파란 기저귀 증후군은 필수아미노산의 일종인 트립토판(Tryptophan)이 장 내에서 불완전하게 분해되어 나타나는 드문 유전적 대사질환으로, 푸른빛의 소변을 보는 것이 특징적으로 기저귀가 푸르게 물이 들어 “파란 기저귀 증후군”이라고 불리게 되었습니다.
소화 장애와 발열, 과민성(irritability), 시력 장애를 보이며, 이 질환을 가진 일부 어린이는 신장 질환으로 발전되기도 합니다. 이 질환은 상염색체 열성 또는 X연관 열성으로 유전되고, 매우 희귀하며, 남녀에게서 동일한 비율로 발생합니다. 일반 인구에서 이 질환의 발병률은 알려지지 않았습니다.
Ⅱ. 증상
파란 기저귀 증후군은 희귀한 선천성 대사 장애로 아기가 소변을 보면 기저귀가 파랗게 되는데 이는 장내에서 흡수되지 못하고 남은 트립토판이 완전히 분해되지 못해 소변으로 인디고틴(Indigotin) 형태로 배설(인돌뇨증: Indoluria)되기 때문입니다.
이 질환이 있는 환아는 식욕부진, 장염, 성장지연, 고칼슘혈증, 안절부절못함, 시력감퇴, 변비, 신장석회증, 구토, 신장기능손상(신부전 등), 열, 과민성 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 일부 유아는 시각신경유두의 형성저하, 비정상적인 눈의 운동, 비정상적인 각막증, 빛이 지나는 눈의 구조에 기형을 가질 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
파란 기저귀 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 희귀질환이나, X연관 열성 유전질환도 완전하게 배제되지 않았습니다. 최근의 연구에서는 LAT2와 TAT1 돌연변이가 파란 기저귀 증후군의 원인과 연관되어 있는 것으로 생각되고 있습니다.
Ⅳ. 진단
환자들에게 나타나는 증상들과 신체 소견, 상세한 환자의 가족력, 임상 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 정상적인 소변은 호박색을 띠지만, 파란 기저귀 증후군 환자의 소변에는 인디고틴이 함유되어 있으므로 푸른색을 띠는 됩니다. 따라서 신생아의 기저귀를 적신 소변이 파란색을 띄는 것을 관찰하여 이 질환임을 추측할 수 있습니다. 소변을 분석하여 인디고틴의 존재 여부를 알 수 있으며, 이 질환을 확진할 수 있습니다.
혈액 검사 시 칼슘의 수치가 상승되어 고칼슘혈증이 나타나며, 신장에 이상이 있는지 검사해야 합니다. 또한 환자의 시력에 문제가 생길 수 있으므로 안과 검사도 필요합니다.
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ. 치료
고칼슘혈증으로 신석회증이 나타나거나 신장 기능이 손상될 수 있으므로 파란 기저귀 증후군을 가진 환자들은 칼슘의 섭취를 제한해야 합니다. 칼슘 제한 식은 신장 손상을 예방하는데 도움을 줄 수 있습니다. 비타민D는 음식에서 칼슘 흡수를 도와주므로 하루에 400단위 이하로 비타민 D의 섭취를 줄이는 것이 좋습니다. 또한 아미노산인 트립토판의 대사 장애에 의한 질환이므로 단백질의 섭취량도 제한해야 합니다. 트립토판을 다량으로 함유한 음식으로는 칠면조고기, 닭고기, 우유, 치즈, 생선, 달걀, 두부, 콩, 참깨, 호박씨, 호두, 땅콩 등이 있으며, 이와 같은 음식은 피해야 합니다.
특정 장내 세균을 줄이거나 없애기 위해 항생제를 사용하기도 하며, 비타민 B 복합체의 일종인 니아신(Niacin)이 장내 감염을 조절하는데 도움이 됩니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
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