ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : Á¦ 1Çü ±Ù¼¶À¯ À§ÃàÁõ(Atrophy of Type I Fibers), ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇü(CFTD,
Congenital Fiber Type Disproportion), ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇü ±ÙÀ°º´Áõ(CFTDM(Congenital Fiber
Type Disproportion Myopathy)), ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯ ŸÀÔ ºÒ±ÕÇüÀÇ ±ÙÀ°º´Áõ(Myopathy of Congenital
Fiber Type Disproportion), ±ÙÀ°º´Áõ, ¼±Ãµ¼º, ¼¶À¯Å¸ÀÔ ºÒ±ÕÇü(Myopathy, Congenital, with Fiber-
Type Dispropotion)
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°, ôÃß
Áõ»ó : ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁü, ºÒ¼öÀÇÀû ¿îµ¿, ¼ºÀåÀå¾Ö, ¾ûµ¢ÀÌ °üÀý Å»°ñ, ôÃßÃø¸¸Áõ
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, °¡Á··Â ¾øÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÔ, 1¹ø ¿°»öü Àå¿Ï(1q42.1)
ÀÇ ¾ËÆÄ-°ñ°Ý ¾×ƾ(ACTA1) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, X ¿°»öü Àå¿Ï(Xq13.1-q22.1)ÀÇ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº À¯ÀüÀÚ
ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç(Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine Kinase: CK)ÀÇ ³óµµ), ±ÙÀüµµ °Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë
Ä¡·á : ´Éµ¿/¼öµ¿Çü ¿îµ¿(Active and Passiver type exercises), ¹°¸®Ä¡·á, À¯Àü»ó´ã,
´ëÁõ¿ä¹ý(symptomatic treatment), ´ëÁõ¿ä¹ý(symptomatic treatment)
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V012
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇü(Congenital fiber type disproportion: CFTD)Àº Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö
°í ±ÙÀ° ±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁö¸ç, ôÃßÃø¸¸Áõ°ú ³ôÀº ÀÔõÀå, ¾ûµ¢ÀÌ °üÀý Å»°ñ, ÀÛÀº Å°, ¹ß ±âÇü, µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼
¸ð¾ç, ¿îµ¿ ¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬, ±¸ÃàÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±ÍÇÑ À¯Àü¼º ±ÙÀ°ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡¸ç, ´ë°³ ž¸é¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ¸î ´Þ µ¿¾È ÀνĵÇ
Áö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÏ¹Ý Àα¸¿¡¼ÀÇ ¹ßº´·üÀº ¾ÆÁ÷ Á¤È®ÇÏ°Ô ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» Ư¡À» °¡Áø ¾Æµ¿ÀÇ Ã¹ »ç·Ê´Â 1960³â´ë¿Í 1970³â´ë¿¡ ÀÇÇй®ÇåÀ» ÅëÇØ º¸°í µÇ¾ú´Ù. ¡°¼±
õ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇü¡± ¿ë¾î´Â 1973³â¿¡ óÀ½À¸·Î »ç¿ëµÇ±â ½ÃÀÛÇß½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀÇ Áõ»óÀº »ç¶÷µé¸¶´Ù ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶§¶§·Î ÀÌ ÁúȯÀº ÇÑ °¡Áö Áõ»ó¸¸ ³ªÅ¸
³ª±âµµ ÇÏ°í ¿©·¯ °¡Áö Áõ»óÀÌ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÌ ÁÁ
¾ÆÁö´Â ¾ç»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀº Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁý´Ï´Ù. ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强À» ÀÒ¾î¹ö¸®°Ô µÇ´Âµ¥, ÀÌ´Â ºñ
ÁøÇ༺ÀÔ´Ï´Ù. ôÃßÃø¸¸Áõ,¾ûµ¢ÀÌ °üÀý Å»°ñ,¹ßÀÇ ±âÇü,ºÒ¼öÀÇÀû ¿îµ¿À» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù. ¼ºÀå Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÏ ¼ö
ÀÖÀ¸¸ç Áö´ÉÀº ´ëºÎºÐ ¿µÇâÀ» ¹ÞÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±ä ¾ó±¼, ³ôÀº ÀÔõÀå, µ¹ÃâµÈ À̸¶, ¾ó±¼ ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í °°Àº
Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ ÇüŸ¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀº ¼ö¸¹Àº ´Ù¸¥ ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°º´Áõ ÇüÅÂÀÇ ½ÅüÀû Ư¡µé°ú °øÀ¯Çϱ⠶§¹®¿¡ ½Åü
Àû Ư¡¸¸À¸·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ½ÅüÀû Ư¡°ú ±ÙÀ° »ý°Ë¿¡ ´ëÇÑ º¯È¸¦ °áÇÕÇÏ¿© Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëÇÕ´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀº Àû»ö±Ù¼¶À¯¿Í ¹é»ö±Ù¼¶À¯ÀÇ »ý°Ë(biopsy) À» ÅëÇؼ Áø´ÜÇÒ
¼ö Àִµ¥, ƯÈ÷ ÀÌ Áúȯ¿¡¼´Â Àû»ö±Ù¼¶À¯°¡ ÀÛ°í À§ÃàµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
±Ù¼¶À¯ÀÇ Á¾·ù¿Í Ư¡
¥².¿øÀÎ
´ëºÎºÐÀÇ ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀº ÀÌÀüÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ¾øÀÌ ÀϾ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¸î¸î °¡Á· »ç·ÊµéÀÌ º¸°í
µÇ¾ú°í, ¼ö¸¹Àº ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ ÁúȯÀÌ ´Ù¸¥ Áúº´ À¯ÀüÀÚµé Áß ÇϳªÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ °á°ú·Î ¹ß»ýÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù°í
¹Ï°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á· »ç·Ê¿¡¼´Â ÁúȯÀÌ »ó¿°»öü ¿¼º
¶Ç´Â
»ó¿°»öü ¿ì¼º
ÇüÁú·Î À¯ÀüµÈ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª, µå¹® »ç·Ê¿¡¼ X-¿¬°ü ¿¼º À¯Àü(±âÁ¸¿ë¾î»çÀü) ÇüÁúÀ» º¸ÀÎ º¸°íµµ ÀÖ
½À´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁúÀ» º¸ÀÌ´Â ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼ 1¹ø ¿°»öü Àå¿Ï(1q42.1)¿¡ ÀÖ´Â ¾ËÆÄ-°ñ°Ý
¾×ƾ(alpha-skeletal actin gene; ACTA1) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ À¯¹ßµÇ¾îÁø´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® Àִµ¥, X-
¿¬°ü ¿¼º ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀÌ X ¿°»öü Àå¿Ï(Xq13.1-q22.1)¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹
¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ À¯¹ßµÉ ¼öµµ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
1¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¼¿·¹³ëÇÁ·ÎÅ×ÀÎ N À¯ÀüÀÚ(selenoprotein N gene; SEPN1)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ÀϺÎ
»ó¿°»öü ¿¼º ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀÇ ¿øÀΰú ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀº ÀÓ»óÀûÀÎ Æò°¡, ½ÅüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °ú°Å·Â, Ç÷¾×À» Åë
ÇØ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë·ÁÁÖ´Â Å©·¹¾Æƾ
Å°³ª¾ÆÁ¦ (Creatine kinase: CK)ÀÇ ³óµµ, ±ÙÀüµµ °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀüµµ°Ë»ç½Ã ÀüÇüÀûÀÎ ¼ÒÁøÆø, ªÀº-Áö¼Ó½Ã°£ ¿îµ¿´ÜÀ§ÀüÀ§¿Í °°Àº ±ÙÀ°º´Áõ ÇüÅ°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀÌ
Ư¡ÀÔ´Ï´Ù. ¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇü ȯÀÚµéÀº Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦ÀÇ ¼öÄ¡°¡ Á¤»óÀ̰ųª ¾à°£ »ó½ÂµÇ¾î ³ªÅ¸
³³´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀº Àû»ö±Ù¼¶À¯ÀÇ ÀÌ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î ±ÙÀ° »ý°Ë À» ÅëÇØ È®ÁøÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ
½À´Ï´Ù. ±ÙÀ° »ý°Ë ½Ã Àû»ö±Ù¼¶À¯°¡ Áß°£±Ù¼¶À¯¿¡ ºñÇØ ¾à 25% ÀÛ°í, ±× ¼ö°¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é¿¡
Áß°£±Ù¼¶À¯´Â Á¤»ó Å©±âÀ̰ųª ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºñ´ëµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÑÆí ¹é»ö±Ù¼¶À¯´Â ¾øÀ» ¼öµµ
ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
¿µ¾Æ±â¿¡ ½ÃÀ۵Ǵ ±ÙÀ°º´ÁõÀ» °¡Áø ȯÀÚ·Î,±Ù»ý°Ë»ó ±ÙÀ°º´ÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ´Ù¸¥ ¿øÀÎÀÌ ¹èÁ¦µÇ¸ç ÀÏ
Â÷¼º ±ÙÀ°º´ÁõÀÌ È®ÀεǾî¾ß ÇÏ°í,±ÙÀ°ÀÇ À§¾àÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´Ù¸¥ ¿øÀÎÀÌ ¹èÁ¦µÈ °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý : Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç
¥´.Ä¡·á
¼±Ãµ¼º ¼¶À¯Çü ºÒ±ÕÇüÀ» À§ÇÑ Æ¯º°ÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±ÙÀ°ÀÇ È°µ¿À» À¯Áö½ÃÅ°°í, ȯÀÚ°¡
ÃÖ´ëÇÑÀ¸·Î ±â´ÉÀ» ¹ßÈÖÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇØÁÖ¸ç, Æò±Õ ¼ö¸íÀ» ¿¬Àå½ÃÅ°´Â °ÍÀÌ Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇØ ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ȯÀÚ°¡ ¼ºÀåÇÔ¿¡ µû¶ó ÀúÀý·Î Áõ»óÀÌ ÁÁ¾ÆÁú ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î
±âÇüÀÌ »ý±â°Å³ª ±âÇüÀÌ ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î ³²Áö ¾Êµµ·Ï µµ¿ÍÁÖ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óÀº ´Éµ¿-¼öµ¿Çü ¿îµ¿°ú ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ È£ÀüµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀϹÝÀûÀ¸·Î ȯÀÚ°¡ ¼º
¼÷ÇÔ¿¡ µû¶ó ±â´ÉÀûÀÎ Çâ»óÀ» º¸À̹ǷΠ±â´É°ú ÇüŸ¦ À¯ÁöÇÏ¸é¼ Áö¼ÓÀûÀÎ °üÂûÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
´Éµ¿Çü ¿îµ¿°ú ¼öµ¿Çü ¿îµ¿
ȯÀڵ鿡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ôÃßÃø¸¸Áõ, ¹ßÀÇ ±âÇü µî °ñ°Ý°è ÀÌ»óÀ» Ä¡·áÇÏ¿© ÀÏ»óÀûÀÎ ¿òÁ÷ÀÓÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖµµ
·Ï Çϸç, È£Èí±â°è¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â °ÍÀ» ¿¹¹æÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ½Å»ý¾Æ Áß Áö¼ÓÀûÀ¸·Î À½½ÄÀ» ¸ÔÁö ¸øÇÏ´Â
ȯ¾ÆµéÀÇ °æ¿ì À§°üÀ» »ðÀÔÇÏ¿© Æ©ºê·Î ¿µ¾çÀ» °ø±ÞÇØÁÝ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý °ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú
ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]