동반되어 있습니다.

Ⅳ.진단

생후 새끼손가락의 구축된 굴곡을 보이기도 하나 처음에는 뚜렷하지 않다가 연령이 증가함에 따라 특이적인 임상양상을 보입니다.

방사선학적으로 근위 손가락 마디뼈의 윗부분이 납작하게 보입니다. 이러한 골의 변화는 구축의 결과로 원인은 아닌 것으로 보입니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

선천성 굴지증의 초기 치료시작 시기에는 스트레칭이나 부목 등의 보존적 치료를 해야 하나 부목의 경우 유지가 어려운 점이 있습니다. 청소년환자의 절반 정도는 스트레칭만으로 호전되기도 합니다. 보존적 치료에 실패한 구축이 심한 환자의 경우 수술적 치료를 하게 됩니다.

변형이 진행되는 심한 삼각지골의 경우 어린 나이에 절골술(折骨術)을 시행할 수 있으나, 수술이 복잡하고 성장하면서 재발할 확률이 높습니다. 기능에 지장이 없는 정도라면 간과하는 것이 가장 좋은 치료일 수 있으며, 모양이 흉하거나 주먹을 쥘 때 손가락이 겹칠 정도로 심한 경우에는 성장이 된 후 절골술로 정렬을 바로 잡아줄 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome).Viljoen D.J Med Genet. 1994 Aug;31(8):640-3.
Camptodactyly, Arthropathy, Coxa vara, Pericarditis (CACP) Syndrome: A Case Report.
Choi BR, Lim YH, Joo KB, Paik SS, Kim NS, et al. J Korean Med Sci. 2004 Dec;19(6):907-910. English. doi: 10.3346/jkms.2004.19.6.907.
Camptodactyly: a unifying theory and approach to surgical treatment. Smith PJ, Grobbelaar AO.Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Mount Vernon Hospital, London, UK. J Hand Surg Am. 1998 Jan;23(1):14-9.
http://www.uptodate.com
http://www.rarediseases.org
http://emedicine.medscape.com/article/1285233-overview