Ⅰ.개요

신 이형성증은 후신(後腎)조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달하는 것으로, 요로 폐쇄와 관련된 신이형성입니다. 그 중 폐쇄성 낭성 이형신이 경우, 발달 중인 네프론의 내압상승에 의한 결과로 생각되며 대개 신장의 크기가 감소하며, 조직학적 소견 상 이형성된 네프론이 섬유 조직에 의해 둘러싸여 있고, 가끔 신피질 내에 낭종을 보입니다.

산전 초음파상 신장의 크기가 감소하고 이형성된 신실질에 의하여 신장의 에코가 증가하며 신피질의 낭종을 관찰할 수 있습니다. 다낭성 이형신과의 감별진단이 중요합니다.

Ⅱ.증상

신 이형성증은 신생아 4,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 소아부검의 2%에서 발견되고 대부분 소아나 산전 진찰에서 발견됩니다. 신 이형성증은 대부분 산발적으로 발생하지만 가족성 발생이 드물게 보고되고 있으며, 약 90%에서 요로계 폐쇄와 관련된 다양한 요로기형을 동반합니다.

임상적으로 소아 환자들은 대부분 산전 초음파에서 수신증으로 발견되고, 성인환자들은 특별한 증상이 없이 지내다가 요로계 감염이 반복해서 나타나거나 신기능이 점차 떨어져 발견됩니다.

소아군이 성인군보다 다양한 비뇨 생식기계의 기형을 동반하는 경향을 보이기도 합니다.

Ⅲ.원인

신 이형성증의 병인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.

최근 들어 많은 분자 생물학 연구들을 통해 신장 발생 결함에 중요한 원인 유전자들을 찾고 있지만 아직까지 이 질환과 관련된 임상적으로 유용한 유전자 검사는 없는 실정입니다.

Ⅳ.진단

산전 초음파상 신장의 크기가 감소하고 이형성된 신실질에 의하여 신장의 에코가 증가하며 신피질의 낭종을 관찰할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

신이형성증이 한쪽 신장에만 있을 경우 반대쪽 신장 및 요로의 기형여부를 확인하는 것이 중요합니다. 반대쪽 요로의 기형이 동반된 경우 반복적인 요로감염으로 신장기능의 감소하여 만성신부전으로 이행할 수 있습니다. 정기적인 검사를 시행하여 신장기능의 악화여부를 확인하여야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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Obstructive Cystic Renal Dysplasia, MedPix 7482-Medical Image Database and Atlas
http://rad.usuhs.edu/medpix/topic_display.html?recnum=7482&pt_id=10418&imageid=#images