°ü·ÃÁúȯ¸íÀº ¾øÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü³»¿¡ ¼ÒÀå, À§, Æó°¡ ÀÖ°í ü¿Ü¿¡´Â °ñ°Ý,±Í, ´«, ÀÔ, ÄÚ, ÇǺΰ¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ¸ð¹ßÇü¼ºÀÌ»ó, ¹ßÇÑ Àå¾Ö, ¼Õ¹ßÅé Çü¼ºÀÌ»ó, Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»ó, ÇǺÎÀÇ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿øÀÎÀº ¿©·¯°¡Áö À¯ÀüÀÚ(EDA, GJB6, TP63, EDARADD µî)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ¿¡Å©¸°ÇѼ±ÀÇ ÀúÇü¼º, ¸ð³¶ÀÇ ¼ö °¨¼Ò ÀÔ´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»óÁõ»ó, À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®, ÇǺΠÁ¶Á÷ °Ë»ç°¡ ÀÖÀ¸¸ç, Ä¡·á¹ýÀº °í¿Â ´©Ãâ ȸÇÇ, Ä¡°úÀû Ä¡·á, Àΰø ´«¹°, °¨¿°¿¡ ´ëÇÑ Ç×»ýÁ¦ Ä¡·á°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÇ·áºñ´Â Áö¿øµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»ó(Ectodermal Dysplasia, ED)Àº ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÇ °áÇÔÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ¸·Î ÇǺÎ, ¸Ó¸®Ä«¶ô, ¼ÕÅé, ¿¡Å©¸°ÇѼ±(¶¡¼±), Ä¡¾Æ µîÀÇ ¿Ü¹è¿± Á¶Á÷ Áß 2°¡Áö ÀÌ»óÀ» ħ¹üÇÏ¿© ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó Ç¥ÇöÀ» º¸ÀÌ´Â À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀº ¾à 150°³ ÀÌ»óÀÇ ÁõÈıºÀÌ ¹àÇôÁ³À¸¸ç, ±×µé Áß ¾î¶² ÁõÈıºÀº °¢±â ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ°¡ °ü¿©ÇÏ´õ¶óµµ ºñ½ÁÇÑ Áõ»óÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀº ÇǺΠÁ¶Á÷ÀÇ ¹ß´Þ°ú °ü·ÃµÈ ¸ðµç ±¸Á¶¿¡ ´Ù¾çÇÑ Á¤µµ·Î ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Âµ¥ ÇǺΰ¡ ¾àÇÏ°í Å»¸ðÁõ, ¼ÕÅéÀÇ ÀÌÇü¼º, ±¹¼Ò¼º °¢Áú ÇǺÎÁõÀ» µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù.
³»¹è¿± Á߹迱 ¿Ü¹è¿±
¿©·¯ °¡Áö ÇüÅÂÀÇ ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀÌ ±â¼úµÇ¾ú´Âµ¥, X-¿¬°ü¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â Àú¹ßÇÑ(Û¡ùÒ)¼º ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»ó°ú ¹ßÇѼº ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀÌ °¡Àå ÈçÇÕ´Ï´Ù. ¹ß»ý ºóµµ´Â ¾à 10,000¸í Áß 7¸í ÀÌ»óÀ¸·Î Ãâ»ýÇÑ´Ù°í º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÓ»ó ¾ç»óÀÇ Æ¯Â¡¿¡ µû¶ó ´ÙÀ½°ú °°Àº ¿©·¯ °¡Áö ÇüÅÂÀÇ ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹«¹ßÇѼº, Àú¹ßÇѼº ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»ó(Christ-Siemens-TouraineÁõÈıº)
ÁÖ·Î X-¿¬°ü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶¡»ùÀÌ ¾ø°í ¿¡Å©¸°ÇѼ±ÀÇ ÀúÇü¼ºÀ¸·Î ¶¡ÀÌ Àß ³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ȯÀÚ¿¡¼´Â ´õ¿î ȯ°æ¿¡¼ ¶¡À» È긮Áö ¸øÇØ Ã¼¿Â Á¶ÀýÀÌ ¾È µÇ¾î °í¿ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸ð³¶ÀÇ °¨¼Ò·Î Åа¨¼ÒÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª ¸Ó¸®Ä«¶ôÀº µë¼ºµë¼ºÇÏ°í »ö±òÀÌ ¿¶À¸¸ç ²ÙºÒ²ÙºÒÇØÁö°í ´«½çÀÌ ¾ø°Å³ª µå¹®µå¹®ÇÏ°Ô ³ª ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÇÁö¼±ÀÌ ºÎÁ·ÇÏ¿© ÇǺδ °ÇÁ¶ÇÏ°í ÁÖ¸§Á® ÀÖÀ¸¸ç ÇǺΠ»ö¼Ò ÀúÇü¼ºÀ¸·Î â¹éÇÑ ÇǺλöÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ±â¿¡´Â ÇǺÎÀÇ Çã¹°ÀÌ ¹þ°ÜÁö´Â °ÍÀÌ Áø´ÜÀÇ ´Ü¼°¡ µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ħ»ù°ú ´«¹°»ùÀÇ ÀúÇü¼º°ú È£Èí±â¿Í ¼ÒȱâÀÇ Á¡¾×¼±ÀÇ ¹ß´ÞµÇÁö ¾Ê¾Æ È£Èí±â °¨¿°, ºñ¿°ÀÌ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇÏ°í, ¹ß¼º Àå¾Ö, ¿¬ÇÏ °ï¶õ, ¼³»ç°¡ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. 30% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ´Â °í¿À̳ª È£Èí±â °¨¿°À¸·Î 2¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾È¸éÀÇ ¸ð¾çÀº ÀüµÎºÎ µ¹Ãâ, ±¤´ë»ÀÀÇ ÀúÇü¼º, ÆòÆòÇÑ ÄàÀܵî, ¹Ù±ùÀ¸·Î µ¹¾Æ°£ ÀÔ¼ú, ÁÖ¸§Áö°í °ú´Ù »ö¼Ò ħÂøµÈ ´« ÁÖº¯ÀÇ ÇǺÎ, ³·°Ô À§Ä¡ÇÑ ±Í¸¦ Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»ó, Ä¡¾ÆÀÇ ¹«Çü¼ºÀ̳ª ÀúÇü¼ºÀ¸·Î Ä¡¾Æ »çÀÌ°¡ ³Ð°Ô ¹ú¾îÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. µå¹°°Ô ´«¹°»ùÀÇ ÇùÂø, °¢¸· ȥŹ, ¹é³»Àå, À¯¼±ÀÇ ÀúÇü¼º ¶Ç´Â ¹«Çü¼º, Àüµµ¼º û·Â ¼Õ½ÇÀÌ °üÂûµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¾ÆÅäÇÇ ÇǺο°ÀÇ ºóµµ°¡ ³ô½À´Ï´Ù. ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ´Â Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»ó, ½¢ÀÌ ÀûÀº ¸Ó¸®Ä«¶ô, ¹ßÇÑ °¨¼Ò µîÀÇ Áõ»óÀÌ ´Ù¾çÇÑ Á¤µµ·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¹ßÇѼº ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»ó(CloustonÁõÈıº)
¼ÕÅéÀÇ ÀúÇü¼º ¶Ç´Â Çü¼ºÀÌ»ó, µå¹®µå¹®ÇÑ ¸Ó¸®Ä«¶ô, ¼Õ¹Ù´Ú°ú ¹ß¹Ù´ÚÀÇ °ú°¢ÈÁõÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. °á¸·¿°°ú ´«²¨Ç®¿°ÀÌ ÈçÇÏ¸ç ´«½çÀ̳ª ¼Ó´«½çÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ÀÛÀº Ä¡¾Æ Å©±â¿Í ÀæÀº ÃæÄ¡¸¦ º¸ÀÌÁö¸¸ Ä¡¾Æ´Â Á¤»óÀÔ´Ï´Ù. ¹«¸, ÆȲÞÄ¡ÀÇ ÇǺο¡ °ú´Ù »ö¼Ò ħÂøÀÌ µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
EEC(Ectodermal dysplasia(¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»ó), Ectrodactyly(¼Õ¹ß°¡¶ô°á¼ÕÁõ), Clefting(°¥¶óÁü))ÁõÈıº
»ó¿°»öü ¿ì¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó Ç¥ÇöÀ» º¸ÀÏ ¼ö Àִµ¥, ¼Õ¹ß°¡¶ô °á¼ÕÁõ, ¼ÕÅéÀÇ ÀúÇü¼º, ±¸¼ø¿, ±¸°³¿, ´«¹°»ùÀÇ ÀÌ»ó, °ÇÁ¶ÇÏ°í ÇϾá ÇǺÎ, ¼º±ä ¸Ó¸®Ä«¶ô°ú ´«½ç, Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»ó, ³Ã», »ç½Ã µîÀÇ ¾È°úÀû ÀÌ»ó, ¿ä·Î°è ±âÇü µîÀ» Ư¡À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÇǺΠÁ¶Á÷ °Ë»ç¿¡¼ ¸ð³¶°ú ÇÇÁö¼±ÀÇ ¼ö°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
AEC(Ankyloblepharon(´«²¨Ç®À¯Âø), Ectodermal dysplasia, Cleft/lip/palate(±¸¼ø/±¸°³¿))ÁõÈıº(Hay-WellsÁõÈıº)
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç ´Ù¾çÇÑ Ç¥Çöµµ¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÇǺÎÀÇ Àμ³ °ú ¹ßÀûÀÌ Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ Á¸ÀçÇÏ¸ç ´«²¨Ç®À¯Âø, ³ÐÀº ÄàÀܵî, »ó¾ÇÀÇ ÀúÇü¼º, ±¸°³¿ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. µÎÇÇÀÇ ¿°Áõ¼º ÇǺο°À¸·Î Å»¸ðÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ´«²¨Ç®¿°°ú °á¸·¿°ÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ¼ÕÅéÀÌ ¾ø°Å³ª Çü¼ºÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¹ßÇÑ°¨¼ÒÁõÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Rapp-HodgkinÁõÈıº
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. À̸¶°¡ ³ô°í ÄÚ°¡ Á¼À¸¸ç, ±¸¼ø, ±¸°³¿, Ä¡¾Æ ÀúÇü¼º, ²ÙºÒ²ÙºÒÇÏ°í ¼º±ä ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ µ¿¹ÝµÇ°í µÎÇÇÀÇ ÇǺο°À¸·Î ÀÎÇÑ Å»¸ðÁõ, ¼ÕÅéÀÇ ÀúÇü¼ºÀÌ ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. µå¹°°Ô ³Ã», ¿äµµÇÏ¿ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀº ¿©·¯ °¡Áö ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ´Ù¾çÇÑ ¾ç»óÀ» ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °¡Àå ÈçÇÑ À¯ÇüÀÎ Àú¹ßÇÑ ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀº X-¿¬°ü ¿¼ºÀ¯ÀüÀ¸·Î, 90% ÀÌ»óÀÌ ³²¾Æ¿¡¼ ¹ßÇöµË´Ï´Ù.
¹ßÇѼº ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÀ¸·Î GJB6 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýµË´Ï´Ù.
AECÁõÈıº, Rapp-HodgkinÁõÈıº, EECÁõÈıºÀº TP63 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýµË´Ï´Ù.
»ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀº EDARADD À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̵µ °ü¿©µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì´Â ³²³à ¸ðµÎ°¡ ȯÀÚ°¡ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» Åä´ë·Î Áø´ÜÇϴµ¥, ¸ð¹ß Çü¼ºÀÌ»ó, Ä¡¾ÆÀÇ ÀÌ»ó, ¼Õ¹ßÅé Çü¼ºÀÌ»ó, ¹ßÇÑ Àå¾Ö, ÇǺÎÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ´ëÇ¥µÇ´Â 5°¡Áö Áõ»ó Áß 2°¡Áö ÀÌ»óÀÌ Á¸ÀçÇÒ °æ¿ì ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀ¸·Î Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ç·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁø °¡°èÀÇ °æ¿ì¿¡¼´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡ ÀÇÇÑ »êÀü Áø´Üµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¼Õ¹Ù´ÚÀÇ ÇǺΠÁ¶Á÷ °Ë»ç·Î ¿¡Å©¸°ÇѼ±ÀÇ ÀúÇü¼ºÀ» °üÂûÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÁö¸¸, Áõ»ó¿¡ µû¸¥ º¸Á¶ÀûÀÎ ¹æ¹ýÀ¸·Î µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¹«¹ßÇѼº ¿Ü¹è¿± Çü¼ºÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚµéÀÇ °æ¿ì´Â ¹ßÇѼ±ÀÇ °á¼ÕÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ßÇÑ ´É·ÂÀÌ ¾ø°Å³ª °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖÀ¸¹Ç·Î Á¤»ó ü¿ÂÀ» À¯ÁöÇϱâ À§ÇÑ Æ¯º°ÇÑ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. °í¿ÂÀÇ È¯°æ¿¡ ³ëÃâµÇÁö ¾Êµµ·Ï ÇÏ°í ´õ¿î ³¯¾¾¿¡´Â ¾ãÀº ¿ÊÀ̳ª ¿¡¾îÄÁ µîÀ¸·Î ü¿Â Á¶ÀýÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
Á¶±â¿¡ Ä¡°ú Áø·á¸¦ ¹Þ¾Æ ÀÇÄ¡¸¦ »ç¿ëÇÏ¸é ¹Ì¿ëÀûÀÎ ¸é°ú ¿µ¾çÇÐÀûÀÎ ¸éÀ¸·Î ¸ðµÎ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾È°úÀûÀ¸·Î´Â Àΰø ´«¹°À» »ç¿ëÇÏ¿© °¢¸· ¼Õ»óÀ» ¹æÁöÇÕ´Ï´Ù. È£Èí±âÀÇ °æ¿ì °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ±â°üÁö È®ÀåÁ¦, Ç×»ýÁ¦ µîÀ¸·Î Àû±ØÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇϸç, Å»¸ðÁõÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì °¡¹ßÀ» Âø¿ëÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Ersoy-Evans S, Erkin G, Fassihi H, Chan I, Paller AS, Surucu S, et al. Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome resulting from a new homozygous mutation, 888delC, in the desmosomal protein plakophilin 1. J Am Acad Dermatol 2006;55:157-61.
Hobkirk JA, Nohl F, Bergendal B, Storhaug K, Richter MK. The management of ectodermal dysplasia and severe hypodontia. International conference statements. J Oral Rehabil 2006;33:634-7.
Mills R, Montague ML, Naysmith L. Ear, nose and throat manifestations of ectodermcal dysplasia. J Laryngol Otol 2004;118:406-8.
Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, Mansour S, Guigue P, Masmoudi S, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Hum Mutat 2011;32:70-2.
htp://
www.ectodermaldysplasia.org
http://www.nfed.org
http://www.os.dhhs.gov/news/press/1996pres/960729.html
http://www.emedicine.com/derm/topic114.htm
http://www.genereviews.org