특발성 폐 혈색소증은 폐의 폐포에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되는 증상과 함께 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환으로, 폐포 내부에서 반복적으로 출혈이 일어나는 것이 특징입니다.
폐혈색소증은 폐 자체에서 일차성 질환으로 나타나거나, 심장혈관질환 또는 전신성 질환에 뒤이어 이차적으로 나타날 수 있습니다. 어린이에서 일차성 폐 혈색소증은 이차성 폐 혈색소증보다 더 흔하게 발생합니다.
일차성 폐 혈색소증은 폐, 신장 기저막의 항체와 관련된 폐 혈색소증인 굿파스튜어(Goodpasture) 증후군과 우유내의 단백질에 대한 과민증과 관련된 폐 혈색소증인 하이너(Heiner) 증후군, 그리고 특발성 폐 혈색소증(idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH))의 세 가지로 분류할 수 있습니다.
폐에만 단독적으로 발생하는 폐혈색소증이나 특발성 폐혈색소증을 진단하기 위해서는 철저한 검토와 함께 일차성 또는 이차성 폐 혈색소증에 영향을 주는 다른 요인을 배제하는 감별진단 과정이 필요합니다.
미국에서도 특발성 폐 혈색소증의 발생률은 현재까지 잘 알려지지 않았습니다. 질병의 확산 정도에 대한 자료가 부족하기 때문에 정확한 발병 인구를 알 수 없으며, 가족 내에서 재발하는 경우가 보고되었지만, 매우 드물다고 알려져 있습니다.
특발성 폐 혈색소증은 매우 희귀한 질환으로, 세계적인 발병 인구는 스웨덴에서는 매년마다 백만 명당 0.24명꼴로 발병하고 있으며, 일본에서는 매년마다 백만 명당 1.23명꼴로 발병하고 있습니다.
성별에 따른 차이를 살펴보면, 특발성 폐 혈색소증이 있다고 보고된 미국, 스웨덴, 그리스의 10세 이하의 환자들을 관찰한 결과, 남성과 여성에서의 발병 비율이 비슷한 것으로 나타났습니다. 그러나 일본에서는 남성보다 여성에게서 더 많이 발병하여 남성 : 여성의 발병 비율은 1 : 2.25 였습니다. 10세 이상의 환자들에게서의 남성과 여성의 발병 비율은 2:1로 남성에게서 더 많이 나타났습니다.
나이에 따른 발병을 살펴보면, 특발성 폐 혈색소증은 신생아 시기에서부터 중·장년층에 이르기 까지 어느 연령대에서도 발병할 수 있다고 알려져 있습니다. 그러나 1~7세 사이의 어린이들에게서 가장 많이 발생합니다. 굿파스튜어 증후군은 일반적으로 청년기의 남성에게 나타나며, 유아에게서는 극히 드물게 나타납니다. 하이너 증후군은 일반적으로 6개월에서 2세 사이의 어린이들에게서 나타납니다.
Ⅱ. 증상
1. 병력
어린이들의 경우 객혈이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니다. 이러한 증상이 나타나지 않는다고 해서 폐 혈색소증이 아니라고 완전히 배제하지는 않습니다.
전체 혈액 중에 적혈구가 차지하는 비율을 백분율로 표시한 것을 적혈구 용적률(hematocrit)이라고 합니다. 혈액을 원심 분리했을 때 전체 부피 중에 가라앉은 적혈구가 차지하는 부피를 측정하여 적혈구 용적률을 구할 수 있습니다. 호흡기 질환이 진행되는 동안 적혈구 용적율 수치가 갑자기 감소할 수 있는데 이러한 현상이 나타나면 폐 혈색소일 가능성이 매우 높다고 할 수 있습니다.
기침(마른 기침 또는 젖은 기침), 호흡 곤란, 빠른 호흡, 쌕쌕거림과 같이 다른 폐 질환에서도 나타날 수 있는 증상들이 대부분의 환자들에게서 관찰됩니다. 폐에서 출혈이 많이 일어날 경우, 우리 몸을 순환하는 산소의 비율이 떨어지며 호흡기능이 확연히 떨어지는 현상이 나타나게 됩니다.
폐 혈색소증이 장기간 지속되면 만성피로와 함께 운동 능력이 심하게 떨어질 수 있고, 성장 부전 등이 발생할 수 있습니다.
하이너(Heiner) 증후군의 경우에는 만성 비염, 재발성 중이염, 재발성 기침, 약간의 체중 증가 등이 흔히 나타나며 식단에서 우유 성분들을 제거하면 증상이 개선됩니다.
특발성 폐 혈색소증(IPH)과 복부질환이 함께 나타나는 경우는 매우 드뭅니다. 만약 복부질환이 함께 나타나는 경우에는 심각한 빈혈과 소화기기관 증상(예를 들면 설사, 지방변, 복부 팽만)과 함께 폐의 출혈이 나타납니다. 어떤 경우에는 이러한 소화기 증상 없이 폐 혈색소증과 복강질환이 함께 나타나는 경우도 있습니다.
2. 신체적인 증상
급성 폐출혈 이후의 신체 검진 결과에서는 빠른 호흡, 호흡 곤란 (호흡할 때 보조근육 사용, 콧구멍을 벌렁거림), 창백한 피부, 빠른 맥박, 청색증, 호흡음 청진할 때 거품소리(수포음), 쌕쌕거림, 발열 등을 확인할 수 있습니다.
장기간 지속되는 중증의 폐 혈색소증에서는 곤봉형손가락(곤봉지), 성장 부전이 나타날 수도 있습니다.
Ⅲ. 원인
특발성 폐 혈색소증이 아동기의 가장 일반적인 폐 혈색소증의 원인입니다.
이차성 폐 혈색소증의 원인에는 선천적 또는 후천적인 심장, 폐기능 이상, 감염과 그에 따른 합병증들(박테리아성 폐렴, 패혈증), 폐 농양, 기관지 확장증, 폐쇄성 세기관지염, 면역 매개 질환, 신생물, 일차성 기관지 종양 (샘종, 카르시노이드, 육종, 혈관종, 맥관종) 또는 전이성 암 병변(metastatic lesions), 약물(페니실라민, 코카인 등), 독소, 살충제 물질 등이 있고 기타 원인으로 잔류 이물질, 폐의 외상, 폐포단백증, 선천성 고암모니아혈증을 생각해 볼 수도 있습니다.
영상검사로 흉부 방사선 촬영술이 필요하며, CT 촬영, 핵의학적 검사도 추가적으로 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
일련의 급성 출혈이 일어난 이후 폐기능검사(PFT)를 시행하게 되면 순응도가 떨어지며 호흡시의 기류가 저하되는 양상이 관찰됩니다. 그리고 폐 내에 적혈구들이 고립되어 있기 때문에 헤모글로빈이 일산화탄소를 더 많이 흡수하게 되고 그렇기 때문에 검사 결과상에서 일산화탄소에 대한 확산능력(diffusing capacity)이 높아진 것으로 나타납니다. 장기간 지속된 폐 혈색소증에서, 폐 기능 검사(PFT(pulmonary function test)) 결과는 제한성 환기 장애의 패턴으로 나타납니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
1. 의학적 치료
폐 혈색소증 치료의 주된 목적은 급성 발작을 즉각적으로 관리하고 장기간 치료를 진행하는 것입니다. 연속하여 나타나는 급성 폐출혈을 관리하는 방법은 다음과 같습니다.
산소 보충
심한 빈혈과 혈관 내 혈액량 감소에 의한 쇼크를 교정하기 위한 수혈
과도한 분비물과 기관지수축을 완화시키기 위한 호흡 지지요법
호흡곤란을 해결하기 위한 기계적인 환기능력 보조
체외막 산소공급(ECMO): 가슴을 열지 않고 흉부 밖의 혈관을 통해 혈액의 출구 및 입구를 확보하고 막형 인공 폐와 혈액 펌프를 이용하여 심폐기능, 특히 폐기능을 보조하는 치료기술
면역억제요법 : 혈색소증의 관리에 대한 장기적인 면역억제요법에 대해서는 아직 논란의 여지가 있습니다.
단독적인 폐 혈색소증의 경우, 급성의 폐포 출혈 단계를 관리하기 위하여 스테로이드를 사용할 수 있습니다. 스테로이드 치료가 실패한 경우나 부작용이 나타나는 경우에는, 다른 형태의 면역억제요법을 사용해야 합니다.
2. 식단
하이너 증후군이 있는 환자의 경우, 주된 치료법은 우유와 유제품을 피하는 것입니다. 이차성 혈색소증의 치료는 일반적으로 근본적인 상황을 치료하는 데에 목적이 있습니다. 폐 혈색소증과 관련된 복부질환이 있는 경우, 소화기 증상이 나타나지 않을지라도 글루텐이 들어가지 않은 식단이 필요합니다. 이러한 식이요법 치료를 받은 환자들이 2주 이내에 질병이 개선된 것이 영상검사를 통해 나타났습니다.
[참고문헌 및 사이트]
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